Ранние проявления аутизма 6 страница

Представляется вполне очевидным, что диагностическая схема синдрома Аспергера в действительности не может не зависеть от теоретических представлений; возьмем выдвигаемое Szatmari с коллегами требование, что пациенты с синдромом Аспергера не должны подходить под критерии аутизма, приводимые в DSM-III-R. Этот исключающий критерий означает, что авторы не учитывают возрастное изменение клинической картины. Wing (1981 а) и другие авторы указывают на то, что в раннем детстве ребенок может выглядеть как аутист каннеровского типа, а к подростковому возрасту больше подходить под критерии синдрома Аспергера. Пятый же критерий, предложенный Szatmari с коллегами, это отрицает. Таким образом, этот пункт содержит теоретическое положение: если есть синдром Аспергера, то поведение на протяжении всего развития должно отвечать критериям синдрома Аспергера. Этот критерий также выражает теоретический подход к дифференциальной диагностике синдрома Аспергера и аутизма.

Будущее

Итак, необходимо понять, что диагностика зависит от теории, даже когда кажется, что это не так. Поэтому нам нужно тщательно продумывать и диагностику, и теорию, и то, как они взаимосвязаны. Основная трудность большинства исследований синдрома Аспергера в том, что мы не можем точно сказать, насколько однородна та выборка, которую мы исследовали. Для того, чтобы подобрать испытуемых, нам нужна четкая диагностика; но наша диагностика влияет на получаемые данные, поскольку, выбирая диагностические критерии, мы обращаемся к собственным представлениям о данном нарушении. Возможно, необходимо проведение предварительных исследований. Один из подходов может состоять в обращении внимания на реально существующие подгруппы аутистов (см. ниже). Другой подход состоит в вынесении экспертных оценок: сравнение тех, кому синдром Аспергера ставится различными специалистами в результате неоднократных обследований. Третий подход — непосредственный анализ тех теоретических посылок, которые приводят к определенной диагностической схеме, и их использование в более четком развернутом виде. Набор критериев, который следует из четко сформулированных теоретических посылов, мог бы быть использован для подбора группы испытуемых, которую с помощью ряда тестов и опросников на выявление реального уровня адаптации можно было бы сопоставить с какой-то другой группой.

Критерии синдрома Аспергера, предложенные в проекте МКБ-ю (World Health Organization 1990) (см. таблицу 3), не делают этот диагноз более ясным. Как можно заметить, синдром Аспергера определяется как аутизм, но без речевых и когнитивных нарушений. Заметьте, что это определение связано с теоретической позицией, согласно которой речевые и когнитивные нарушения при аутизме не являются основными и обусловлены иными механизмами, нежели нарушения социального взаимодействия. Это позиция подразумевает, что речевые и когнитивные нарушения являются дополнительными проявлениями, которые могут возникать как вместе с аутизмом, так и без него, они не вносят изменений с точки зрения «ключевого» нарушения (т.е. нарушения социального взаимодействия?). Как говорится в этом документе, синдром Аспергера «по крайней мере, в некоторых случаях», включает «мягкие формы аутизма». В неявной форме здесь говорится, что мягкий аутизм — это то же самое, что небольшая задержка когнитивного развития или незначительные речевые нарушения. Однако можно возразить, что мягкий аутизм означает слабую выраженность нарушений социального взаимодействия. Если это так, то до тех пор, пока не будет доказана невозможность сочетания мягкой формы аутизма и низкого IQ, коэффициент интеллекта не может рассматриваться в качестве критерия синдрома (как это формулируется: «отсутствие каких-либо клинических показателей общей задержки ... когнитивного развития»). Такое сочетание может наличествовать, а может и отсутствовать; это вопрос экспериментальных исследований. Вывод Szatmari и Jones, сделанный в результате обзора работ о взаимосвязи IQ и генетической предрасположенности, носит отрицательный характер: «IQ аутичных детей не является показателем тяжести аутизма».

