Задание 53
Основные отличия хромосомных и генных болезней В табл. 23 внесите необходимую информацию.
Таблица 23
Основные отличия моногенных и хромосомных болезней
| Показатели | Моногенные болезни | Хромосомные болезни |
| 1. Этиология | ||
| 2. Количество зарегистрированных синдромов | ||
| 3. В какой период онтогенеза проявляются | ||
| 4. Генетические методы диагностики | ||
| 5. Наследуются или нет | ||
| 6. Наследуемость. (%) | ||
| 7. Методы прогнозирования |
Почему большинство хромосомных болезней не наследуются?
Задание 54*
МГ консультирование при хромосомной патологии
В МГ'К обратилась женщина с вопросом, может ли у нее родиться здоровый ребенок. Женщина (25 лет) и ее муж (26 лет) здоровы. У женщины две первые беременности закончились мертворождением. В результате третьей беременности родился мальчик с с. Дауна. У ее старшей сестры двое здоровых детей (мальчик и девочка). У бабушки по линии матери одна беременность закончилась мертворождением, двое детей (сын и дочь) здоровы. У матери женщины был выкидыш. У мужа пробанда два брата, у каждого по два здоровых сына. Родители мужа здоровы.
В табл. 24 слева перечислено, что необходимо сделать, чтобы дать обоснованный ответ женщине. Справа напишите ожидаемые результаты.
Таблица 24
| Последовательность действий | Ожидаемые результаты |
| 1. Уточнить диагноз | |
| - нарисовать родословную | |
| ~- исследовать кариотип пробанда и ее больного сына | |
| - определить, какая форма с. Дауна у мальчика | |
| 2. Определить риск рождения больного в этой семье | |
| 3. Пренатальная диагностика (что исследовать у плода) |
Проанализируйте результаты исследований и дайте обоснованный ответ консультирующейся женщине.
Задание 55*
Риск рождения ребенка с с. Дауна
Ознакомьтесь по табл. 25 с эмпирическим риском рождения ребенка с с. Дауна в зависимости от возраста матери и формы три-сомии по хромосоме 21.
Таблица 25
Эмпирический риск рождения ребенка с с. Дауна
| 1. Суммарный популяционный риск в зависимости от возраста матери | Возраст матери (годы) | Риск, % |
| 20-24 | 0,06 | |
| 25-29 | 0,08 | |
| 30 - 34 | 0,2 | |
| 35-39 | 0,54 | |
| 40-45 | 1,6-4,2 | |
| 2. Простая три-сомная форма | Возраст матери | Повторный риск (%) для сибсов |
| до 30 лет | 1% | |
| более 30 лет | удвоенный риск для данного возраста матери | |
| 3. Транслокационная форма | Риск (%) для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) соответствует простой трисомии | |
| 4. Риск (%) для потомства носителей при семейных робертсонов-ских транслокациях | Тип транслокации | Пол носителя |
| Женщина | Мужчина | |
| 21q22q | ||
| ДЯ21Ч | 2,4 | |
| 21q21q | ||
| 5. Мозаицизм у родителей | Риск равен (х/2-х)·2, где х - доля аномального клеточного клона |
Используя информацию в табл. 25, ответьте, чему равен риск рождения ребенка, больного с. Дауна, ЕСЛИ:
1. Женщине 25 лет, здорова, кариотип нормальный, муж здоров (30 лет), его кариотип 45, XY, t (21q21q).
2. Женщине 30 лет, первый ребенок здоров, муж здоров, кариотипы всех членов семьи нормальные.
3. Женщине 30 лет, первый ребенок болен с. Дауна (кариотитп 47, XY, +21), кариотипы женщины и мужа нормальные.
Задание 56*
В табл. 26 приведены усредненные данные повторного риска заболеть МФБ с учетом коэффициента наследуемости, популя-ционной частоты, количества больных сибсов и родителей.
Используя эмпирические (усредненные) данные из табл. 26, определите риск заболеть шизофренией (популяционная частота 1%, наследуемость 80%) для сына, если: а) родители и сибсы (2 брата) здоровы; б) один из родителей и сестра больны.
Таблица 26
| Популяционная частота | Наследуемость, % | Больные родители | |||||||||
| Больные сибсы | |||||||||||
| 6,5 | 14,2 | 8,3 | 18,5 | 27,8 | 40,9 | 46,6 | 51,6 | ||||
| 3,9 | 8,4 | 4,3 | 9,3 | 15,1 | 14,6 | 20,6 | 26,3 | ||||
| 2,0 | 3,3 | 2,0 | 3,3 | 4,8 | 3,7 | 5,3 | 7,1 | ||||
| 0,1 | 0,1 | 2,5 | 8,2 | 2,9 | 9,8 | 17,9 | 31,7 | 37,4 | 42,4 | ||
| 0,1 | 1,0 | 3,2 | 1,0 | 3,4 | 6,9 | 6,6 | 10,9 | 15,3 | |||
| 0,1 | 0,3 | 0,7 | 0,3 | 0,7 | 1,3 | 0,8 | 1,4 | 2,3 | |||
Дата добавления: 2015-07-22; просмотров: 649;