Клиническая картина. Одним из наиболее характерных кинических проявлений синдрома длинного интервала Q‑T являются обморочные состояния

Одним из наиболее характерных кинических проявлений синдрома длинного интервала Q‑T являются обморочные состояния, которые обычно впервые возникают в молодом возрасте (5–15 лет). Наиболее грозное клиническое проявление синдрома длинного интервала Q‑T ‑ внезапная сердечная смерть, обусловленная развитием фатальных желудочковых тахиаритмий (полиморфная желудочковая тахикардия типа «пируэт», фибрилляция желудочков). При этом отмечают определенную корреляцию между генотипом и фенотипом у больных с синдромом длинного интервала Q‑T. Для больных с синдромом длинного интервала Q‑T типа LQTS2 специфическим механизмом запуска этих нарушений ритма служат резкие звуковые раздражители, особенно во время сна или отдыха. При синдроме длинного интервала Q‑T типа LQTS1 (синдром Джеруэлла‑Ланге‑Нилсена) 97% всех внезапных смертей связано с физическими или эмоциональными нагрузками, в то время как при синдроме длинного интервала Q‑T LQTS2 и LQTS3 50% всех смертей происходит в покое.

Диагностика

Диагноз длинного интервала 0‑T устанавливают на основе регистрации ЭКГ в покое в 12 отведениях и измерении корригированного интервала 0‑T (Q‑Tc). Обычно величину корригированного интервала Q‑Tc автоматически рассчитывает электрокардиограф, регистрирующий ЭКГ. Поскольку величина корригированного интервала Q‑Tc прямо зависит от ЧСС, для ее расчета используют формулу Базетта:

Q‑T = К х V(R‑R),

где Q‑T ‑ корригированный интервал, (R‑R) – величина интервала в секундах; К – константа, равная для мужчин 0,37, для женщин – 0,40, для детей – 0,38. В диапазоне физиологических частот сердечного ритма (от 60 до 100 в минуту) нормальные значения величины интервала Q‑Tc не должны превышать 0,42 сек.

Наибольшая вероятность возникновения фатальных желудочковых аритмий у больных с синдромом длинного интервала Q‑T наблюдается при увеличении корригированного интервала Q‑Tc свыше 600 мс.

Стратификация риска

Стратификация риска базируется в основном на наличии в анамнезе синкопальных состояний, эпизодов полиморфной желудочковой тахикардии типа torsades de pointes и остановок кровообращения.

Лечение

Основная задача лечебных мероприятий – профилактика внезапной сердечной смерти.

Все больные с синдромом удлиненного интервала Q‑T должны ограничивать физические нагрузки, в особенности избегать спортивных соревнований. Это положение обязательно для всех больных, имеющих вариант LQTS1. Для лиц, имеющих вариант LQTS3, с определенной осторожностью возможно выполнение некоторых физических нагрузок, исключающих спортивные соревнования.

Крайне важно информировать больных с синдромом удлиненного интервала Q‑T, что они должны избегать приема лекарств, способных вызвать удлинение периода Q‑T (многие антибиотики, антидепрессанты и др.).

В качестве медикаментозной терапии профилактики внезапной сердечной смерти могут использоваться β‑адреноблокаторы. Однако они не способны обеспечить полную защиту и для больных, имевших в анамнезе остановку кровообращения, риск внезапной сердечной смерти остается очень высоким.

Именно поэтому тем больным, у которых, несмотря на прием адекватной дозы β‑адреноблокаторов, продолжают возникать обморочные состояния, может выполняться левосторонная симпатэктомия, приводящая к симпатической денервации сердца.

Однако наиболее эффективным способом предупреждения внезапной сердечной смерти у больных с синдромом удлиненного интервала Q‑T является имплантация кардиовертеров‑дефибрилляторов. Их применение рекомендуется у лиц, перенесших остановку кровообращения, также у детей при наличии синдрома Джеруэлла‑Ланге‑Нилсена, сопровождающегося клиническими проявлениями заболевания.

Профилактика

Профилактики возникновения синдрома длинного интервала Q‑T не существует.

Синдром Бругада

Синдром Бругада – вариант ионной каналопатии, описанный братьями Brugada в 1992 г., относящийся к первичным генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда»), при которых существует высокая вероятность внезапной сердечной смерти.

В основе заболевания лежит мутация, приводящая к нарушению функции α‑субъединицы №+‑каналов кардиомиоцитов, кодируемых геном SCN5 (этот же ген ответствен за возникновение синдрома LQTS3). Сообщается также и о мутации в хромосоме 3, однако конкретный ген пока еще не идентифицирован.

Семейные формы синдрома Бругада передаются по аутосомно‑доминантному типу наследования.