2 страница. Диагноз. В основе диагноза - клиническая картина, лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево

Диагноз. В основе диагноза - клиническая картина, лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево, ускоренная СОЭ, умеренная эозинофилия, выявление специфических преципитирующих антител (класс IgG, положительная проба Оухтерлони) и иммунных комплексов, результаты провокационных ингаляционных тестов, рентгенологического исследования.

Дифференциальный диагноз проводят с альвеолитами инфекционного генеза.

Лечение. Исключить контакт с причинным аллергеном. Преднизолон из расчета 1-1,5 мг на 1 кг массы тела ребенка, симптоматическая терапия.

Прогноз при острых случаях благоприятный, при подострых и хронических - серьезный.

АНЕМИИ У ДЕТЕЙ - наиболее часто встречающиеся заболевания. Это обусловлено анатомофизиапогической незрелостью органов кроветворения у детей и их высокой чувствительностью к воздействию неблагоприятных факторов окружающей среды. У детей выделяют те же группы анемий, что и у взрослых.

Дефицитные анемии возникают вследствие недостаточного поступления в организм ребенка веществ, необходимых для образования гемоглобина; они наблюдаются чаще у детей первого года жизни. Среди дефицитных анемий наиболее распространены алиментарные, которые обусловлены недостаточным или однообразным питанием. В большинстве случаев отмечается недостаточное поступление в организм железа (железодефицитные анемии), белка, что нарушает образование белковой части гемоглобина (белково-дефицитные анемии). Определенное значение в развитии дефицитных анемий имеет и недостаточность таких витаминов, как В6, В12 и фолиевой кислоты (витаминодефицитные анемии), которые участвуют в синтезе гемоглобина. Нередко дефицитные анемии отмечаются при заболеваниях, сопровождающихся нарушением всасывания в кишечнике. Развитию дефицитных анемий способствуют частые заболевания, а также недоношенность.

В клинической практике наиболее часто встречаются железодефицитные анемии. Их проявления зависят от степени тяжести заболевания. При легкой степени отмечаются вялость, снижение аппетита, бледность кожи, небольшое снижение содержания гемоглобина до 80 г/л и числа эритроцитов до 3,5 • 10л 2/л (3 500 000 в 1 мкл). При заболевании средней тяжести заметно падает двигательная активность ребенка, появляется вялость, плаксивость, отсутствует аппетит, отмечаются бледность и сухость кожи, тахикардия, систолический шум, увеличение печени и сезеленки; волосы становятся тонкими и ломкими, содержание гемоглобина в крови снижается до 66 г/л, количество эритроцитов - до 2,8 • 10 12/л (2 800 000 в 1 мкл), наблюдается гипохромия. При заболевании тяжелой степени нередко отмечаются отставание ребенка в физическом развитии, адинамия, анорексия, запор, выраженные сухость и бледность кожи, изменения ногтей и волос (тонкие, ломкие), пастозность лица и нижних конечностей, изменения сердечно-сосудистой системы (тахикардия, систолический шум), сглаженность сосочков на языке («лакированный» язык). Количество гемоглобина снижается до 35 г/л, количество эритроцитов - до 1,4 • 10 12/л (1 400 000 в 1 мкл), наблюдается гипохромия. Железодефицитные анемии нередко развиваются у недоношенных детей на 5-6-м месяце жизни, когда истощаются в организме запасы железа, полученные от матери, - поздняя анемия недоношенных.

Витаминодефицитные анемии, обусловленные недостаточностью витамина В12 или фолиевой кислоты, у детей могут быть как приобретенными, так и наследственными. Клиническая картина характеризуется теми же симптомами, что и у взрослых. Приобретенные витаминодефицитные анемии наблюдаются чаще у недоношенных детей, при нарушенном кишечном всасывании, неправильном вскармливании. Наследственная фолиево-дефицитная анемия выявляется обычно на первом году жизни. В12-дефицитная - в возрасте около 2 лет. Они нередко сопровождаются задержкой физического и психомоторного развития ребенка.

