Для студента

Методические рекомендации к практическому занятию

Тема занятия: Генные болезни. Хромосомные болезни

Цель: ознакомиться с наиболее частыми хромосомными и моногенными болезнями, встречающимися в клинической практике врачей почти любой специальности. Сформировать квалифицированный подход к прогнозированию и профилактике полигенных (мультифакториальных) болезней

Студент должен знать:

1. Основные признаки (кариологические и клинические) аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом.

2. Классификацию аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом.

3. Принципы диагностики хромосомных болезней.

4. Основные клинические проявления хромосомных болезней (болезнь Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).

5. Показания для направления на исследование полового хроматина и кариотипа.

6. Классификацию генных болезней.

7. Отличительные признаки моногенных болезней.

8.Диагностические критерии наиболее распространенных нозологических форм (фенилкетонурия, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, синдром Марфана, миодистрофия Дюшенна-Беккера, нейрофиброматоз, семейная гиперхолестеринемия)

9.Принципы профилактики полигенных (мультифакториальных заболеваний).

Студент должен уметь:

1. Предположить хромосомное заболевание.

2. Описать фенотип больного с хромосомным заболеванием.

3. Правильно записать хромосомную формулу аномального кариотипа.

4. Предположить моногенное заболевание.

5. Назначить соответствующее обследование пробанду и его родственникам для подтверждения диагноза моногенной болезни.

6. Определить круг врачей-специалистов для диспансерного наблюдения за пробандом с моногенной болезнью.