Диагноз. Неонатальный скрининг. Поскольку не всегда при рождении могут наблюдаться хорошо выраженные клинические признаки гипотиреоза

Неонатальный скрининг. Поскольку не всегда при рождении могут наблюдаться хорошо выраженные клинические признаки гипотиреоза, в развитых странах осуществляется неонатальный скрининг врождённого гипотиреоза. Его осуществление оказалось примерно в 4 раза дешевле, чем социально-медицинское обеспечение детей-инвалидов с поздно выявленным заболеванием. В качестве скрининга в большинстве стран (и в России) используется определение в крови новорождённых ТТГ, т.к. врождённый гипотиреоз в основном первичный и сопровождается резким повышением этого гормона в крови. Реже определяют Т₄. Каждый метод имеет свои положительные и отрицательные стороны. Кровь берётся при прокалывании пятки новорождённого. Капли крови наносят на специальную фильтровальную бумагу одновременно со взятием проб на фенилкетонурию и отсылают в скрининговую лабораторию. При выявлении повышенного уровня ТТГ по телефону сообщают результаты в поликлинику, в которой наблюдается ребёнок. По месту жительства проводится необходимое дообследование.

Диагноз. При использовании в качестве скрининга определение ТТГ (как и Т₄) в ряде случаев можно не выявить вторичный гипотиреоз, поэтому желательно при осмотре любого новорождённого ребёнка пользоваться клинической шкалой Апгар для диагностики врождённого гипотиреоза (табл. 10). В случае получения результатов с достоверно высоким уровнем ТТГ, эндокринолог проводит уточнение диагноза с исследованием полного гормонального профиля, УЗИ щитовидной железы, определение костного возраста (он заметно отстаёт от хронологического). При подозрении на дефект ферментов проводят сканирование щитовидной железы с I¹²³ и генетическое консультирование. Если при исследовании гормонального профиля выявляется низкий Т₄ при нормальном ТТГ, то необходимо исключать вторичный гипотиреоз и ТСГ-недостаточность.

Таблица 10.

Клиническая шкала Апгар для диагностики врождённого гипотиреоза у новорождённых.

При сумме баллов более 5 случай подозрителен на гипотиреоз

Неонатальная гипотироксинемия. Синдром «низкого Т₃». Низкий уровень Т₄ может также наблюдаться у недоношенных и тяжело больных новорождённых без гипотиреоза. Это адаптивная физиологическая реакция больного организма, т.к. тиреоидные гормоны повышают основной обмен, сердечный выброс, потребность тканей в кислороде и их снижение благоприятно влияет при катаболизме и состоянии гипоксии. При этом чаще отмечается нормальный уровень ТТГ, Т₄ при заметно сниженном Т₃ (синдром низкого Т₃).