Оценить в полной мере интенсивность мутационного процесса в человеческих популяциях практически невозможно, т.к.

• мутации, ведущие к замене аминокислоты в полипептидной цепи, не всегда влияют на ее биологические функции;

• летальные мутации ведут к гибели зигот в период эмбрионального развития;

• большинство мутаций затрагивают не транскрибируемые участки ДНК.

Повышение уровня мутаций в популяции на 0,001 не имеет значения для вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием у отдельного человека, а в популяции – это тысячи больных детей.

• В современных человеческих популяциях отмечен рост мутационного груза за счет загрязнения окружающей среды.

• По данным Н.П. Бочкова и А.Н. Чеботарева (1989) новые мутации, возникающие в половых клетках здоровых родителей, составляют от 79 до 94% (ахондроплазия, нейрофиброматоз, хромосомные болезни), а семейные формы только 6 – 21%.

• Некоторые мутации не подвергаются естественному отбору и приводят к тяжелым последствиям. Н.П. Дубинин считает, что мутационным процессом надо управлять, т.к. в человеческих популяциях снижена роль естественного отбора.

• Миграция.

• С генетической точки зрения миграции приравнивается разрушение границ браков, существовавших ранее. В результате миграции возникает поток генов (образование IV группы крови АВ).

• Миграция и разрушение границ системы браков приводит к гетерозиготизации населения.

Изоляция:

• репродуктивная;

• географическая (пространственная);

• социальная.

Для изолированных популяций характерен инбридинг – родственный брак, ведущий к гомозиготности потомства.

Формы инбридинга:

1. Инцестные (запретные) браки – между родственниками 1-й степени родства,
2. Кровнородственные браки – между родственниками 2-й и более степени родства.

• Частота гомозигот по рецессивному аллелю при темпе мутирования

U = 10^-5