КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Всю совокупность генных болезней можно подразделить на две группы по принципу количественного повреждения генов, которое приводит к возникновению заболевания. Заболевания, причиной которых является мутация в одном конкретном гене, называются моногенными. Заболевания, которые возникают вследствие наличия комбинации мутаций в различных генах в совокупности с воздействием определенных факторов окружающей среды, называются полигенными (мультифакториальными, многофакторными). К собственно наследственным относятся моногенные заболевания, наследуются по менделеевским принципам. Полигенные заболевания представляют из себя доминирующую группу болезней в практике врача любой специальности, не могут быть отнесены к истинно наследственным, тип наследования не может быть объяснен простыми менделеевскими принципами.

Можно выделить несколько принципов классификации моногенных (наследственных) болезней.

1. Генетический принцип:

а) аутосомно-доминантные,

б) аутосомно-рецессивные,

в) Х - сцепленные, доминантные,

г) Х - сцепленные, рецессивные,

д) Y - сцепленные (голандрические),

е) митохондриальные.

2. Клинический принцип, то есть отнесение болезни к той или иной группе:

а) нервные,

б) нервно-мышечные,

в) кожные,

г) глазные,

д) опорно-двигательного аппарата,

е) эндокринные,

ж) крови,

з) сердечно-сосудистые,

и) желудочно-кишечного тракта,

к) легких,

л) психические.

Условность клинического признака очевидна – во первых, болезнь у одних пациентов проявляется в одной системе, у других - в другой (муковисцидоз, гепато-церебральная дегенерация, нейрофибрамотоз); во вторых, болезнь захватывает сразу несколько систем.

3. Патогенетический принцип:

а) нарушение обмена веществ: углеводного, аминокислотного и т.д,