Диагноз дефицитных анемий ставят на основании анамнеза, клинической картины и лабораторных данных: содержание гемоглобина ниже 100 г/л, сывороточного железа - ниже 14,3 мкмоль/л (80 мкг%). При белководефицитной анемии снижение содержания сывороточного белка ниже 60 г/л (6 г %), гипопохромия, появляются микроциты и макроциты, ретикулоциты до 1,7-2% и более, исчезают сидероциты. Для витаминодефицитных анемий характерны гипохромия, мак-роцитоз и анизоцитоз эритроцитов.

Лечение дефицитных анемий заключается в устранении причин заболевания, нормализации питания и режима, назначении соответствующих препаратов: например при железодефицитной анемии - железа. До уточнения диагноза и причин анемии не следует назначать витамины В12 или фо-лиевую кислоту.

Приобретенные формы гипопластической (апластической) анемии у детей протекают так же, как у взрослых. Среди врожденных форм выделяют анемию Фанкони, или синдром Фан-кони, семейную гипопластическую анемию Эстрена-Дамещека и врожденную парциальную гипопластическую анемию Джозефса-Даймонда-Блекфена.

Анемия Фанкони выявляется обычно у детей в первые годы жизни. Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек. Дети отстают в физическом и умственном развитии. Отмечаются порски развития глаз (микрофтальмия), почек, неба, кистей рук, микроцефалия; характерны гиперпигментация кожи. Обычно в возрасте 5-7 лет и старше появляется панцитопения. При семейной гипопластической анемии Эстрена - Дамешека наблюдаются аналогичные изменения в крови, но отсутствуют пороки развития.

Врожденная парциальная гипопластическая анемия Джозефса-Даймонда-Блекфена выявляется обычно на первом году жизни. Заболевание нередко протекает доброкачественно. Клиническая картина развивается постепенно: появляются вялость, бледность кожи и слизистых оболочек, снижается аппетит. В крови снижается содержание гемоглобина, число эритроцитов и ретикулоцитов при нормальном количестве лейкоцитов и тромбоцитов.

Диагноз гипопластических анемий устанавливают на основании клинической картины и данных лабораторного исследования. Для лечений применяют те же средства, что и у взрослых.

Причинами приобретенных гемолитических анемий у детей могут быть несовместимость крови матери и плода, что наблюдается при гемолитической болезни новорожденных, аутоаллергии, уремии, недостаточности витамина Е. Наследственные гемолитические анемии обусловлены наследственным дефектом эритроцитов, наличием аномальных гемоглобинов в эритроцитах или угнетением синтеза нормальных гемоглобинов, а также аномалией ферментов. К наследственным гемолитическим анемиям относятся гемоглобинопатии.

АНОРЕКСИЯ НЕВРОГЕННАЯ чаще всего является формой затянувшегося реактивного состояния пубертатного периода. Удетей раннего возраста причинами этого заболевания могут быть постгипоксическая энцефалопатия, невропатическая форма внутриутробной ипотрофии, испуг, неправильное или насильственное кормление, изоляция ребенка и др. Иеврогенная анорексия может быть обусловлена нарушениями в гипоталамо-гипофизарной системе, явиться началом шизофрении или другого психического заболевания.

Клиническая картина. Для маленьких детей характерны отказ от приема пищи, нередко рвота. Удетей старшего возраста (чаще у девочек) также имеет место отказ от пищи с целью похудания; они постепенно отказываются от жирной, а затем и от белковой пищи, переходят на малое количества углеводов: конфеты, мороженое, фрукты. Нередко наблюдаются и другие приемы похудания: интенсивные физические упражнения, рвотные и очистительные средства и т. д. Все это в конечном счете приводит к истощению, общей слабости, анемии, запору, аменорее у девочек.

Диагноз ставится на основании анамнеза и клинических симптомов.

Дифференциальный диагноз проводят с анемией, аменореей, надпочечниковой недостаточностью, заболеваниями желудочно-кишечного тракта, привычной рвотой.

Лечение. У маленьких детей необходимо устранить причину стресса, ввести щадящий режим питания. Иногда прибегают кседативным средствам (валериана, бром и др.). Старшим детям следует проводить сеансы психотерапии, внушения, иногда гипноза. Необходима консультация психиатра.

Прогноз в отдельных случаях весьма серьезный.

АТАКСИЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром Луи-Бар), Относительно редкое заболевание с аутосомнв-рецессивным типом наследования.

Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэк-тазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреог-лобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех - нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобупинов в крови.

Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.

Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

Прогноз неблагоприятен.

А1 АНТИТРИПСИНА ДЕФИЦИТ. а1Антитрипсин - низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических энзимов: трипсина, химотрип-сина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, проте-аз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др. В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит а,-антитрипсина - гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03-0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденных активность а1-антитрипсина резко снижена.

Дефицит А1-антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците А1-антитрипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фос-фатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.

При легочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.

Диагноз ставят на основании анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровни а1-антитрипсина.

Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.

Лечение. Специфическая терапия отсутствует. Заместительная терапия оц-фракцией глобулинов неэффективна вследствие короткого периода их полувыведения. При наличии инфекции - активная антибактериальная терапий.

Прогноз неблагоприятный,

АСПИРАЦИЯ ИНОРОДНЫХ ТЕЛ чаще происходит в правый бронх (он шире). Инородное тело может быть как органической, так и неорганической природы.

Клиническая картина. Как правило, имеет место затрудненное дыхание, внезапно появившийся резкий кашель (приступообразный, коклюше-подобный при попадании инородного тела в трахею), цианоз, реже удушье и потеря сознания. При полной обструкции инородным телом просвета гортани — асфиксия и смерть. Динамика клинических проявлений зависит от передвижения и локализации инородного тела: ателектаз, хронический бронхит, хроническая пневмония, абсцесс легкого, возможна эмпиема.

Диагноз базируется на данных анамнеза, клиники, ларинго- и бронхоскопии, результатах рентгенологического исследования. Определение инородного тела, его локализации существенно важно для выработки лечебной тактики.

Лечение. Срочное извлечение инородного тела. Оптимальным вариантом является экстренная доставка больного в отоларингологическое или другое специализированное отделение.

БРОНХИАЛЬНАЯ АСТМА - аллергическое заболевание, проявляющееся периодическими приступами удушья, обусловленными нарушением проходимости бронхов вследствие спазма, отека слизистой оболочки и усиления секреции.

Две трети детей заболевают астмой в раннем и дошкольном возрасте. Преимущественно болеют мальчики. Заболеваемость в различных регионах составляет от 0,3 до 1 % детского населения.

Этиология и патогенез. Большую роль играет наследственная предрасположенность к аллергическим болезням, экссудативно-катаральный диатез. Аллергенами могут быть пищевые продукты (особенно у детей грудного возраста), лекарства, пылевые частицы, пыльца растений и др. Повторный контакт с аллергеном сенсибилизирует организм и стимулирует выработку антител, прежде всего реагинов, относящихся к классу IgE. Развиваются аллергические реакции немедленного и замедленного типа, освобождаются биологически активные вещества, которые вызывают бронхос-пазм, отек слизистой оболочки бронхов, усиление секреции слизи. Определенную роль играют нарушения функции центральной и вегетативной нервной системы, дисфункция надпочечников.

Клиническая картина. Приступ астмы у детей отличается наличием продромального периода, в течение которого наблюдаются те или иные отклонения со стороны органов дыхания (обилие жидкого отделяемого из носа, чиханье и зуд в носу, сухой кашель, явления фарингита, отечность миндалин, единичные сухие хрипы и др.), нервной системы (возбудимость, раздражительность, неспокойный сон, двигательное беспокойство и др.), желудочно-кишечного тракта и кожи (полиморфная сыпь, жидкий стул или запор).

Приступ бронхиальной астмы, особенно у маленьких детей, обычно возникает на фоне респираторного заболевания и лишь в небольшом проценте случаев провоцируется стрессовой ситуацией. У детей раннего возраста приступ астмы развивается более медленно в связи с медленным нарастанием гиперемии и отека слизистой бронхов. Приступ сопровождается экспираторной одышкой, шумным, свистящим и слышным на расстоянии дыханием: продолжительность его колеблется от нескольких минут до нескольких часов и дней. Тяжесть приступа определяется степенью обструкции бронхов. Клинически и рентгенологически определяется эмфизема, возможны ателектазы. Если приступ затягивается на 6 ч и более и не разрешается под действием симпатомимети-ческих препаратов, то такое состояние называется status asthmaticus. По окончании приступа постепенно наступает облегчение, откашливается прозрачная, пенистая, а затем густая мокрота, становится легче дыхание, исчезает цианоз. В крови - эозинофилия, в мокроте микроскопически обнаруживаются эозинофилы, макрофаги, реже кристаллы Шарко-Лейдена и спирали Куршмана (у детей не всегда).