Согласно МКБ-10, диагноз «аутизм» ставится, когда поведение пациента соответствует определенному числу критериев из списка возможных вариантов поведения. Это приводит к проблеме дифференциальной диагностики, когда мы подходим к синдрому Аспергера. Зачем нужен синдром Аспергера, если уже есть «атипичный аутизм», допускающий неполное соответствие поведения пациента критериям аутизма (например, позднее появление проявлений аутизма, наличие некоторых возможностей социального взаимодействия или относительно сохранная речь)? В любом случае, большинство людей с синдромом Аспергера, по-видимому, вполне подходят под критерии аутизма, приводимые в МКБ-10. Например, согласно МКБ-10, для постановки диагноза «аутизм» необходимы всего лишь два из пяти нарушений, перечисленных в разделе «коммуникация». У большинства людей с синдромом Аспергера три из этих пяти вполне прогнозируемы: трудности завязывания и поддержания беседы, необычная интонация, отсутствие нестереотипной спонтанной символической игры. Точно так же люди с синдромом Аспергера могут отвечать необходимым трем из пяти критериев нарушения социального взаимодействия, и так далее. По-видимому, единственные четкие отличия синдрома Аспергера — это возраст манифестации и отсутствие задержки речевого развития. Оба эти критерия весьма спорны, поскольку сведения о них берутся из рассказов третьих лиц, не всегда учитывающих возрастную динамику. Особенно это касается речевого развития: этот критерий, с одной стороны, очень специфичен, а с другой — весьма туманен, поскольку затрагивает ту область, о которой мы очень мало знаем. «Обязательное условие постановки диагноза — появление отдельных слов к двум годам или раньше, а фразовой речи — к трем или раньше». Такое условие постановки диагноза не основано ни на одной из известных теорий речевого развития и носит весьма расплывчатый характер — не ясно, что следует рассматривать как слово, сколько должно быть этих слов, или что должно оцениваться как фраза. Этот критерий вновь подразумевает отсутствие связи между нарушением речевого развития у большинства аутичных детей и нарушением социального взаимодействия. В 5-й и 7-й главах обсуждается, почему это предположение, скорее всего, неверно: развитие коммуникации и социального взаимодействия связаны, по крайней мере, одним общим механизмом — способностью приписывать внутренние представления себе и другим. Кроме того, критерии из МКБ-10, касающиеся речи, плохо применимы на практике: как отмечают Ehlers и Gillberg, «в случае ребенка школьного возраста обычно не представляется возможным точно выяснить, были ли у него к двум годам отдельные слова, а к трем — фразовая речь». Действительно, как показало эпидемиологическое исследование этих авторов, многим детям было невозможно поставить диагноз «синдром Аспергера», отвечающий требованиям МКБ-10, просто из-за отсутствия достаточно подробной информации об их развитии.

Согласно МКБ-10, понятие «синдром Аспергера» в тех случаях, когда «классический аутист» в детстве начинает более соответствовать синдрому Аспергера с наступлением зрелого возраста. Пока нет никаких данных, которые бы обосновывали это положение; нужно было бы показать, что такие взрослые существенно отличаются от тех взрослых, которым синдром Аспергера был поставлен в детстве. Однако если диагностические критерии будут приняты в таком виде, то эти важные вопросы так и останутся без ответа, поскольку испытуемые для исследований будут отбираться согласно критериям, далеким от совершенства. Исходя из этого, возможно, излишне оптимистичен тот вывод, который делает Chaziuddin с коллегами (1992а) (на основании краткого сравнения диагностических критериев, предложенных различными авторами): «опасаясь стать чем-то ригидным и ограниченным, критерии МКБ-10 пытаются создать однородные категории, способствующие нашему пониманию подтипов первазивных нарушений развития».

