Профилактика наследственной врожденной и патологии. Медико- генетическое консультирование. Пренатальная диагностика.

Профилактика наследственной врожденной и патологии состоит из:

- медико- генетического консультирования

- пренатальной диагностики

- неонатальный скрининг наследственных болезней обмена.

а) Медико-генетическое консультирование. Наиболее эффективный подход к профилактике наследственной патологии.

Это специализированная медицинская помощь населению. Это врачебная деятельность, направленная на предупреждение появления больных с врожденной и наследственной патологией.

Консультирование по поводу прогноза потомства можно разделить на две большие группы: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах. В этом случае супруги, направленные на консультацию, не имеют больного ребенка, но существует определенный риск рождения такого ребенка, основанный на данных генеалогического исследования, анамнеза или течении данной беременности.

Ретроспективное консультирование - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.

Суть консультирования:

- определение прогноза рождения ребёнка с наследственной патологией;

- объяснение вероятности этого прогноза обратившимся людям;

- помощь семье в принятии решения;

- помощь врачам в постановке диагноза заболевания;

- диспансерное наблюдение и выявление группы риска среди родственников;

- пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

В медико-генетическую консультацию обращаются:

- здоровые родители, у которых родился больной ребёнок (выявить причины и прогноз здоровья будущих детей),

- болен один из супругов и их волнует здоровье детей,

- имеются больные родственники,

- супруги являются кровными родственниками,

- беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребёнка (возраст > 40-45 лет, перенесенные заболевания на ранних стадиях беременности, приём лекарственных средств, вредное производство…),

- подозрение на наличие наследственной болезни (спонтанные выкидыши, рождение мёртвых детей, первичное бесплодие)

Консультирование проходит в 3 этапа:

1) Уточнение диагноза: контакт между лечащим врачом и генетиком: сбор информации, проведение различных исследовании, (биохимических, цитогенетических и др.) и составление родословной- устанавливается тип наследования, генотипы родственников. От правильности диагноза зависит стратегия медико-генетического консультирования.

2) Определение риска рождения больного ребёнка. Риск может быть от 0 до 100%. Легче всего определить риск генных (моногенные) заболеваний, сложнее хромосомных и с наследственным предрасположением.

3) Заключение – совет врача генетика (через 3-6 месяцев после установления диагноза, происходит адаптация к ситуации). Так нужно провести консультацию, чтобы обратившиеся люди сами осознано приняли решение о рождении детей. Даётся в письменной форме. Риск 5% низкий; 10% - лёгкая степень риска; 20% - средняя, выше 20% - высокий.

Консультация как учреждение – небольшое учреждение поликлинического типа. Имеются лаборатории: цитогенетическая, биохимическая и др. Организуется на основе многопрофильных больниц ( в Самаре ОКБ им.Калинина).