Наиболее обоснованным считается моноцентризм

Механизмы расообразования:

• Дифференцированное мутирование, дрейф генов (распределение групп крови по системе АВ0), изоляция;

• Смешение (образование переходных рас);

• Отбор (формирование генетического полиморфизма).

В биологическом (генетическом) смысле границы популяций, т.е. общность группы людей, определяют не пространственная близость, а родственные связи между членами популяции.

Большие популяции подразделяются на субпопуляции, временные относительно изолированные группы людей – демы.

Демы характеризуются:

малым процентом лиц, происходящих из других групп (1 – 2%);

высокой частотой внутригрупповых браков (80 – 90%);

малой численностью (1,5 – 4,0 тыс. чел.).

Изоляты характеризуются:

малой численностью (не более 1,5 тыс. чел.);

представители других групп составляют не более 1%;

частота внутригрупповых браков составляет более 90%.

Демографические характеристики популяций человека:

Размер популяции,

Рождаемость и смертность,

Возрастная и половая структура,

Род занятий,

Экономическое положение,

Географические и климатические условия жизни.

Генетическая структура популяций определяется системой браков и факторами, изменяющими частоты генов.

Генетические характеристики:

Коэффициент инбридинга,

Частоты генов (генотипов).

Механизмы, определяющие генетическую структуру популяций:

Поддерживающие равновесие - действие закона Харди-Вайнберга,

Нарушающие равновесие – действие элементарных эволюционных факторов (мутации, миграция, изоляция, дрейф генов, естественный отбор.

К человеческим популяциям применим закон Харди-Вайнберга. Частота гена является одной из основных характеристик в популяционной генетике человека. Для медико-генетических целей важно знать частоту гетерозигот.

Чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии, а отношение частоты гетерозигот к частоте больных тем больше, чем реже встречается рецессивное заболевание.

Пример: частота алкаптонурии 1/1.000.000

p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1;

q2 = 0,000001; q = √0,000001 = 0,001; – частота рецессивного гена алкаптонурии.

p = 1 – q; p = 1 – 0,001 = 0,999; - частота доминантного аллеля.

2pq Aa = 2 x 0,999 x 0,001 = 0,02; - частота носителей рецессивного гена алкаптонурии в гетерозиготном состоянии, т.е. 1/500 человек.

2pq > q2 в 2000 раз.

2. Действие эволюционных факторов в человеческих популяциях

В человеческих популяциях действуют эволюционные факторы:

мутации;

миграция;

изоляция;

дрейф генов;

естественный отбор.

Прямой фенотипический метод применяется для изучения доминантных мутаций, которые полностью проявляются.

Частота доминантной мутации – “U”;

Число мутантных фенотипов – “M”;

Число обследованных лиц – “N”.

M

U =--------;

N

Пример:

Ахондроплазия в г. Копенгагене зарегистрирована в 10 случаях из 94 075 обследованных новорожденных. В 2-х случаях ген передан от родителей, а в 8 случаях мутация возникла заново.

или ≈1/23 500 генов

Для прямой оценки частот генных мутаций все шире применяются биохимические методы.

Для оценки рецессивных мутаций был разработан непрямой метод (Холдейн, 1936). Он основан на принципе равновесия между мутационным процессом и элиминацией мутантов, имеющих пониженную жизнеспособность, которая измеряется количеством оставленного потомства. С помощью этого метода можно изучить частоту генных мутаций, сцепленных с Х-хромосомой.

Можно принять условие, что частота мутаций за одно поколение равна частоте появления гомозиготных носителей гена. Например, гемофилия, пигментная ксеродерма.

Судьба рецессивных мутаций:

Если “a” – мутантный патологический ген, то AA x Aa = AA + Aa (1/2 Aa) –








Дата добавления: 2015-08-21; просмотров: 795;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.011 сек.