В результате происходит накопление рецессивных мутаций.

Например, в Китае 6% дальтоников, в Австралии их нет, а у евреев – 8%. Широко распространена близорукость.

Наиболее жестко отбор идет в эмбриональном периоде, особенно в результате хромосомных и геномных мутаций:

• Спонтанные аборты составляют около 15% от всех зачатий,

• Мертворождения – 2%,

• Детская смертность – 2-3%,

• Часть людей не вступают в брак,

• Часть людей бесплодны.

• Естественный отбор путем элиминации определенных генотипов нарушает равновесие Харди-Вайнберга. Элиминация доминантного гена происходит быстрее, чем рецессивного. Рецессивный ген, находящийся в гетерозиготном состоянии элиминирует очень медленно.

• Например, муковисцидоз чаще приводит к гибели гомозигот до репродуктивного возраста. Доля этой мутации, несмотря на отбор, 1/25-1/30. Для поддержания такой частоты гетерозигот достаточно, чтобы их число достигло репродуктивного возраста на 1% больше, чем гомозигот по нормальному аллелю.

• 3. Генетический полиморфизм человеческих популяций

• Генетический полиморфизм человеческих популяций возникает в результате отбора, если частота редкого мутантного аллеля составляет не менее 1%.

У человека около 200 полиморфных систем (биохимические и иммунологические показатели крови, молока, слюны, плаценты и др.).

Люди различаются по группам крови АВО, Rh+, Rh-; более 130 вариантов Hb; более 70 вариантов фермента Г6ФД.

В различных популяциях частоты некоторых аллелей значительно отличаются:

Например, HbS – тропическая Афприка, Средиземноморье,

• HbC – Западная Африка,

• HbD – Индия,

• HbE – Юго-Восточная Азия.

Причина – мутации, естественный отбор, дрейф генов, миграция.

В Азии низкая частота аллеля I⁰ и высокая – I^B, что совпадает с очагами чумы. Люди с гр. крови 0 более восприимчивы к чуме, чем с гр. крови В.

Системы балансированного полиморфизма поддерживают беспредельную генетическую гетерогенность человеческих популяций и обеспечивают уникальную генотипическую индивидуальность каждого человека. Генетическому полиморфизму способствует стабилизирующий отбор в пользу гетерозигот.

Особенности современных человеческих популяций:

наследственные болезни человека характеризуются:

• большой гетерогенностью;

• полиморфизмом хромосом человека;

• полиморфизмом белков.

Пути управления эволюцией человека

1. Ослабление давления мутаций, поиски антимутагенов, снижение контакта с мутагенами, внедрение теста на мутагенность- СХО (в культуре клеток)
2. Расширение сети МГК,
3. Внедрение методов генотерапии,
4. Управление пенетрантностью гена,
5. Создание благоприятных социальных условий.