Редкие нарушения липидного обмена
В табл. 315-5 суммированы клинические и патофизиологические особенности пяти редко встречающихся аутосомно-рецессивных нарушений липидного обмена. При двух из них (абеталипопротеинемия и танжерская болезнь) основа нарушения заключается в снижении уровня липидов в плазме. При двух других (церебро-сухожильный ксантоматоз и ситостеролемия) врожденный дефект обусловливает накопление в тканях необычных стеролов. При недостаточности лецитинхолесте-ринацилтрансферазы (ЛХАТ) исходная мутация провоцирует нарушение структуры липопротеинов плазмы и накопление в тканях неэстерифицированного холестерина.
Таблица 315-5. Редко встречающиеся аутосомно-рецессивные нарушения липидного обмена
| Заболевание | Типичный возраст начала | Уровень липидов в плазме | Основные клинические проявления | Патогенез | Лечение |
| Абеталипопротеинемия | Ранний детский | Холестерин прибл. 500 мг/л, триглицериды < 100 мг/л | Нарушение процесса всасывания жира, атаксия, нейропатия, пигментный ретинит, акантоцитоз | Нарушение синтеза апопротеина В обусловливает отсутствие хиломикронов, ЛПОНП и ЛПНП в плазме | Витамин Е |
| Танжерская болезнь | Детский | Холестерин 40—1250 мг/л, триглицериды в норме или несколько повышены | Крупные оранжевого цвета миндалины, помутнение роговицы, повторная полинеиропатия; преждевременный атеросклероз не развивается | Отсутствие в плазме ЛПВП приводит к образованию необычных остатков хиломикронов, которые поглощаются и откладываются в виде эфиров холестерина в фагоцитирующих клетках | Не разработано |
| Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) | Вскоре после пубертатного периода | Уровень общего холестерина варьирует при резком снижении уровня его эфиров и повышении уровня неэстерифицированного холестерина; повышен уровень ЛПОНП; структура всех липопротеинов нарушена | Помутнение роговицы, гемолитическая анемия, почечная недостаточность, преждевременный атеросклероз | Снижение активности ЛХАТ в плазме приводит к накоплению избытка неэстерифицированного холестерина в плазме и тканях | Диета с ограниченным содержанием жира, пересадка почки |
| Церебросухо-жильный ксантоматоз | То же | В пределах нормы | Прогрессирующая мозжечковая атаксия, деменция и спинномозговые парезы, сниженный интеллект, сухожильные ксантомы, катаракты | Нарушение синтеза первичных желчных кислот в печени приводит к повышению печеночного синтеза холестерина и холестанола, которые накапливаются в мозге, сухожилиях и других тканях | Не разработано |
| Ситостеролемия | Детский | Повышен уровень растительных стеролов, повышен или в пределах нормы уровень холестерина, уровень триглицеридов в пределах нормы | Сухожильные ксантомы | Усиление всасывания пищевого ситостерола и других растительных стеролов в кишечнике с накоплением их в плазме и сухожилиях | Диета с низким содержанием растительных стеролов |
Дата добавления: 2016-03-05; просмотров: 644;