Наиболее обоснованным считается моноцентризм
• Механизмы расообразования:
• Дифференцированное мутирование, дрейф генов (распределение групп крови по системе АВ0), изоляция;
• Смешение (образование переходных рас);
• Отбор (формирование генетического полиморфизма).
• В биологическом (генетическом) смысле границы популяций, т.е. общность группы людей, определяют не пространственная близость, а родственные связи между членами популяции.
• Большие популяции подразделяются на субпопуляции, временные относительно изолированные группы людей – демы.
• Демы характеризуются:
• малым процентом лиц, происходящих из других групп (1 – 2%);
• высокой частотой внутригрупповых браков (80 – 90%);
• малой численностью (1,5 – 4,0 тыс. чел.).
Изоляты характеризуются:
• малой численностью (не более 1,5 тыс. чел.);
• представители других групп составляют не более 1%;
• частота внутригрупповых браков составляет более 90%.
Демографические характеристики популяций человека:
• Размер популяции,
• Рождаемость и смертность,
• Возрастная и половая структура,
• Род занятий,
• Экономическое положение,
• Географические и климатические условия жизни.
• Генетическая структура популяций определяется системой браков и факторами, изменяющими частоты генов.
Генетические характеристики:
• Коэффициент инбридинга,
• Частоты генов (генотипов).
Механизмы, определяющие генетическую структуру популяций:
• Поддерживающие равновесие - действие закона Харди-Вайнберга,
• Нарушающие равновесие – действие элементарных эволюционных факторов (мутации, миграция, изоляция, дрейф генов, естественный отбор.
• К человеческим популяциям применим закон Харди-Вайнберга. Частота гена является одной из основных характеристик в популяционной генетике человека. Для медико-генетических целей важно знать частоту гетерозигот.
• Чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии, а отношение частоты гетерозигот к частоте больных тем больше, чем реже встречается рецессивное заболевание.
• Пример: частота алкаптонурии 1/1.000.000
p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1;
q2 = 0,000001; q = √0,000001 = 0,001; – частота рецессивного гена алкаптонурии.
p = 1 – q; p = 1 – 0,001 = 0,999; - частота доминантного аллеля.
2pq Aa = 2 x 0,999 x 0,001 = 0,02; - частота носителей рецессивного гена алкаптонурии в гетерозиготном состоянии, т.е. 1/500 человек.
2pq > q2 в 2000 раз.
• 2. Действие эволюционных факторов в человеческих популяциях
• В человеческих популяциях действуют эволюционные факторы:
• мутации;
• миграция;
• изоляция;
• дрейф генов;
• естественный отбор.
• Прямой фенотипический метод применяется для изучения доминантных мутаций, которые полностью проявляются.
• Частота доминантной мутации – “U”;
• Число мутантных фенотипов – “M”;
• Число обследованных лиц – “N”.
M
• U =--------;
N
Пример:
• Ахондроплазия в г. Копенгагене зарегистрирована в 10 случаях из 94 075 обследованных новорожденных. В 2-х случаях ген передан от родителей, а в 8 случаях мутация возникла заново.
• или ≈1/23 500 генов
• Для прямой оценки частот генных мутаций все шире применяются биохимические методы.
• Для оценки рецессивных мутаций был разработан непрямой метод (Холдейн, 1936). Он основан на принципе равновесия между мутационным процессом и элиминацией мутантов, имеющих пониженную жизнеспособность, которая измеряется количеством оставленного потомства. С помощью этого метода можно изучить частоту генных мутаций, сцепленных с Х-хромосомой.
• Можно принять условие, что частота мутаций за одно поколение равна частоте появления гомозиготных носителей гена. Например, гемофилия, пигментная ксеродерма.
Судьба рецессивных мутаций:
• Если “a” – мутантный патологический ген, то AA x Aa = AA + Aa (1/2 Aa) –
Дата добавления: 2015-08-21; просмотров: 1047;