КОНЕЧНОСТИ

1. Какое поражение сердца можно заподозрить при малом росте и вальгусной деформации локтей (девиация разогнутых предплечий)?

Синдром Тернера, который часто сочетается с коарктацией аорты.

Синдром Тернера проявляется женским фенотипом и характеризуется низкорослостью, скошенным подбородком, крыловидной шеей, низкой границей роста волос на задней поверхности шеи, широкой (похожей на щит) грудной клеткой и, как следствие, широко расставленными сосками, увеличенным эпигастральным углом, скудным оволосением лобка и подмышечных впадин, лимфатическим отеком нижних конечностей (в раннем детстве) и укорочением четвертой пястной кости. Иногда синдром просто описывается как сочетание малого роста, крыловидной шеи и полового инфантилизма у лиц женского пола с аномалией половых хромосом (отсутствие одной из двух Х-хромосом).

Примечания:

а. Коарктация аорты является самым частым поражением сердца, сочетающимся с этим синдромом. Если имеют место фенотип синдрома Тернера, особенно у мужчины; нормальный хромосомный набор; гипертелоризм в сочетании с небольшим антимонголоидным разрезом глаз; птоз верхнего века и экзофтальм, то такой пациент, скорее всего, страдает стенозом легочной артерии и у него будет диагностирован синдром Нунан. При этом синдроме также были описаны гипертрофическая кардиомиопатия и персистирующий артериальный проток.

б. Если крыловидная шея, вальгусная деформация локтей, низкорослость и гипогонадизм обнаруживаются у мужчины, то такое патологическое состояние называется синдромом Ульриха-Нунан. В этом случае самой распространенной патологией сердца является стеноз легочной артерии (рис. 6).

Рис.6. Рост этой пациентки составляет 5 футов (152 см). (Из: Oram S. Clinical heart disease. Philadelphia: F.A. Davis Co, 1971)

2. Какие аномалии конечностей встречаются при дефекте межпредсердной перегородки?

а. Большой палец может иметь дополнительную фалангу («fingerized thumb») и располагаться в одной плоскости с остальными пальцами, что затрудняет его противопоставление другим пальцам.

б. Может наблюдаться дистальная деформация лучевой и локтевой костей, затрудняющая супинацию и пронацию кисти.

Примечание:

Если у больного одновременно присутствуют аномалии скелета (а) и (б), то речь идет о синдроме Холта-Орама, а дефект межпредсердной перегородки обычно является вторичным (по типу ostium secundum). При этом синдроме также наблюдается деформация грудины.

3. Какие особенности кисти и запястья при синдроме Марфана указывают на возможное его сочетание с врожденными аномалиями сердца — аортальной регургитацией или пролапсом митрального клапана?

а. Тонкие и длинные пальцы («паучьи пальцы» или арахнодактилия)

б. Симптом большого пальца. Если прижать к ладони большой палец и обхватить его остальными пальцами (как показано на рисунке), то в норме большой палец не выступает за локтевой край кисти. (Ложноположительный результат встречается у 1% белых и у 3% чернокожих детей [рис 7])

Рис. 7. У обычного человека (слева) большой палец не может выступать за пределы обхвативших его остальных пальцев. Это возможно лишь при синдроме Марфана (справа) благодаря удлине­нию большого пальца и гипермобильности суставов

в. Симптом запястья. Если с небольшим усилием обхватить запястье большим пальцем и мизинцем, то у 80% больных синдромом Марфана (рис. 8) мизинец перекрывает большой палец не менее чем на 1 см.

г. Размах вытянутых в сторону рук превышает рост как минимум на 5 см.

Рис. 8. Здоровый человек (слева) не может обхватить свое запястье большим пальцем и мизинцем так, чтобы мизинец перекрыл большой палец, поскольку его пальцы слишком коротки по сравнению с окружностью запястья. Пациент с синдромом Марфана (справа) легко справляется с такой зада­чей, поскольку его пальцы обладают достаточной длиной

Примечание:

Абортивная форма (forme fruste) синдрома Марфана, признаками которой являются кифосколиоз, килевидная грудная клетка («куриная грудь», pectus carinatum) и длинные конечности, может встречаться при гомоцистинурии, для которой характерны тромбозы артерий среднего калибра, в ряде случаев приводящие к инфаркту миокарда.

4. Как выглядит единственная деформация кисти, которая всегда коррелирует с ревматическим поражением сердца?

Ульнарная девиация четвертого или пятого пальцев и сгибание в пястно-фаланговых суставах. (Это клиническая картина очень редкого заболевания — артрита Жаку [Jaccoud].) Пальцы при этом могут быть свободно приведены в нормальное положение.

5. Какое заболевание сердца можно заподозрить у ребенка, если при сжатии пальцев в кулак, указательный палец перекрещивается с третьим пальцем?

Симптом характерен для трисомии 16-18 хромосом, при которой часто встречается дефект межпредсердной перегородки или персистирующий артериальный проток. При такой трисомии также имеются два выходных отверстия в правом желудочке.

Примечание:

При трисомии 16-18 хромосом наблюдается аномалия строения лица (уменьшение размеров рта и нижней челюсти).

6. Какое поражение сердца чаще всего сочетается с изменениями конечностей при ревматоидном артрите?

Перикардит (в редких случаях даже констриктивный).

7. Какая деформация скелета, помимо синдрома Холта-Орама, позволяет предположить, что систолический шум обусловлен дефектом межпредсердной перегородки?

а. Любая деформация скелета при синдроме Марфана позволяет предположить не только расширение легочной артерии или аорты, но и дефект межпредсердной перегородки.

б. Выбухание левой прекордиальной области позволяет заподозрить не только развившееся в детстве увеличение правого желудочка, но и то, что он работает против повышенного давления. При этой деформации систолический шум может быть обусловлен дефектом межпредсердной перегородки в сочетании с гиперкинетической легочной гипертензией.

Примечание:

Правый желудочек никогда не расширяется вправо, так что правая граница сердца на рентгенограмме может быть образована либо правым предсердием, либо очень большим левым предсердием.

8. Какие поражения сердца характерны для синдрома Эллиса—ван Крефельда (хондроэктодермальная дисплазия, добавочные пальцы на руках и, зачастую, на ногах, гипоплазия ногтей пальцев рук и карликовость)?

Приблизительно в двух третях случаев имеет место дефект межпредсердной перегородки, чаще всего первичный (по типу ostium primum), или дефект межжелудочковой перегородки. Кроме того, часто наблюдается тотальный дефект эндокардиальных подушечек (открытый общий атриовентрикулярный канал) или единственное предсердие. Верхняя губа таких пациентов «соединена» с альвеолами верхней челюсти множественными уздечками. Синдром Эллиса—ван Крефельда часто встречается в популяциях с распространенными близкородственными браками.

9. Для каких врожденных синдромов, протекающих с поражением сердца и сосудов, также характерны брадидактилия (короткие пальцы) и полидактилия?

Синдром Тернера, синдром Дауна, синдром Эллиса—ван Крефельда и мукополисахаридоз сопровождаются брадидактилией. Трисомия 13-15 хромосом и трисомия 18 хромосомы проявляются полидактилией.