I. Показания для применения генеалогического метода

Генеалогический анализ, как метод диагностики наследственных болезней, опирается на генеалогию – учение о родословных. Суть этого метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Впервые такой подход был внедрен в медицину в 1865 г. английским врачом Френсисом Гальтоном. В нашей стране наиболее полно и широко генеалогический метод был применен в клинической практике известным клиницистом, генетиком и неврологом С.Н. Давиденковым.

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип его наследования, установить сцепление и характер взаимодействия генов, определить экспрессивность и пенетрантность аллелей, установить круг лиц, нуждающихся в детальных исследованиях для выявления носительства патологических аллелей, и производить расчеты рисков при медико-генетическом консультировании.

Показаниями для применения генеалогического метода в клинической медицине могут быть:

1. случаи установленных наследственных заболеваний в семье;

2. врожденные пороки развития, особенно множественные;

3. кровное родство родителей больного ребенка;

4. болезни с наследственной предрасположенностью;

5. наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

6. хронические прогрессирующие заболевания неясного происхождения;

7. непереносимость некоторых пищевых продуктов;

8. извращенная реакция на действие лекарственных препаратов;

9. аллергические заболевания в семье;

10. отягощенный акушерский анамнез (бесплодие, невынашивание беременности, мертворождения, ранняя детская смертность, влияние вредных факторов во время беременности, признаки патологии у развивающегося плода).

Генеалогический метод включает два этапа: составление родословной и собственно генеалогический анализ.