Редкие нарушения липидного обмена

 

В табл. 315-5 суммированы клинические и патофизиологические особенности пяти редко встречающихся аутосомно-рецессивных нарушений липидного обмена. При двух из них (абеталипопротеинемия и танжерская болезнь) основа наруше­ния заключается в снижении уровня липидов в плазме. При двух других (церебро-сухожильный ксантоматоз и ситостеролемия) врожденный дефект обусловливает накопление в тканях необычных стеролов. При недостаточности лецитинхолесте-ринацилтрансферазы (ЛХАТ) исходная мутация провоцирует нарушение структу­ры липопротеинов плазмы и накопление в тканях неэстерифицированного холе­стерина.

 

Таблица 315-5. Редко встречающиеся аутосомно-рецессивные нарушения липидного обмена

 

Заболевание Типичный возраст начала Уровень липидов в плазме Основные клинические проявления Патогенез Лечение
Абеталипопротеинемия Ранний дет­ский Холестерин прибл. 500 мг/л, триглицериды < 100 мг/л Нарушение процесса вса­сывания жира, атаксия, нейропатия, пигментный ретинит, акантоцитоз Нарушение синтеза апо­протеина В обусловливает отсутствие хиломикронов, ЛПОНП и ЛПНП в плазме Витамин Е
Танжерская бо­лезнь Детский Холестерин 40—1250 мг/л, триглицериды в нор­ме или несколько повы­шены Крупные оранжевого цвета миндалины, помут­нение роговицы, повторная полинеиропатия; прежде­временный атеросклероз не развивается Отсутствие в плазме ЛПВП приводит к образо­ванию необычных остатков хиломикронов, которые по­глощаются и откладывают­ся в виде эфиров холесте­рина в фагоцитирующих клетках Не разработано
Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) Вскоре после пубертатного периода Уровень общего холесте­рина варьирует при резком снижении уровня его эфи­ров и повышении уровня неэстерифицированного холестерина; повышен уро­вень ЛПОНП; структура всех липопротеинов нару­шена Помутнение роговицы, гемолитическая анемия, почечная недостаточность, преждевременный атеро­склероз Снижение активности ЛХАТ в плазме приводит к накоплению избытка не­эстерифицированного хо­лестерина в плазме и тка­нях Диета с ограни­ченным содержа­нием жира, пере­садка почки
Церебросухо-жильный ксанто­матоз То же В пределах нормы Прогрессирующая моз­жечковая атаксия, демен­ция и спинномозговые па­резы, сниженный интел­лект, сухожильные ксанто­мы, катаракты Нарушение синтеза пер­вичных желчных кислот в печени приводит к повыше­нию печеночного синтеза холестерина и холестанола, которые накапливаются в мозге, сухожилиях и дру­гих тканях Не разработано
Ситостеролемия Детский Повышен уровень расти­тельных стеролов, повышен или в пределах нормы уро­вень холестерина, уровень триглицеридов в пределах нормы Сухожильные ксантомы Усиление всасывания пи­щевого ситостерола и дру­гих растительных стеролов в кишечнике с накоплением их в плазме и сухожилиях Диета с низким содержанием рас­тительных стеро­лов

 

 









Дата добавления: 2016-03-05; просмотров: 366; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию, введите в поисковое поле ключевые слова и изучайте нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам понравился данный ресурс вы можете рассказать о нем друзьям. Сделать это можно через соц. кнопки выше.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2020 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.006 сек.