Клиническая картина. Клиническими проявлениями болезни Ленегра являются симптомы, характерные для брадиаритмий:

Клиническими проявлениями болезни Ленегра являются симптомы, характерные для брадиаритмий:

1. перебои в работе сердца, редкий пульс;

2. синкопальные (обмороки) или пресинкопальные (предобморочные) состояния;

3. неврологические симптомы: резкое головокружение, шум в ушах, снижение памяти, нарушения сна;

4. симптомы хронической сердечной недостаточности: одышка, снижение толерантности к физическим нагрузкам, периферические отеки, гепатомегалия;

5. симптомы коронарной недостаточности: приступы стенокардии.

Диагностика

Диагностика основывается на данных регистрации ЭКГ в покое в 12 отведениях и на результатах холтеровского мониторирования ЭКГ.

Лечение

Основное лечение – это имплантация постоянного кардиостимулятора у больных, имеющих показания для выполнения данного вмешательства (см. главу «Нарушения ритма и проводимости сердца»). Кроме того, по показаниям проводят терапию хронической сердечной недостаточности и других сопутствующих заболеваний.

Прогноз

При своевременной имплантации постоянного кардиостимулятора прогноз хороший.

Профилактика

Профилактики не существует.

Ионные каналопатии («электрические болезни миокарда»)

Существует целый ряд редких первичных, наследственно обусловленных кардиомиопатий (число которых постоянно увеличивается), проявляющихся преимущественно нарушениями ритма сердца. Эти заболевания сердца получили еще название «электрических болезней миокарда», поскольку они обусловлены мутациями в генах, кодирующих синтез белков клеточных мембран, ответственных за трансмембранные ионные токи Na+ и К+. Эти ионные каналопатии включают в себя синдром длинного интервала Q‑T, синдром короткого интервала Q‑T, синдром Бругада и КПЖТ.

Синдром длинного интервала Q‑T

Синдром длинного интервала Q‑T (LQTS) представляет наследственное заболевание, характеризующееся увеличением длительности периода реполяризации желудочков сердца, что проявляется удлинением интервала Q‑T на ЭКГ и нередко сопровождается развитием опасных для жизни желудочковых аритмий, в частности полиморфной желудочковой тахикардией типа «пируэт» (torsades de pointes). Синдром длинного интервала Q‑T (LQTS) – наиболее часто встречающийся вариант «электрических болезней миокарда».

Этиология

К настоящему времени установлены мутации в 8 генах, кодирующих синтез определенных субъединиц ионных каналов кардиомиоцитов, приводящих к возникновению синдрома длинного интервала Q‑T. Пять мутаций генов касаются калиевых каналов мембраны кардиомиоцитов (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2), 1 мутация касается натриевых каналов мембраны кардиомиоцитов (SCN5A), 1 мутация касается кальциевых каналов кардиомиоцитов (CACNA1C) и 1 мутация относится к белку анкерину (ANKB), который участвует в прикреплении ионных каналов к мембранам кардиомиоцитов.

В настоящее время выделяют 8 генетически обусловленных вариантов синдрома удлиненного интервала Q‑T. При типе LQTS1(синдром ДжеруэллаЛанге‑Нилсена) и LQTS2 изменения касаются 2 генов – KCNQ1 и KCNE1, ответственных за синтез структур ионных каналов, обеспечивающих медленный (IK_s) и быстрый компонент калиевого тока задержанного выпрямления (IK_r). Тип LQTS3 обусловлен изменениями гена SCN5A, кодирующего Na+ токи в кардиомиоцитах. Типы LQTS5 и LQTS6 являются достаточно редкими вариантами синдрома удлиненного интервала Q‑T, при которых изменения касаются также калиевых токов IK_s и IK_r. Тип LQTS7 (синдром Андерсена) связан с изменениями калиевого тока K_ir2.1, а тип LQTS8 (синдром Тимоти) – c нарушениями кальциевого тока Са1.2.

Описаны два типа наследования синдрома длинного интервала Q‑T: более редкая аутосомно‑рецессивная форма, сочетающаяся с врожденной глухотой (синдром Джеруэлла‑Ланге‑Нилсена), обусловленная мутациями в 2 генах (KCNQ1 и KCNE1) и чаще встречающаяся аутосомно‑доминантная форма (синдром Романо‑Варда), связанная с мутациями во всех 8 генах.