Осложнения могут быть в виде асфиксического состояния, сердечной недостаточности, ателектазов, спонтанного пневмоторакса (редко), медиастинальной и подкожной эмфиземы. В редких случаях во время приступа может наступить смерть. При многолетнем течении астмы могут развиться деформация грудной клетки, пневмосклероз, эмфизема легких, хроническое легочное сердце, бронхоэктазы.

Диагноз ставят на основании анамнеза и клинических симптомов, выявления в крови высокого уровня IgE и зози-нофилии, в мокроте - спиралей Куршмана и кристаллов Шарко-Лейдена.

Дифференциальныйдиагноз обычно проводят с аспирацией инородного тела, коклюшем, крупом, опухолью средостения. Для этих заболеваний нехарактерна экспираторная одышка; при коклюше имеет значение характер кашля и эпидемиологический анамнез.

Лечение. Разобщение больного с источником аллергена, свежий, но нехолодный воздух, лечебно-охранительный режим. Во время приступа горячая (40-50°С) ножная или ручная ванна, ингаляции аэрозолей новодрина, изадрина, солутана, эуспирана, беротека, вентолина. При легких приступах назначают эфедрин внутрь (в возрасте 6-12 мес. - 0,002-0,003 г; 2-5 лет - 0,003-0,01 г; 6-12 лет - 0,01-0,02 г на прием). Наибольший эффект дает эуфиллин в разовой дозе от 3-4 до 12-16 мг/кг • сут). При среднетяжелых и тяжелых приступах назначают симпатомиметики парентерально (0,15-0,5 мл 1 % раствора адреналина, можно в сочетании с 5% раствором эфедрина в разовой дозе 0,5-0,75 мг/кг); в случаях неэффективности вводят в/в эуфиллин (медленно в течение 5-7 мин.) в 10-15 мл 20% раствора глюкозы либо в условиях стационара капельно в 150-200 мл изотонического раствора натрия хлорида из расчета 4-6 мг/кг или 1 мл 2,4% раствора на год жизни. При выраженной дыхательной недостаточности прибегают к оксигенотерапии, введению глкжокортикоидов в/м или в/в (преднизолон - 1 -2 мг/кг или гидрокортизон – 5-7 мг/ кг). В межприступном периоде устойчивой ремиссии можно достичь ингаляциями интала (по 1 капсуле 3-4 раза в день в течение 2-4 мес.), назначением задитена (0,025 мг/кг 2 раза в день 6-9 мес.), гистаглобулина (5 инъекций с интервалом 3-4 дня), введением аплергоглобулина (по 5 мл в/м через каждые 15 дней в течение 2 мес). Показана также гипосенсибипи-зация с причинно-значимым аллергеном.

Прогноз при активном лечении и отсутствии сопутствующих заболеваний благоприятный.

БРОНХИТ ОСТРЫЙ - воспалительное заболевание бронхов различной этиологии.

Этиология, патогенез. Возбудителями могут быть пневмококки, стрепотококки, стафилококки, аденовирусы, вирус гриппа. Воспалительный процесс локализуется в слизистой оболочке бронхов. Возникает отек слизистой оболочки, усиление выделения секрета в просвет бронхов, что у детей раннего возраста может приводить к развитию обструктивного синдрома.