Синдром Аспергера и аутизм: насколько существенны раличия

Представляется, что, несмотря на данные Wolf (см. гл. 9) о том, что его собственные испытуемые с синдромом Аспергера больше походили на детей с шизоидными расстройствами, нежели на детей с аутизмом, существуют достаточные основания для предположения о наличии связи синдрома Аспергера и аутизма. По-видимому, некоторые люди, у которых в детстве был классический аутизм каннеровского типа, вырастают в подростков и взрослых с синдромом Аспергера (Wing 1981а). Кроме того, все большее количество исследований семей обнаруживает, что частота появлений в одной и той же семье случаев синдрома Аспергера и аутизма так высока, что не может быть простой случайностью. Bowman (1988) приводит данные о семье, в которой у четырех сыновей и отца были признаки аутистических нарушений, от совсем легкой формы, сходной с синдромом Аспергера, до наиболее тяжелой — типично «каннеровский случай», когда аутизм сочетается со снижением когнитивного развития. Сходные данные приводят Burgoine и Wing (1983) о троих близнецах, у которых нарушения варьировали от синдрома Аспергера до классического аутизма каннеровского типа. Eisenberg (1957) дает описание отцов нескольких аутичных детей, которые очень напоминают картину синдрома Аспергера у взрослых, и возвращают к мысли Аспергера о том, что у родителей наблюдаемых им детей имелись черты, сходные с теми, что были у их детей с синдромом Аспергера. DeLong и Dwyer (1988) обследовали 929 родственников (первая и вторая степень родства) 51 аутичного ребенка и выявили высокую частоту встречаемости синдрома Аспергера в тех семьях, где были аутичные дети с практически нормальным интеллектом (IQ выше 70), но не в семьях детей с более выраженным снижением когнитивного развития. Совсем недавно Gillberg (1991) описал семьи шести пациентов с синдромом Аспергера в возрасте от 6 до 33 лет. Он обнаружил, что аутизм был у ближайших родственников двоих аутичных детей. Кроме того, синдром Аспергера или его отдельные проявления можно было встретить, по крайней мере, у одного родственника (первая или вторая степень родства) каждого из детей. В этих семьях нарушения были выявлены у трех матерей, четырех отцов, одного брата и одного дедушки по отцовской линии.

Тот факт, что между аутизмом и синдромом Аспергера существует определенная связь, поднимает вопросы, касающиеся дифференциального диагноза. Во-первых, является ли синдром Аспергера отдельным нарушением (пусть и как-то связанным с аутизмом)? Если «да», то чем он отличается и оправданно ли его выделение — оказывает ли это какое-то влияние на организацию жизни, обучение и прогноз? Если «нет», то является ли синдром Аспергера просто обозначением всех аутистов с относительно высоким IQ, или же его следует применять по отношению к конкретной подгруппе высокофункциональных аутистов?

В 1979 году Аспергер был уверен, что дети, которых он описывал, относились к иному типу, нежели каннеровские дети с «ранним детским аутизмом», хотя он и считал, что между ними есть много общего. Он подчеркивал отличительные особенности наблюдаемых им детей: они обладали хорошим логическим и «абстрактным» мышлением, развитой экспрессивной речью (словарь, фонетика, синтаксис и т.д.), и прогноз в отношении них, по сравнению с детьми, описанными Каннером, был более благоприятным. Все эти три отличительные особенности можно было объяснить исключительно более высоким IQ, однако Аспергер настаивал на том, что описанный им синдром может возникать при любом уровне IQ, от «гениев» до «интеллектуального снижения, когда поведение носит роботообразный характер» (Asperger 1944, перевод на анг. в Frith 1991b). Так, например, у Хельмута (описанного Аспергером в его работе 1944 года) были характерные черты «аутистической психопатии», несмотря на поражение мозга и интеллектуальное снижение.

Вслед за Аспергером Van Krevelen (1971) также настаивает на независимости синдрома Аспергера. Согласно этому автору, «аутистическая психопатия» и каннеровский аутизм — это «два совершенно отдельных синдрома», хотя он допускает наличие между ними взаимосвязи, например наличие обоих синдромов в одной и той же семье. Основное отличие Van Krevelen видит в отношении детей к другим людям: аутисты ведут себя так, словно других не существует, дети же с синдромом Аспергера направленно избегают знакомых им людей. Интересно заметить, что в описании Van Krevelen значительно сильнее, чем у Аспергера, подчеркиваются зрительно-пространственные нарушения (например, трудности при оценке расстояния), трудности с математикой и моторная неловкость — создается картина, очень напоминающая «правополушарные когнитивные нарушения», обсуждаемые в следующей главе. Полный перечень отличий, предложенных Van Krevelen, можно посмотреть в таблице 4. Он приходит к выводу, что аутизм возникает тогда, когда генетическая предрасположенность к синдрому Аспергера суммируется с органическим поражением мозга.

