Гени в популяціях.

Популяційна генетика займається генетичною структурою популяцій. «Популяція» - сукупність вільно перехресних особин одного виду, що довгостроково існує на певній території (частини ареалу), і щодо відособленої від інших сукупностей того ж виду. Найважливіша ознака популяції — це відносно вільне схрещування. Якщо виникають якісь ізоляційні бар'єри, що перешкоджають вільному схрещуванню, то виникають нові популяції.

У людини, наприклад, крім територіальної ізоляцій, досить ізольовані популяції можуть виникати на основі соціальних, етнічних або релігійних бар'єрів. Оскільки між популяціями не відбувається вільний обмін генами, то вони можуть суттєво різнитися за генетичним характеристикам. Для того щоб описувати генетичні властивості популяції, уводиться поняття генофонду — сукупності генів, що зустрічаються в даній популяції. Крім генофонду важлива також частота зустрічальності гена, або частота зустрічальності аллеля.

Знання того, як реалізуються закони спадкування на рівні популяцій, принципово важливо для розуміння причин індивідуальної мінливості. Усі закономірності, що виявляються в ході психогенетичних досліджень, відносяться до конкретних популяцій. В інших популяціях, з іншим генофондом і іншими частотами генів, можуть отримуватися відмінні результати.

Нехай у популяції представлено два аллеля А и а, із частотою зустрічальності відповідно р и q. Тоді

p + q-1. (1)

Нескладні підрахунки показують, що в умовах вільного схрещування відносні частоти генотипів АА, Аа, аа будуть становити відповідно р², 2pq, q². Сумарна частота, природно, дорівнює одиниці:

p² + 2pq + q²=1. (2)

► Закон Харді-Вайнберга говорить, що в умовах ідеальної популяції частоти генів і генотипів залишаються постійними від покоління до покоління.

Умови виконання закону Харді-Вайнберга.

♦ Випадковість схрещування в популяції. Ця важлива умова має на увазі однакову ймовірність схрещування між усіма особинами, що входять до складу популяції. Порушення цієї умови в людини можуть бути пов'язані із кровноспорідненими шлюбами. У цьому випадку в популяції підвищується кількість гомозигот. На цій обставині навіть заснований метод визначення частоти кровноспоріднених шлюбів у популяції, яку обчислюють, визначаючи величину відхилення від співвідношень Харді-Вайнберга.

Ще одна причина порушення закону Харді-Вайнберга — це так звана асортативність шлюбів, яка пов'язана з невипадковістю вибору шлюбного партнера. Наприклад, виявлена певна кореляція між чоловіками за коефіцієнтом інтелекту. Асортативність може бути позитивною або негативною й відповідно підвищувати мінливість у популяції або зменшувати її. Відзначимо, що асортативність впливає не на частоти аллелей, а на частоти гомо- і гетерозигот.

♦ Не повинно бути мутацій.

♦ Не повинно бути міграцій як у популяцію, так і з неї.

♦ Не повинно бути природного добору.

♦ Популяція повинна мати досить великі розміри, а якщо ні, то навіть при дотриманні інших умов будуть спостерігатися чисто випадкові коливання частот генів (так званий дрейф генів).

Ці положення, звичайно, у природніх умовах тією чи іншою мірою порушуються. Однак у цілому їхній вплив не так сильно виражений й у людських популяціях співвідношення Харді-Вайнберга, як правило, виконуються.

Закон Харді-Вайнберга дозволяє підраховувати частоти аллелей у популяції. Рецесивні аллелі проявляються у фенотипі, тільки якщо вони виявляються в гомозиготному стані. Гетерозиготи фенотипічно або не відрізняються від домінантних гомозигот, або їх можна ідентифікувати за допомогою спеціальних методів, часом досить складних. За допомогою закону Харді-Вайнберга такий підрахунок гетерозигот можна легко зробити за формулами (1) і (2).

Як уже було сказано вище, на частоту появи гомозиготних генотипів можуть вплинути кровноспоріднені шлюби. При близькоспорідненому схрещуванні (інбридингу) частота гомозиготних генотипів збільшується в порівнянні зі співвідношеннями закону Харді-Вайнберга. У результаті цього шкідливі рецесивні мутації, що визначають захворювання, частіше виявляються в гомозиготному стані й проявляються у фенотипі. Серед потомства від кровноспоріднених шлюбів з більшою ймовірністю зустрічаються спадкоємні захворювання й уроджені каліцтва.

Виявилося, що й інші ознаки зазнають достовірного впливу інбридингу. Показано, що зі збільшенням ступеня інбридингу знижуються показники розумового розвитку й шкільна успішність. При збільшенні коефіцієнта інбридингу на 10% коефіцієнт інтелекту знижується на 6 балів (по шкалі Векслера для дітей). Коефіцієнт інбридингу у випадку шлюбу двоюрідних сибсів рівний '/іб, для троюрідних сибсів — Уз2.

У зв'язку з підвищенням мобільності населення в розвинених країнах і руйнуванням ізольованих популяцій спостерігається зниження коефіцієнта інбридингу протягом усього XX ст. На це також вплинуло зниження народжуваності й зменшення числа двоюрідних сибсів.

При віддаленому схрещуванні можна спостерігати появу гібридів з підвищеною життєздатністю в першому поколінні. Це явище отримало назву гетерозису. Причиною гетерозису є переведення шкідливих рецесивних мутацій у гетерозиготний стан, при якому вони не проявляються у фенотипі.