Клиническая картина. В начале заболевания - повышение температуры, сухой кашель, небольшие нарушения самочувствия. В легких выслушиваются преимущественно сухие хрипы, позже присоединяются влажные хрипы. При неосложненном течении длительность заболевания 1-2 нед. У детей с сопутствующими рахитом, аллергическим диатезом, хроническими тонзиллитом, синуситом, аденоидитом может наблюдаться затяжное течение. Тяжело протекает капиллярный бронхит (бронхиолит), при котором просвет мелких бронхов закупоривается слизисто-гнойными пробками. Характерны одышка, эмфизема, высокая температура, явления общей интоксикации. В легких прослушиваются мелкопузырчатые влажные хрипы. У детей раннего возраста часто бронхиолит не дифференцируется от мелкоочаговой пневмонии. Рецидивирующий бронхит повторяется 3-4 раза в год и протекает без признаков бронхоспазма. Рецидивы чаще связаны с наличием очагов хронического воспаления (хронический тонзиллит, аденоиды, синуситы).

Диагноз основывается на данных анамнеза и клинических симптомах, отсутствии признаков дыхательной недостаточности.

Дифференциальный диагноз проводят с пневмонией (клинико-рентгенологические признаки поражения легких, симптомы дыхательной недостаточности); в случае обструктивного бронхита - бронхиальной астмой (характерный аллергоанамнез).

Лечение симптоматическое: постельный режим, хорошее проветривание помещения, обильное теплое питье, отвлекающие процедуры (горячие ножные ванны температуры до 40°С, горчичники, старшим детям банки). Отхаркивающие средства - алтейный сироп, пертуссин, нашатырно-анисовыв капли. При высокой температуре - ацетилсапициловая кислота, амидопирин, гипосенсибилизирующие и антигистамин-ные препараты -димедрол, супрастин. Антибиотики и сульфаниламиды показаны при присоединении пневмонии.

Прогноз благоприятный.

ВАСКУЛИТ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ (анафилактиская пурпура, капилляротоксикоз, болезнь Шенлейна-Геноха).

Этиология не вполне ясна. Причинное значение имеют острые и хронические инфекции, токсико-аллергические факторы (яйца, рыба, молоко, прививки, некоторые лекарства, гельминты).

Патогенез сложен. Придается значение образованию токсических субстанций, влияющих на стенки кровеносных сосудов, увеличивая их проницаемость. Определенную рогь отводят иммунокомплексным поражениям сосудистой стенки (обнаружение в коже и стенке сосудов иммуноглобулинов А, М, G, фибриногена, С3-комплемента) и иммунодефицит-ному состоянию (дефицит С2-комплемента).

Клиническая картина. Болезнь чаще начинается внезапно, реже после краткого продромального периода (по-знабливание, головная боль, недомогание), обычно после перенесенной инфекции (грипп, ангина и др.). Важным симптомом являются поражения кожи в виде папулезно-геморрагической, иногда буллезной сыпи. Кожные высыпания симметричны, локализуются главным образом на ногах вокруг суставов, хотя могут быть и на туловище, ягодицах, лице (щеки, нос, уши), руках; характерно дистальное расположение. После исчезновения сыпи на коже остается пигментация. Часто наблюдаются кожный зуд, парестезии. Нередко наряду с пурпурой у детей имеется отечность кистей, стоп, голеней типа отеков Квинке. Температура тела у большинства больных бывает повышенной до субфебрильных цифр.

Наличие гематурии свидетельствует о присоединении геморрагического нефрита. Частый симптом при пурпуре - боли в животе, возможны рвота с примесью крови, черный стул. Отмечаются боль в суставах и их припухлость. При лабораторных исследованиях отмечаются нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево, эозинофилия; альбумино-глобулино-вый показатель снижен тем сильнее, чем тяжелее заболевание, количество протромбина понижено, повышена проницаемость капилляров. Чаще болеют дети дошкольного возраста. Длительность заболевания от 2-3 нед до нескольких лет. Различают острое (до 30-40 дней), подострое (в течение 2 мес. и более), хроническое (клинические симптомы сохраняются до 1,5- 5 лет и более) и рецидивирующее течение (рецидивы до 3-4 раз и более на протяжении 3-5 лет и более), а также 3 степени активности: I степень (минимальная), II степень, при которой экссудативный компонент выражен отчетливо, и III степень (обильная экссудативно-геморрагичес-кая сыпь нередко с везикулярными некротическими элементами; полиартрит; меняющие свою локализацию рецидивирующие ангионевротические отеки; тяжелый абдоминальный синдром с кровавой рвотой и кровавым стулом; поражение почек, сосудов печени, оболочек глаза, нервной, сердечнососудистой системы).

