У нормі в кожної людини два аллеля кожного гена – по одному аллелю на кожній з гомологічних хромосом.

У тому випадку, коли гени різних ознак розташовуються в одній хромосомі, їх називають зчепленими.Однак не слід думати, що зчеплені гени навіки зв'язані один з одним. Насправді природа передбачила механізм, що дозволяє цим генам іноді рекомбінувати, щоправда, якщо вони не занадто близько розташовані в хромосомі.

Гени розташовуються в хромосомах лінійно по всій їхній довжині. У процесі мейозу при кон'югації гомологічних хромосом створюються умови для виникнення процесу, який зветься кроссінговер, або перехрест. Цей механізм дозволяє гомологічним хромосомам обмінюватися ділянками.На малюнку схематично зображений процес кроссінговера й рекомбінації генів, розташованих в одній і тій же хромосомі. Зрозуміло, що пари генів, досить далеко розташовані один від одного, повинні рекомбінувати з більшою ймовірністю, ніж близько розташовані гени.

Кроссінговер ще більше збільшує ймовірність рекомбінації генів, тим самим збільшуючи генетичну різноманітність потомства. Завдяки механізмам рекомбінації гени матері й батька лише тимчасово сполучаються в організмі нащадка, щоб знову розійтися вже в його статевих клітинах і дати нові комбінації в його дітях і т.д.

Рекомбінація є основним джерелом генетичної мінливості в популяції. Якщо врахувати, що в кожній клітині людини не дві пари хромосом, як у наших схематичних прикладах, а 23 пари, то можна уявити собі, наскільки велике число різноманітних комбінацій хромосом і генів, що виникають у результаті рекомбінації. Тому вже одна тільки рекомбінація хромосом і генів настільки збільшує генетичну різноманітність, що у всій людській популяції практично немає двох генетично однакових людей (не вважаючи, звичайно, монозіготних близнюків, які за своїм походженням генетично ідентичні. По вираженню сучасного американського дослідника, одного із провідних спеціалістів в області генетики поведінки, Роберта Пломіна, кожний з нас є унікальний генетичний експеримент, який ніколи більше не повториться.

Учені підрахували, що число можливих комбінацій генів людини становить 310⁴⁷, тоді як число людей, що жили на Землі за всю історію людства становить 310¹⁰, що на десятки порядків менше. Тому практично на земній кулі ніколи не було, немає й не може бути двох людей з однаковим набором генів. Навіть імовірність того, що діти тих самих батьків (не враховуючи, звичайно, монозиготних близнюків) будуть мати однаковий набір генів, дорівнює одному шансу на 64 трильйона можливостей. Так що кожний з нас генетично унікальний.

Щоб усі процеси, описані в попередніх розділах, могли здійснюватися, матеріальна субстанція, з якої складаються хромосоми, повинна мати дві особливості. По-перше, вона повинна бути здатна постійно подвоюватися, зберігаючи велику точність відтворення. По-друге, вона повинна давати безліч різних форм, тим самим забезпечуючи існування нескінченної різноманітності генів, представлених у природі.

Було показано, що до складу хромосом входять два види молекул — молекули білка й дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). І білок, і ДНК мають зазначені властивості. Носієм генетичної інформації є ДНК. Виявилося, що ДНК сама по собі, незалежно від білка, здатна переносити спадкоємну інформацію з однієї клітини в іншу, тоді як білок без ДНК цього не може.

ДНК має молекулярну будову, що забезпечує здатність до подвоєння й до утворення безлічі різноманітних форм. Молекула нуклеїнової кислоти має форму нитки, що представляє собою ланцюг нуклеотидів. Кожний нуклеотид складається із трьох частин: азотистої основи,вуглеводного компонента й фосфорної кислоти. Існують чотири типи основ: аденін, цитозін, гуанін і тимін. Для простоти їх часто позначають буквами А, Ц, Г та Т.

Молекула ДНК утворена не однією, а двома нитками, кожна з яких має таку будову. Нитки з'єднуються між собою слабкими водневими зв'язками через основи. Пари основ підходять одна до одної, як ключ до замка. При цьому аденін завжди стоїть в парі з тиміном, а гуанін із цитозіном. Завдяки такій комплементарній будові ця подвійна нитка здатна точно відтворювати себе, утворюючи ідентичні подвійні нитки. Схема будови ДНК, відома як подвійна спіраль Ф.Уотсона й Дж.Крика.

При реплікації (подвоєнні) ДНК слабкі водневі зв'язки між основами рвуться й дві напівмолекули розходяться, як застібка-блискавка, і на кожній з них добудовується нова комплементарна половинка. У результаті ми одержуємо дві молекули ДНК, абсолютно ідентичних вихідній.Одна має стару праву сторону й нову ліву, а інша, навпаки, — стару ліву й нову праву.

Незважаючи на те, що багато чого тепер вже відомо про будову хромосом, про структуру й функції ДНК, дати точне визначення гена усе ще важко. Одне з можливих визначень гена розглядає ген як одиницю функції. Можна сказати, що ген — це невелика ділянка хромосоми, яка володіє певною біохімічною функцією, що й виявляє специфічний вплив на властивості особини.Від генів залежать структурні, фізіологічні й біохімічні ознаки, було запропоновано визначати ген як найменшу ділянку хромосоми, що обумовлює синтез певного продукту. Який же продукт синтезується в результаті дії гена?

Ще в 1908 році англійський лікар Арчібальд Гаррод, вивчаючи деякі "уроджені помилки метаболізму", уперше висловив гіпотезу про зв'язок між генами й ферментами. (Ферменти — це специфічні білки, що присутні у всіх живих клітинах і відіграють роль біологічних каталізаторів. За допомогою ферментів здійснюються всі процеси обміну речовин і енергії в живих організмах.) И тільки майже через 40 років перші роботи в області молекулярної генетики підтвердили гіпотезу А.Гаррода. Гіпотеза "ген — фермент", або, що вірніше, " ген-білок", фактично означає, що гени містять інформацію про послідовність амінокислот у білках, і продуктом діяльності гена є певний білок.

Перетворення інформації про послідовність основ ДНК у послідовність амінокислот у білках відбувається за допомогою генетичного коду. Є всього чотири різні основи — А, Т, Г, Ц, а до складу білків входять 20 різних амінокислот. Якби одна основа визначала положення однієї амінокислоти в первинній структурі якогось білка, то до складу цього білка могло б входити тільки чотири види амінокислот. Якби кожна амінокислота кодувалася двома основами, то число можливих пар становило б 4² = 16. Цього також недостатньо для кодування 20 амінокислот. Тільки код, що полягає із трьох основ, міг би забезпечити включення всіх 20 амінокислот до складу білка, оскільки число можливих триплетів тут 4³ = 64. Таким чином, кожній амінокислоті повинне відповідати три послідовні основи ДНК.