Генетика статі.

Гени можуть перебувати на статевих хромосомах, у цьому випадку говорять, що вони зчеплені зі статтю. Спадкування, зчеплене зі статті, має деякі важливі особливості. Справа в тому, що F-Хромосома несе набагато менше генів, ніж Х-Хромосома. Ця обставина приводить до того, що для багатьох генів на Х-Хромосомі немає відповідних аллелей на F-Хромосомі. У результаті якщо в чоловіка на Х-Хромосомі виявляється рецесивний аллель, то він виявиться у фенотипі. Наприклад, є спадкоємна форма гемофілії — хвороби, пов'язаної з порушенням нормального згорнення крові. При цих порушеннях у хворого виникають тривалі кровотечі при будь-якому незначному ушкодженні кровоносних судин. Існують дві форми гемофілії - А и В, і обидві визначаються рецесивними генами, локалізованими в Х-Хромосомі.

На мал. показане спадкування гемофілії. Схематично представлені полові хромосоми батьків. На Х-Хромосомах позначені аллелі рецесивного аллеля гемофілії а. Нормальний аллель домінує — позначений як А. Якщо в шлюб зі здоровішим чоловіком вступає здоровіша жінка, що є носієм гена гемофілії, то з однаковою ймовірністю (в 25% випадків) може народитися здорова дочка, здорова дочка — носій гена гемофілії, здоровий син, хворий син. Таким чином, носієм гена гемофілії є жінки, а хворіють нею чоловіки. Однак якщо чоловік-гемофілік одружиться зі здоровою жінкою, то всі його сини будуть обов'язково здорові (тому що вони одержать від батька У-Хромосому). Дочки будуть теж здоровими. Але обов'язково будуть носіями гена гемофілії. На рис показаний родовід, що ілюструє спадкування гена гемофілії типу А. Зверніть увагу, що в Леопольда, хворого гемофілією, був здоровий син, а здорова дочка успадкувала ген гемофілії.

Теоретично можлива гемофілія й у жінки, але така ймовірність дуже невисока, тому що для цього необхідно одруження хворого-гемофіліка з жінкою — носієм гена гемофілії (і навіть у цьому випадку ймовірність народження хворої дівчинки буде тільки 0,25). Через низьку частоту зустрічальності гена гемофілії й того, що хворі гемофілією часто вмирають до шлюбного віку, такі випадки практично не відзначаються.

Отже, якщо рецесивний ген зчеплений з Х-Хромосомою, то він набагато частіше проявляється у фенотипі в чоловіків, ніж в жінок. Серед інших генів, зчеплених зі статтю, варто згадати гени, пов'язані з колірною сліпотою.

Зустрічаються й домінантні гени, зчеплені з Х-Хромосомою. Так, існує спадкоємна форма рахіту, яка не піддається лікуванню вітаміном D. Якщо це захворювання є в батька, то воно передається всім його дочкам, тоді як сини всі здорові, тому що вони одержують свою Х-Хромосому від матері.

Якщо гени локалізовані в У-Хромосомі, то вони повинні передаватися тільки від батьків до синів. Як приклад такого гена звичайно згадують ген, що викликає появу пучка волосся на зовнішньому краї вуха. Недавно повідомлялося про виявлення гена-маркера на У-Хромосомі, який зчеплений з геном, відповідальним за чоловічу гіпертонію. Якщо на У-Хромосомі виявляється ген-маркер, то в чоловіків систолічний тиск вищий в середньому на 10 мм ртутного стовпа.

Від спадкування, зчепленого зі статтю, треба відрізняти спадкування, обмежене статтю. У випадку спадкування, обмеженого статтю, гени, що визначають розвиток ознаки, перебувають в аутосомах, але на їхній прояв у фенотипі сильно впливає стать. Наприклад, спадкоємна схильність до раннього облисіння пов'язана з геном, локалізованим в аутосомі. Однак його активність сильно залежить від рівня тестостерону (чоловічий статевий гормон). У зв'язку із цим у чоловіків цей ген поводиться як домінантний, а в жінок як рецесивний. Іноді стать сильно впливає на пенетрантність гена, як це буває у випадку спадкоємної форми подагри (чоловіки хворіють частіше).