Отношение Каннера к синдрому Аспергера и его связи с аутизмом неизвестно. Однако Burd и Kerbeshian (1987) ссылаются на комментарии Каннера к публикации Robinson и Vitale (1954) о детях с суженным кругом интересов, о которых он говорит, что эти дети не подходят под его определение аутизма. Burd и Kerbeshian считают, что эти дети могли бы подходить под определение синдрома Аспергера.

Позднее Szatmari с коллегами (1986) представил описание случая, подтверждающее мысль о том, что «не все дети с синдромом Аспергера, по крайней мере если исходить из истории их раннего развития и прогноза, являются аутичными». Однако здесь вновь возникает вопрос: как следует определять границы аутизма? У описываемого ими ребенка, Мэри, отсутствовала задержка речевого развития, но во всем остальном она производила впечатления вполне обычного аутиста. Авторы считают, что дальнейшее развитие Мэри — в подростковом возрасте у нее появились слуховые галлюцинации — делает малоправдоподобным то, что у нее был аутизм. Нечто подобное уже встречалось: в литературе существуют описания случаев, когда в детском возрасте поведение вполне соответствовало критериям аутизма, однако позже начинала развиваться шизофрения (Petty и др. 1984; Watkin и др. 1988).

Экспериментальные исследования не смогли выявить действительно существенные различия между группами детей с аутизмом и синдромом Аспергера. Это, без сомнения, в какой-то мере вызвано проблемами диагностики. Не будет преувеличением сказать, что до сегодняшнего дня нет исследований, в которых было бы удовлетворительно проведено разделение аутичных детей на группу детей с синдромом Аспергера и на тех, у кого нет синдрома Аспергера. Это, в свою очередь, и не удивительно. Дело не только в отсутствии общепринятых диагностических критериев, но и в менее явной проблеме, заключающейся в том, что группы делятся на основании исключительно внешнего поведения, без учета лежащих в их основе нарушений и их достаточных и необходимых проявлений на уровне симптомов.

Szatmari с коллегами (1990) сравнивал с помощью нескольких тестов «высокофункциональных» аутистов, испытуемых с синдромом Аспергера и контрольную группу. Диагностическими критериями синдрома Аспергера служили обособленность, необычные речевая и невербальная коммуникация и круг интересов, нарушение социального взаимодействия и начало заболевания до 6 лет. Не вполне ясно, почему высокофункциональные аутисты не должны также были соответствовать такому определению. К сожалению, уравнивание экспериментальных групп по IQ привело к значительному возрастному различию: высокофункциональные аутичные дети были значительно старше детей с синдромом Аспергера. Кроме того, контрольная группа в среднем имела значительно более высокий IQ, чем экспериментальные группы. Было выявлено несколько основных различий между группой детей с синдромом Аспергера и группой высокофункциональных аутистов, при этом обе группы очень существенно отличались от контрольной. Большинство значимых различий касалось ответов матерей на вопросы об истории развития ребенка, что, по-видимому, само по себе спорно, поскольку лучший конечный результат может приводить к тому, что родители воспринимают первые годы жизни более позитивно. Szatmari с коллегами показал, что матери высокофункциональных аутистов чаще, чем матери детей с синдромом Аспергера, указывают на то, что у их детей не было ответной реакции на мать, наблюдалось полное отсутствие интереса к взаимодействию с другими людьми, эхолалии, повторяющиеся фразы, стереотипии, отсутствие символической игры. Дети же с синдромом Аспергера, как утверждали их матери, чаще проявляли привязанность, разделяли свои необычные интересы с родителями, получали удовольствие от нахождения в компании взрослых (не родителей). Интересно, что не было найдено никаких значимых различий в результатах выполнения теста моторных способностей «Наборная доска»[22]; это опровергает мнение о том, что синдром Аспергера отличается от аутизма более выраженной моторной неловкостью. Какие-либо выраженные отличия в истории раннего развития детей и конечном результате также отсутствовали (Szatmari и др. 1989). Среди высокофункциональных аутистов чаще встречались эхолалии, неправильное употребление местоимений, общее снижение социальной активности и сужение поведенческого репертуара. Единственной существенной находкой было то, что в группе детей с синдромом Аспергера более часто наблюдалось развитие вторичных психических нарушений. Szatmari с коллегами приходит к выводу, что «между группой высокофункциональных аутичных детей и группой детей с синдромом Аспергера не было существенных качественных отличий, что указывает на то, что синдром Аспергера следует рассматривать как мягкую форму высокофункционального аутизма».

