Популяционно-статистический метод

Популяция – это совокупность особей одного вида, длительно населяющих одну территорию, относительно изолированных от других групп особей данного вида, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Возможности популяционно-статистического метода:

1. Метод позволяет охарактеризовать генофонд популяции. Генофонд - это совокупность всех аллелей и генотипов в конкретной популяции.

2. Метод позволяет охарактеризовать генетический груз популяции. Генетический груз – это совокупность мутантных аллелей, генотипов, а также распространенность наследственных заболеваний в конкретной популяции.

3. Дает возможность охарактеризовать мутационный процесс, оценить роль наследственности и среды в формировании генетической структуры популяции, в возникновении болезней.

4. Позволяет охарактеризовать демографические процессы в популяциях человека, выявить источники происхождения мутаций (по градиенту частот), определить основные направления миграций населения по спектру мутаций.

Основой для выяснения генетической структуры популяций является закон Харди-Вайнберга, 1908 (Дж.Г.Харди - английский математик, В.Вайнберг - немецкий врач). Это закон поддержания генетического равновесия в популяции: в идеальной популяции частоты генов и генотипов находятся в равновесии и сохраняются неизменными в ряду поколений.

Основные положения з-на Харди-Вайнберга:

1. Частота аллелей в популяции – величина постоянная, p+q=1, где р - частота аллеля А; q - частота аллеля а.

2. Частота генотипов также величина постоянная и может быть выражена формулой: (p+q)² = p²+2pq+q²=1, где p² - частота генотипа АА; 2pq – частота генотипа Аа; q² – частота генотипа аа.

Особенности идеальной популяции:

1. Бесконечно большая численность.

2. Абсолютная панмиксия, т.е. отсутствие ограничений в выборе партнера и наличие условий для случайной встречи гамет.

3. Отсутствие мутационного процесса.

4. Отсутствие притока (иммиграция) и оттока (эммиграция) аллелей.

5. Отсутствие отбора.

В природе идеальных популяций не существует.

Реальные популяции по численности особей могут быть большими и малыми. Большие популяции включают более 4 тыс. чел. Малые подразделяются на демы и изоляты. Демы – имеют численность от 1,5 до 4 тыс. человек. Изоляты – наименьшие популяции людей численностью до 1,5 тыс. человек.

В реальных популяциях происходят различные генетические процессы, изменяющие частоты доминантных и рецессивных аллелей. Основные факторы, приводящие к смещению равновесия Харди-Вайнберга: 1 – мутации, 2 –популяционные волны, 3 – изоляция, 4 - дрейф генов, 5 –отбор. Эти 5 факторов – основные движущие силы эволюции. Поскольку в больших популяциях эти факторы незначительно меняют частоты аллелей и генотипов, в них сохраняется закон Харди-Вайнберга.

1. Мутации – изменяют частоту генов в популяции. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации сначала накапливаются в популяции (т.к. не проявляются в гетерозиготном состоянии) и только с появлением рецессивных гомозигот подвергаются действию естественного отбора.

2. Популяционные волны - случайные колебания частот генов

Причины:

1) Небольшие по численности популяции. Пример: теоретически рождение мальчика или девочки равновероятно, но в малых популяциях (семья) в силу случайных причин это равновесие может нарушаться.

2) Резкое снижение численности популяции в результате стихийных бедствий (эпидемии, наводнения, землетрясения, пожары, войны).

3) Миграции населения в малых популяциях. Иммиграции и эммиграции поставляют или устраняют какие-то аллели, изменяя соотношение частот генотипов.

3. Изоляция – это ограничение свободы скрещивания.

Различают несколько типов изоляции: географическая (горы, реки, проливы, большие расстояния), генетическая (неполноценность гибридов), экологическая (обитание в различных экологических нишах, например, при разных температурах), морфофизиологические (различия в строении половых органов), социальная (принадлежность к определенному слою общества, национальные традиции), этологическая (религиозные мотивы ограничения браков) и т.д. В малых популяциях часто наблюдается инбридинг – кровно-родственные браки между родственниками. Эти браки нежелательны, т.к. они приводят к инбредной депрессии, поскольку у родственников высокая вероятность гетерозиготности по одному и тому же рецессивному патологическому аллелю.

4. Дрейф генов (генетико-автоматические процессы) – случайное резкое увеличение частот каких-либо аллелей. Этот эффект наблюдается при резком увеличении численности какой-либо небольшой группы особей, частоты генов в которой существенно отличаются от исходной популяции. Этот феномен получил название «эффект горлышка бутылки» или «эффект основателя».

5. Отбор. Различают искусственный и естественный отбор. В результате естественного отбора из популяции устраняются менее удачные комбинации генов и генотипов и избирательно сохраняет наиболее выгодные для существования комбинации, тем самым изменяя частоту генов. Интенсивность естественного отбора даже в современных человеческих популяциях довольно высокая. Только 25% людей вносят вклад в генофонд будущих поколений! Это связано с тем, что спонтанные аборты составляют около 50% всех зачатий, мертворождения – 3%, ранняя детская смертность – 2%, не вступает в брак около 20% людей, бесплодны – 10% браков.