Генетика человека. Генетика и медицина. Материальные основы наследственности и изменчивости.

Человек, как и все живые существа, подчиняется генетическим законам. Пример – это болезнь несвертывания крови – гемофилия. Она проявляется у мальчиков, а попадает к ним с Х хромосомой матери. К наследнику русского престола царевичу Алексею этот ген попал от королевы Великобритании Виктории через императрицу Александру Федоровну.

Поскольку человек существо социальное, то и методы, которые обычно используют в генетике – скрещивание и гибридологический анализ - к нему применять нельзя. Поэтому в генетике человека пользуются косвенными методами. Рассмотрим их сущность.

1. Генеалогический метод заключается в изучении наследования свойств человека по родословным (педигри). Применим, если у исследуемого человека, называемого пробандом, имеются данные о предках. Его основное назначение – это установление типа наследования. При доминантном типе наследования, и если ген расположен в неполовых хромосомах – аутосомах, ген патологии реализуется в каждом поколении. Так проявляются болезни глаукома, косоглазие, отосклероз, кариес и другие, В случае рецессивного типа наследования патологический ген проявляется в гомозиготном генотипе через несколько поколений, Так наследуются диабет и шизофрения. Некоторые типы патологии сцеплены с полом.

2. Близнецовый метод особенно хорош при изучении взаимодействия генотипа и среды в формировании нормальных и патологических признаков. Известно, что существуют однояйцовые и разнояйцовые близнецы. Первые – в генетическом смысле почти одинаковые, а вторые похожи как обычные погодки. Во всяком случае, среда на однояйцовых близнецов оказывает почти одинаковое влияние, а на разнояйцовых это действие более разнообразно.

3. Цитогенетический метод. Этот метод основан на изучении кариотипа, то есть хромосомного набора и состояния хроматина. При помощи этого метода, например, показано, что болезнь Дауна (отставание в развитии, идиотия) связана с наличием в кариотипе лишней 21 хромосомы. Хорошо изучены патологии, связанные с половыми хромосомами: синдром Шерешевского- Тернера, синдром «агрессивности» и другие.

4. Популяционный метод. Задача этого метода изучить распространение генов в популяциях, основанное на математической обработке данных, Например, в 30-х годах в Москве среди мужчин было обнаружено 7% дальтоников, а среди женщин 0,5%, причем 13% женщин были носителями этого гена.

5. Биохимический метод. Этот метод основан на определении генетических нарушение метаболизма. Он особенно хорош в сочетании с методом забора околоплодной жидкости, что позволяет вовремя устранить заболевание.

Генно-инженерный метод. Эти методики позволяют выделять и манипулировать с генами. Во многих странах предлагают ввести запрет на эти эксперименты. Однако 23 января 2001 года Палата лордов английского парламента дала разрешение на такие опыты. Этим открывается новая страница в генетических исследованиях человека. Уже близок тот момент, когда многие неизлечимые ныне болезни будут побеждены человеческим разумом. Однако существует и явная опасность использования этих открытий в других целях.