Ozonoff с соавторами (1991) при исследовании различий между группой испытуемых с синдромом Аспергера и группой высокофункциональных аутистов, напротив, пришли к выводу, что между ними можно сделать экспериментально обоснованное различие. Их испытуемые были уравнены по возрасту, невербальному и полному IQ, но значительно различались по вербальному IQ (испытуемые с синдромом Аспергера по этому показателю существенно превосходили высокофункциональных аутистов). Ozonoff с соавторами нашли, что обе группы по сравнению с контрольной хуже справлялись с заданиями на программирование и контроль и на восприятие эмоций, но при этом только высокофункциональные аутисты хуже выполняли еще и задания на модель психического и тесты на запоминание. На основании этих данных авторы приходят к выводу, что эмпирически показали различие высокофункционального аутизма и синдрома Аспергера по характеристикам, которые никак не связаны с диагностическими критериями, а также, что нарушение модели психического не может являться первичным дефектом при аутизме (поскольку этот дефект не распространяется на другие расстройства аутистического спектра, такие как синдром Аспергера). Вместо этого они утверждают, что тот дефицит, который характерен и для аутистов, и для людей с синдромом Аспергера, указывает на дисфункцию лобных отделов (см. гл. 6). Однако эти, в общем, вполне понятные данные вызывают определенные вопросы в связи с проблемой диагностики. Диагностика синдрома Аспергера проводилась исключительно на основании симптомов, имеющихся на момент обследования, при этом Ozonoff с соавторами пишет, что они использовали критерии МКБ-10. Непонятно, как можно в отсутствие информации о раннем развитии и, особенно, о развитии речи использовать критерии МКБ-10, учитывая, что одним из критериев является отсутствие задержки речевого развития. И в самом деле, авторы пишут, что у половины испытуемых с синдромом Аспергера были типично аутистические нарушения речи и задержка речевого развития.

Вполне понятно, что если мы не можем быть уверенными в правильности диагноза, то интересные сами по себе и, возможно, действительно полезные для выделения аутистических подтипов данные не могут нам сказать ничего определенного относительно того, действительно ли синдром Аспергера отличается от аутизма.

Сидром Аспергера — это просто высокофункциональный аутизм?

Если согласиться с выводом Szatmari с соавторами, что синдром Аспергера — это просто мягкая форма аутизма, это все равно не решает проблемы. Что на самом деле имеется в виду, когда говорится, что синдром Аспергера — «мягкая форма высокофункционального аутизма»? Синдром Аспергера — мягкая форма высокофункционального аутизма вообще, или же это какая-то конкретная мягкая форма высокофункционального аутизма? Другими словами, нужно понять, существуют ли другие «мягкие формы высокофункционального аутизма», не являющиеся синдромом Аспергера.

Большинство исследователей приходят к выводам, сходным с теми, что сделал Szatmari с соавторами, и ограничиваются объяснением различий между синдромом Аспергера и аутизмом с точки зрения тяжести нарушения. Такое объяснение подразумевает, что не существует других подтипов высокофункционального аутизма. Если люди с синдромом Аспергера отличаются от других аутистов, больше напоминающих каннеровский тип, только более «легким» нарушением, то любому аутисту с такими мягкими проявлениями нарушения можно будет (по определению) поставить диагноз «синдром Аспергера». Эта мысль содержится в выводе, к которому приходит Wing (1981a), что между высокофункциональным аутизмом и синдромом Аспергера нет различий, это часть аутистического спектра. В то же время она считает, что понятие «синдром Аспергера» полезно с практической точки зрения, как обозначение менее типичных аутистов, отличающихся от детей, которые «проявляют моторную ловкость, но отчуждены и безразличны к другим, не пользуются речью или говорят совсем немного и избегают зрительного контакта».

Можно подумать, что такая «нетипичность» (в чем-то большем, чем просто в значении IQ) говорит в пользу существования различных подгрупп в пределах «легкого аутизма», однако Wing считает, что все различия можно объяснить тяжестью нарушения и уровнем способностей.

