Генетика пола. Основные положения хромосомной теории.

В 1890 году была обнаружена т. н. добавочная хромосома, которую мы называем Х. Биологическое значение этой хромосомы было выяснено американскими цитологами Вильсоном и Стивенсом. Оказалось, что эта хромосома определяет пол у многих живых существ. Наличие двух ХХ хромосом определяет женский пол у человека и других млекопитающих, а наличие в геноме особой хромосомы У определяет мужской пол. Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным,а с разными - гетерогаметным.Однако есть животные, у которых всё наоборот, то есть гетерогаметным является как раз женский пол, например, у птиц у самок хромосомы WZ,а у самцов ZZ.Первым мутантом, исследованным Морганом, были мухи с белыми глазами. Опыты с этими мухами показали, что это признак передается потомству так же, как и Х-хромосома. Оказалось, что ген, определяющий цвет глаз, находится в этой хромосоме. Так были открыты гены, сцепленные с полом. Поскольку ген «белых газ» рецессивный, он проявляется главным образом у самцов, так как У-хромосома на содержит альтернативного гена. Так же наследуется у человека, например, гемофилия и дальтонизм.

Кроме признаков, сцепленных с полом, существуют признаки, определяемые полом. Например, никогда не бывает безрогих быков, а коровы бывают. Ген «комолости» не сцеплен с половыми хромосомами, но зато выражается почти исключительно у самок. То же самое, но только в обратном смысле можно продемонстрировать на примере «гена лысости» у человека.

Результатом усилий различных школ генетиков явилось создание хромосомной теории наследственности. Вот её главные положения.

1. Ген – единица наследственности и изменчивости, локализованная главным образом в хромосомах, а также иногда в цитоплазме.

2. Хромосомы сохраняют структурную и генетическую индивидуальность в течение всего жизненного цикла организма.

3. Гомологичные хромосомы в мейозе попадают в разные гаметы.

4. В зиготах хромосомный набор состоит из двух гомологичных групп материнского и отцовского происхождения.

5. Каждая хромосома играет специфическую роль в развитии особи. Гены в них расположены линейно и существуют в аллельных формах, по разному влияя на фенотипическое проявление признака.

Значение генетики для селекции и медицины. Наследственные болезни человека, их причины и профилактика.

В последние годы медицинская генетика развивается особенно интенсивно. Это связано не только с совершенствованием техники исследований (изучение ультраструктуры клеточных органоидов), но и с тем, что целый ряд отклонений от нормы и заболеваний человека имеет генотипическую природу.

Установлено, что многие наследственные заболевания связаны с изменением числа хромосом или с изменением структуры отдельных хромосом. Речь идет о группе хромосомных мутаций. У человека известно свыше 100 аномалий, связанных с изменением числа хромосом и их строения. Подобные нарушения обусловливают заболевания, называемые хромосомными болезнями. Например, такое наследственное заболевание, как синдром Дауна, связано с появлением третьей лишней хромосомы в 21 паре хромосом. В диплоидном наборе такого больного 47 хромосом. Люди, страдающие синдромом Дауна, характеризуются умственной отсталостью, низким ростом, короткими конечностями, специфическим выражением лица (рис. 2.13). Большинство таких хромосомных нарушений связано со случайными отклонениями в процессе мейоза. Для данного случая известно, что если при мейозе обе гомологичные хромосомы отойдут к одному полюсу, то образуется гамета с одной лишней хромосомой. При ее слиянии с нормальной гаметой образуется зигота с 2л = 47.

Ярким примером наследственно обусловленного отклонения в нарушении обмена служит диабет, или сахарная болезнь. Заболевание связано со снижением функции поджелудочной железы, выделяющей в кровь гормон инсулин. Недостаток гормона приводит к избыточной концентрации сахара в крови. Введение в организм инсулина снижает содержанием сахара в крови и тем самым нормализует ход обмена веществ. Такие меры, естественно, не затрагивают генотип, а лишь контролируют его фенотипическое проявление. Сам ген диабета остается и может быть передан по наследству.

С помощью медицинской генетики возможно прогнозировать вероятность рождения детей с наследственными заболеваниями, причем в некоторых случаях передающихся через поколение. У абсолютно здоровых родителей могут быть дети, страдающие наследственными заболеваниями их дедушек и бабушек. В 1869 г. английским антропологом Фрэнсисом Гальтоном было создано учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения, получившее впоследствии название евгеники. В современной науке эти проблемы решаются в рамках медицинской генетики.

В связи с этим большое значение приобретает медико-генетическое консультирование. Показано, что в крови «резус» — ген, ответственный за резус-фактор, бывает в двух состояниях: «резус +» и «резус -». Если, например, женщина резус-отрицательна, а мужчина резус-положителен, то плод может быть резус-положителен. Такой плод выделяет в кровеносную систему матери антиген, а организм матери начинает вырабатывать защитные антитела, разрушающие кроветворную систему плода. Подобная реакция может привести к гибели плода и отравлению материнского организма. Такие браки нежелательны.

Также нежелательны браки между близкими родственниками — двоюродными братьями и сестрами. В изолированных популяциях (изолятах) в силу географических, социальных и других причин частота близкородственных браков бывает значительно выше, чем в обычных, так называемых открытых популяциях. Вероятность передачи наследственных заболеваний при браках между близкими родственниками резко повышается (в десятки, иногда даже в сотни раз). Особенно неблагоприятны близкородственные браки, если супруги гетерозиготны по одному и тому же рецессивному вредному гену.

Курение и употребление алкоголя родителями резко повышает вероятность появления на свет потомства, пораженного тяжелыми формами наследственных заболеваний. Особо следует отметить влияние на генетическое здоровье населения загрязнения воды, воздуха, почвы химическими реагентами, обладающими мутагенными (вызывают возникновение мутаций) и канцерогенными (вызывают злокачественное перерождение клеток) свойствами. Важна тщательная проверка на «генетическую безвредность» всех лекарственных препаратов, продуктов питания, косметических средств и препаратов бытовой химии.

Контрольные вопросы:

1. Что изучает наука генетика?

2. Расскажите о исследованиях Менделя, положивших начало генетики

3. Перечислите основные методы генетики Какое скрещивание называется моногибридным?

4. Дайте определение первому закону Менделя

5. Дайте определение второму закону Менделя

6. Какое скрещивание называется дигибридным?

7. Дайте определение третьему закону Менделя

8. Раскройте основные положения хромосомной теории наследственности

9. Как влияет взаимодействие генов на развитие признаков у потомства?

10. Какое отличие в генетическом материале наблюдается у различных полов?

11. В чем смысл сцепленного наследования?

12. Приведите примеры сцепленного наследования признаков