Задание 45

В семье 2 сына-близнеца, у них одинаковые группы крови, цвет глаз, волос и др. Один из них заболел воспалением легких. Врач назначил антибиотик - эритромицин. Через 2-3 дня появилась аллергическая сыпь на коже. Вместо эритромицина назначили дру­гой антибиотик. Осложнений не было. Вскоре заболел бронхитом второй сын. Следует ли ему назначить эритромицин? Объясните.

8. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ. ПРЕНАТАЛЫ1АЯ ДИАГНОСТИКА

Цель медико-генетического консультирования (МГК) - пре­дупредить рождение ребенка с наследственной патологией (в пер­вую очередь - некоррегируемых ВПР, приводящих к физической или/и психической неполноценности).

Задачи МГ консультирования:

• прогноз потомства в семьях, где был, есть или предполага­ется рождение ребенка с наследственной патологией;

• помощь родителям (консультирующимся) в выборе наиболее рационального профилактического мероприятия;

• помощь врачам в постановке диагноза наследственной пато­логии, если для этого требуются специальные генетические исследования.

Лечащий врач (не генетик) должен заподозрить наследствен­ную патологию у пациента и направить семью в медико-генети­ческую консультацию в следующих случаях:

• наличие подобной болезни у нескольких членов семьи;

• отставание в умственном и физическом развитии;

• наличие ВПР (особенно МВПР);

• первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

• первичное невынашивание беременности;

• непереносимость лекарственных препаратов;

• кровное родство родителей;

• воздействие на родителя мутагенов.

Наиболее эффективна консультация, если она проводится до рождения ребенка или до беременности. В медико-генетическую консультацию могут обращаться и без направления врача лица, желающие знать прогноз своего потомства и других родственников.