Миоклонус-эпилепсия

Заболевание начинается в позднем детстве, несколько чаще и тяжелее поражая девочек. Течение болезни разделяется на три периода. Первый период, названный эпилептически-тетаниформным, начинается с ночных эпилептических припадков. Припадки постепенно учащаются и изменяют свой характер: наряду с типичными эпилептическими припадками, появляются тетаниформные припадки, протекающие без потери сознания, но с болезненными спазмами, со страхом и с усиленным потоотделением. Этот период растягивается на несколько лет.

Второй период – миоклонически-эпилептический – характеризуется тем, что эпилептические припадки становятся всё более редкими и наряду с этим появляются дневные гиперкинезы в виде миоклоний. Интенсивность гиперкинезов меняется и независимо от эпилептических припадков: бывают дни, когда миоклонические подёргивания выражены слабо и больные способны к самостоятельному передвижению, и бывают дни, в течение которых гиперкинез настолько интенсивен, что приковывает больных к постели (плохие дни). Миоклонические подёргивания усиливаются под влиянием аффектов, при неожиданных звуковых, световых, тактильных и других раздражений. Они усиливаются также при активных движениях, после длительного покоя, на холоде. Во сне они исчезают полностью. У многих больных при смыкании век отмечается усиление подёргиваний в мышцах лица, а иногда в других местах. Второй период затягивается на несколько лет.

Третий, терминальный период, характеризуется постепенным развитием кахексии. Миоклонические подёргивания усиливаются; эпилептические припадки, наоборот, становятся более редкими и в конце концов исчезают. Часто наблюдается ступороподобное состояние, а иногда – возбуждение.

В неврологическом статусе, кроме гиперкинеза и припадков, ничего существенного, типичного для миоклонус-эпилепсии не наблюдается. Изменений личности, таких как у больных эпилепсией, при миоклонус-эпилепсии не наблюдается.

Электроэнцефалография показала, что у всех больных особенностью является возникновение короткихпароксизмов колебаний высокой амплитуды. Другой особенностью является преобладание на ЭЭГ тета-ритмов с частотой 4-5 Гц и амплитудами до 45-70 мкВ.

Летальный исход наступает через 10-20 лет после начала болезни, но иногда больные доживают до 60-70 лет. В половине случаев заболевание передаётся членам одной семьи; болеют братья-сёстры, дети здоровых родителей (рецессивный тип передачи), а в половине - бывает спорадическим.