Необходимо дифференцировать от болезни Верльгофа и гемофилии.

Лечение. Важно соблюдать постельный режим не только в остром периоде болезни, но и в течение 1-2 нед после исчезновения сыпи. В тех случаях, когда установлена связь с инфекцией, применяют антибиотики широкого спектра действия. С целью гипосенсибилизации назначают димедрол, супрастин и другие антигистаминные препараты. В качестве противовоспалительных препаратов назначают сапицилаты, амидопирин, анальгин. Карболен используют как средство, адсорбирующее гистаминоподобные вещества в кишечнике. Для уменьшения проницаемости сосудистой стенки применяют 10% раствор хлорида кальция, витамин С, рутин. В тяжелых случаях при абдоминальном, почечном и'церебральном синдромах хороший эффект дает гормонотерапия (преднизолон), в очень тяжелых случаях применяют гепарин.

Прогноз в целом благоприятен, но становится серьезным при развитии абдоминального, почечного или церебрального синдрома.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ - наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология, патогенез. Галактоза,поступающая с пищей в составе молочного сахара - лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1 -фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента - галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазы. Галактоза и галактозо-1 -фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один.из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1 чросфата увеличено в 10-20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, тпоальбуми-немия, положительные пробы на нарушение коллоидоустой-чивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции.

Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуоро-метрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности гапактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях.

Дифференциальный диагноз проводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендованы за-менные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХ - гемопитическая желтуха новорожденных, обусловленная иммунологическим конфликтом между матерью и плодом из-за несовместимости по эритроцитарным антигенам.

Этиология. Болезнь обусловлена несовместимостью плода и матери по D-резус- или АВО-антигенам, реже имеет место несовместимость по другим резус-(С, Е, с, d, е) или М-, N-, Kell-, Duffy-, Kidd-антигенам.

Патогенез. Любой из указанных антигенов (чаще D-резус-антиген), проникая в кровь резус-отрицательной матери, вызывает образование в ее организме специфических антител. Последние через плаценту поступают в кровь плода, где разрушают соответствующие антигенсодержащие эритроциты.

Клиническая картина. Различают три формы гемолитической анемии: отечную, желтушную, анемическую. Отечнаянаиболее тяжелая и характеризуется общим отеком при рождении, накоплением жидкости в полостях (плевральной, сердечной сумке, брюшной), резкой бледностью с желтизной, увеличением печени, селезенки. В анализах крови резкая анемия, значительное количество нормо- и эритроб-ластов. Сочетание резкой анемии и гипопротеинемии способствует развитию сердечной недостаточности, которая и приводит к смерти (внутриутробно или сразу после рождения).

Желтушная форма - самая частая клиническая форма; она проявляется на 1-2-й день жизни ребенка. Отмечается желтуха, увеличиваются печень и селезенка, наблюдается пастозность тканей. Дети вялые, адинамичные, плохо сосут. Рефлексы снижены. Выражена анемия (уровень гемоглобина ниже 160 г/л), псевдолейкоцитоз, ретикулоцитоз, эритро- и нормобластоз. Ярким призраком является увеличенное содержание непрямого билирубина в крови (100-265-342 мкмоль/л и более). Моча темная, кал обычной окраски. В дальнейшем может наблюдаться повышенное содержание и прямого билирубина. Билирубиновая интоксикация характеризуется вялостью, срыгиваниями, рвотой, патологическим зеванием, снижением мышечного тонуса. Затем появляются классические признаки ядерной желтухи: мышечный гипертонус, ригидность затылочных мышц, опистотонус, резкий «мозговой» крик, гиперестезия, выбухание большого родничка, подергивание мышц, судорги, положительный симптом заходящего солнца, нистагм, апноэ и полная остановка дыхания. Через 2-3 нед. состояние больного улучшается, однако в последующем выявляются признаки детского церебральной паралича (атетоз, хореоатетоз, параличи, парезы, задержка психофизического развития, глухота, дизартрия и др.)