Половой гермафродитизм

Половой гермафродитизм означает наличие у индивидуума в определенной степени развитых половых органов обоего пола в анатомическом или функциональном отношении. Несоответ­ствие между соматическим и гонадным полом называется «лож­ным гермафродитизмом». Улиц с мужским ложным гермафроди­тизмом наружные половые органы развиты по женскому типу, хотя хромосомный пол мужской; при женском половом гермафроди­тизме наружные половые органы по строению напоминают муж­ские, а половые железы женские. У лиц с истинным гермафроди­тизмом в половых железах имеются функционирующие элементы яичника и яичек. Ложный гермафродитизм встречается значи­тельно чаще истинного.

Классификаций гермафродитизма имеется большое количе­ство: по срокам развития (врожденный и приобретенный), по ме­ханизму развития и по срокам проявления (аномалии генетичес­кого, аномалии гонадного и аномалии соматического пола). К приобретенному гермафродитизму можно отнести отдельные разновидности адреногенитального синдрома, гирсутизм, феми­низацию, вирилизацию. Чаще это может быть обусловлено пора­жением коры надпочечников (гиперплазия, опухоли). К врожден­ным формам гермафродитизма относятся различные формы агенезии и дисгенезии половых желез (синдром Щерешевского—Тернера, Клайнфельтера, тестикулярная феминизация и др.). В большинстве случаев аномалии развития половых органов по типу гермафродизма сочетаются с различными пороками и нару­шением функции других органов и систем.

Обследование больных с гермафродитизмом должно быть ком­плексным. Данные анамнеза нередко позволяют установить этио­логию и механизм развития патологии, срок возникновения забо­левания. При выявлении изменений, возникших в постнатальном периоде, в большинстве случаев следует думать об адреногенитальном синдроме. Общий осмотр и физикальное обследование допол­няются специальными методами изучения мочеполовой системы (вагино- и уретроскопия, УЗИ, лапароскопия, рентгенологические исследования, гормональные и биохимические исследования). Очень важно определить половой хроматин, кариотип. После тщательного обследования необходимо провести окончательное установление пола. Важно при этом учесть механизм развития аномалий. При агонадизме, тестикулярной феминизации целесо­образнее оставлять женский пол, так как даже множественными операциями нельзя наружным половым органам придать вид муж­ских. Также нецелесообразно устанавливать мужской пол при хро­мосомном и гонадном женском поле, поскольку гормональным лечением и пластическими операциями возможно восстановить лишь наружные женские половые органы. Более результативно лечение в случае установления пола сразу после рождения. При невозможности точного установления пола следует отдать пред­почтение выбору женского в связи с более скрытым образом жиз­ни у женщин. Вообще следует помнить, что легче провести коррек­цию наружных половых органов по женскому типу, чем по мужскому. Очень важным также является формирование психосексуальной сферы у больных детей. В детском возрасте не следует все объяснять больному, целесообразнее об этом проинформировать родителей. И только по достижении половой зрелости вопросы состояния больного следует обсудить с ним самим.

Тестикулярная феминизация (синдром Морриса, лож­ный мужской гермафродитизм).Заболевание впервые опи­сано Моррисом в 1953 г. Оно обусловлено генной патологией (из­менением одного гена), при которой вследствие врожденных ферментных нарушений (отсутствие 5α-редуктазы), тестостерон не превращается в более активный дигидротестостерон. При этом заболевании из нейтральной гонады образуются тестикулы бла­годаря тому, что больные имеют кариотип 46 XY. Но вследствие ферментных нарушений мужские гонады неполноценны и при недостаточном уровне тестостерона и отсутствии дигидротестостерона не происходят процессы сперматогенеза. В связи с этим при отсутствии дифференцировки наружных половых органов по мужскому типу они формируются по женскому.

Больные имеют женский фенотип с типичным женским лицом, фигурой, психикой. Молочные железы развиты хорошо, наружные половые органы развиты по женскому типу, лишь со слабым оволо­сением или его отсутствием. Влагалище имеет вид слепого мешка различных размеров (от нормальной его длины до полного отсут­ствия). Матка и трубы обычно отсутствуют. В брюшной полости или в паховых грыжах обнаруживаются дисгенетические семен­ники: семенные канальцы часто без просветов, с толстой фиброз­ной оболочкой и дегенерированными клетками Сертоли при от­сутствии или небольшом количестве клеток Лейдига, которые значительно уменьшены в размерах. Эпителий в тестикулах всегда недифференцирован, а интерстициальная ткань фиброзно изме­нена и лишена клеток Лейдига. При незначительной продукции андрогенов в яичках отмечается выраженная резистентность к ним всех органов и тканей, в том числе и волосяных фолликулов (по­этому снижена волосистость). Иногда могут иметь место гипер­трофия клитора и опускание яичек в половые губы. Яички нередко превращаются в дисгерминомы или аденомы, состоящие из канальцевых структур или интерстициальных клеток.

Диагностика синдрома тестикулярной феминизации при рождении невозможна, так как имеется нормальное развитие по­ловых органов. Выявляется заболевание в период полового созре­вания или позже (мы наблюдали его у студенток 18—20 лет), когда больные обращаются к врачу по поводу отсутствия менструаций или затруднений при половой жизни. У больных выявляется высо­кий уровень (для мужчин) ФСГ с нормальным или повышенным содержанием эстрогенов, повышенным количеством 17-КС и низ­ким — прегнандиола. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46 XY. Аплазия влагалища при тестикулярной феминизации должна отличаться от этой патологии при синдроме Рокитанского—Кюстера (это больные с женским фенотипом, нормально раз­витыми яичниками, трубами и нередко маткой), который развива­ется в эмбриональном периоде. Дифференциальная диагностика между этими заболеваниями может быть проведена с помощью лапароскопии, гормональных и генетических исследований.

Лечение синдрома тестикулярной феминизации заключа­ется в удалении дисгенетических яичек и последующем пожизнен­ном назначении гормональной терапии. Различные мнения име­ются лишь по срокам удаления яичек. Одни авторы рекомендуют это сделать как можно раньше ввиду потенциальной опасности озлокачествления. Индукцию же полового созревания, как и профи­лактику посткастрационного синдрома, осуществляют путем заме­стительной циклической гормональной терапии. Другие авторы считают, что удаление половыхжелез не следует проводить до фор­мирования вторичных половых признаков, так как опухолевый рост развивается не очень часто. Наконец, есть мнение и о нецелесооб­разности их удаления, особенно при внутрибрюшинной локали­зации, предлагается эктопированные половые железы опускать в брюшную полость. В наших наблюдениях эктопированные яички удалялись в 18 лет (при грыжесечении) и в 19 лет (из половых губ) и оставались сохраненными при локализации в брюшной полос­ти в 20 лет. Во всех случаях показана заместительная гормональная терапия, а при сохраненных семенниках — УЗИ в динамике. При гипертрофии клитора и других аномалиях в строении наружных половых органов показана их хирургическая коррекция. Недораз­витое влагалище корригируется путем бужирования, а при необхо­димости — пластикой из брюшины или другими способами.