Задание 57
Понятие о малых аномалиях развития (MAP) и их значение
в диагностике наследственной патологии
MAP (стигмы, микропризнаки) - врожденные отклонения от нормального анатомического строения, которые не нарушают функции органа. Описано около 150 MAP, практическое значение имеют 60.
Ознакомьтесь с некоторыми нижеприведенными MAP.
| Микроцефалия | Диастема |
| Нарушение формы черепа | Редкие зубы |
| Малый разрез глаз. Птоз | Мелкие зубы |
| Монголоидный (антимонголоидный) разрез глаз | Гиподентия |
| Гипертелоризм | Прогнатия |
| Оттопыренные уши | Готическое небо |
| Отсутствие мочки уха | Тонкие (толстые губы) |
| Куриная грудь | Позднее прорезывание зубов |
| Множество сосков | Раннее выпадение зубов |
| Сколиоз | Синдактилия |
| Редкие волосы | Высокий подъем стопы |
| Ломкие волосы | Плоскостопие |
| Алопеция(гнездная плешивость) | Малая (большая) масса тела при |
| рождении | |
| Макрогнатия | Аномалии прикуса |
MAP используют при дифференциальной диагностике МФБ и наследственных болезней. Чем больше MAP обнаружено у больного (3-5 и более), тем выше вероятность, что анализируемая болезнь является наследственной (моногенной или хромосомной). Если кроме 3-5 MAP имеется отставание в психомоторном развитии - анализируемая болезнь в 100% является наследственной.
Задание 58*
Известно, что часто встречающийся порок расщелина губы и/или неба в 32% является одним из симптомов определенного наследственного синдрома, в 80% носит спорадический характер, в 15% - семейный характер. Из них 18% имеют моногенную природу, 7,5% - хромосомную, 62% - мультифакториальную, 12% - неустановленный тип наследования.
Все, кто оперировался в детстве по поводу расщелины губы и/или неба, нередко обращаются в МГ консультации с вопросом, будет ли у их детей такой же порок (если их. брачный партнер здоров).
Проанализируйте результаты обследования трех человек, имевших расщелину губы и/или неба (табл. 27).
Таблица 27
| Консультирующиеся | Их родители, расщелины не было | |||
| Мать | Отец | |||
| Пол, возраст, профессия | Расщелина | MAP | MAP | MAP |
| 1. Женщина, 18 лет, служащая | губы | мелкие зубы, прогнатия | мелкие зубы | нет мочки уха, позднее прорезывание зубов |
| 2. Женщина, 20 лет, служащая | неба | мелкие зубы, курносый нос | курносый нос, тонкие губы | зубы мелкие, плоскостопие |
| 3. Мужчина, 20 лет, продавец | губы и неба | редкие зубы, ямки на нижней губе, аномалия прикуса | нет мочки уха, курносый нос | оттопыренные уши, редкие волосы |
Дополнительная информация:
• ни у кого из консультирующихся среди родственников трех поколений не было расщелины губы и/или неба;
• у матерей консультирующихся беременность и роды протекали нормально. Женщина 2 на 5-6-ой неделе беременности принимала противосудорожное лекарство (обладает мутагенным эффектом). 5-6 неделя - это терминационный тератогенный период формирования.
Анализ приведенных в таблице данных и других результатов обследования позволили сделать следующие выводы:
1. у женщины / расщелина неба имеет мультифакториальную природу (популяционная частота 1:1000);
2. у женщины 2 расщелина неба - результат тератогенного эффекта лекарства; спорадическое происхождение;
3. у мужчины расщелина губы и неба - это один из основных симптомов моногенной наследственной болезни - с. Ван дер Вуда. При этой болезни часто бывают ямки на нижней губе. Наследуется по А-Д типу, пенетрантность 80%. Популяционная частота 1:100000.
Определите риск рождения детей с расщелиной губы и/или неба в семьях женщин /, 2 и мужчины. Как предупредить рождение больного ребенка?
Дата добавления: 2015-07-22; просмотров: 729;