Другие же исследователи считают, что люди с синдромом Аспергера — это особая группа, даже если ее определять как верхний конец спектра с точки зрения уровня способностей (или же нижний конец с точки зрения тяжести нарушения). Gillberg (1989) провел сравнение 23 шведских детей с синдромом Аспергера и 23 аутичных детей, уравненных по значению IQ и возрасту (диапазон — 5-18 лет). Как и в предыдущем случае, не вполне ясно, по каким признакам аутичные дети не соответствовали критериям синдрома Аспергера, которые использовал Gillberg. Gillberg нашел следующие различия: в случае детей с синдромом Аспергера сходные проблемы у родителей встречались чаще (57% против 13%); среди детей с синдромом Аспергера чаще отмечалась моторная неловкость (83% против 22%), однако Gillberg в своем исследовании не использовал этот показатель в качестве диагностического критерия; сужение сферы интересов было выявлено у 99% детей с синдромом Аспергера и только у 30% аутичных детей, возможно, главным образом потому, что диагностические критерии синдрома Аспергера включали «особые интересы». Нейробиологические тесты различий не выявили.

Gillberg с коллегами (Gillberg и др. 1987; Gillberg 1989) приходит к выводу, что пациенты с синдромом Аспергера «отличаются в том смысле, что у них нет столь тотального нарушения, как у детей каннеровского типа».

Не вполне ясно, как с такой идеей менее тяжелого нарушения сочетается выявленная в исследовании Gillberg у детей с синдромом Аспергера более выраженная моторная неловкость. Однако в последнем обзоре литературы авторы приходят к заключению, что моторная неловкость как симптом синдрома Аспергера не исследовалась должным образом (Chaziuddin и др. 1992b). Существует очень мало экспериментальных данных, которые бы подтверждали значимое, грамотно оцененное моторное нарушение, характерное для этой группы испытуемых.

Разнородна ли группа высокофунщионалъных аутистов?

Таким образом, большинство исследователей, по-видимому, остаются вполне удовлетворены, заявляя, что синдром Аспергера является обозначением высокофункциональных аутистов. Но что подразумевается под такими терминами, как «высокофункциональный» и «способный» аутист? New-son с соавторами (1984а, b) исследовал большую группу «способных аутистов», связываясь с ними посредством рекламной кампании: они приводят данные, свидетельствующие о значительных различиях в этой группе. Например, та настойчивость, с которой эти предположительно одинаково «способные» аутисты стремились поддерживать заведенный порядок, весьма различалась. Такая вариативность, несмотря на слабую выраженность нарушения, говорит о том, что не все участники группы Newson должны рассматриваться, как имеющие синдром Аспергера. Так, только четверо из 93 родителей могли сказать, что у их детей не было никаких проблем, касающихся речевого развития, и только 27 из 93 аутистов к трем годам уже пользовались фразами из двух слов. По крайней мере, если основываться на критериях, предложенных в МКБ-10, то только нескольким обследуемым из группы Newson можно было поставить диагноз «синдром Аспергера».

Исследование Rumsey и Hamburger (1988) также убеждает в том, что существует группа «высокофункциональных» аутистов, которые не подходят под определение синдрома Аспергера. Они проводили сравнение 10 «способных аутистов» с нормальным IQ c 10 «обычными» испытуемыми. В плане моторных способностей тесты не выявили каких-то различий между этими группами. Авторы подчеркивают наличие «сходства между профилем по шкале Векслера у их выборки и профилем выборки, состоящей из менее функциональных аутистов (Lockyer и Rutter 1970)». Эти результаты четко показывают, что высокие способности, по крайней мере, если их оценивать с помощью IQ, не достаточны для того, чтобы обычный аутизм превратился в синдром Аспергера. Сходным образом, Tantam (1988a, b) поставил диагноз «синдром Аспергера» взрослым, у которых были низкие интеллектуальные способности. Gillberg с соавторами (1986) приводят данные о частоте встречаемости синдрома Аспергера среди лиц с «общей задержкой психического развития», которая оказывается близка ранее приводимой частоте встречаемости этого нарушения среди детей из «обычных школ» (эпидемиологическое исследование Ehlers и Gillberg 1993).