Клинико-генеалогический метод.
Это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Это универсальный метод.
Он применяется при решении следующих проблем:
- установление наследственного характера признака или болезни
- установление типа наследования (аутосомно- рецессивный и т.д.)
- своевременная диагностика наследственных болезней
- позволяет определить круг лиц в родословной, нуждающихся в детальном исследовании
- используется при медико-генетическом консультировании.
Выделяют 2 этапа:
1.Составление родословной и её графическое изображение
2. Генеалогический анализ получения данных.
1) Начинают со сбора информации о наличии заболевания в семье (очно, заочно, опрос или анкеты, достоверность полнота)
- сначала всё о пробанде (первичный пациент с него начинают составлять родословную) начиная с беременности, родах…
- далее о сибсах (братья и сёстры) живых , мёртвых…
- сведения о родственниках (мать, отец, их братья и сёстры) о наличии родственных браков, какие вообще болезни есть в семье, наличие выкидышей, мёртворождений, раноумерших и др. особенности.
Далее клинический осмотр больных с наследственной патологией.
Составляют родословную схему с помощью специальных символов и письменное приложение к ней (легенда- описание).
Больных в семье, заштриховывают ( как правило )
- Составление родословной начинают с пробанда, далее его сибсы, родители, двоюродные, дедушки ( снизу вверх ).
- Все члены родословной должны располагаться по поколениям в один ряд.
- Иногда, для удобства вычеркивают родословные связи по материнской линии затем по отцовской.
- Поколение обозначают римскими цифрами, слева от родословной, сверху вниз. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения ( весь ряд ) слева на право.
- Супруги родственников пробанда могут не изображаться в родословной, если они здоровы.
В схеме должно быть 3-4 поколения.
2) Генеалогический анализ.
Можно встретиться с генными и хромосомными болезнями, болезнями, связанными с действиями средовых факторами, «неизвестными» заболеваниями.
- позволяет определить тип наследования, по какой линии наследуется;
- рассчитать риск рождения больных детей;
- разработать план лечения и профилактики.
Дата добавления: 2016-01-20; просмотров: 3630;