Клинические проявления в периоде новорождённости.

Осмотр ребёнка при рождении и наблюдение в первые дни жизни. При осмотре обращает на себя внимание «типичное» отёчное лицо новорождённого с гипотиреозом: широкая запавшая переносица («седловидный нос»); гипертелоризм глаз; общая отёчность лица или локализованная отёчность век («узкие глазные щели»), губ (увеличены в размерах), языка – увеличен в размерах, постоянно высовывается изо рта («широкий, распластанный язык»), голосовых связок – низкий, грубый и хриплый голос при крике. Характерна пупочная грыжа. Необходимо отметить, что такие изменения отмечаются только у 15-20% новорождённых с врождённым гипотиреозом и в большом количестве случаев могут отсутствовать или быть очень незначительно выраженными даже при явной тиреоидной недостаточности !

У таких детей чаще развивается респираторный дистресс-синдром, интермиттирующий цианоз. Дети более вяло реагируют на различные раздражители, сонливы. К концу пребывания в роддоме обращает на себя внимание плохая эпителизация пупочной ранки.

Период новорождённости. Если при рождении в силу каких-то причин диагноз не был поставлен (ошибка при скрининге, нечётко выражена симптоматика) ребёнок выписывается из роддома под наблюдение участкового врача-педиатра. В течение первых 4-х недель жизни помимо выше названных симптомов на первый план выступают затянувшаяся желтуха и запоры.

Нередко выявляется не желтуха, а желтушное прокрашивание (желтушный оттенок) кожных покровов. В течение 1-го месяца жизни при гипотиреозе развивается анемия и сочетание желтушной окраски и анемической бледности даёт коже «восковидный» оттенок. Тургор и эластичность снижены. Кожные покровы холодные на ощупь (недостаточность термогенеза), постепенно становятся всё более сухими и шелушащимися. Возможно появление локализованных отёков в виде плотно-эластичных «подушечек» в надключичных ямках, на тыльной поверхности кистей и стоп. Запоры носят постоянный характер и трудно поддаются коррекции, напоминая проявления болезни Гиршпрунга. Могут появиться и первые признаки нарушения психо-моторного развития – недостаточно развиты рефлексы новорождённого, к концу 1-го месяца жизни дети не могут фиксировать голову. Обращает на себя внимание чрезмерное «спокойствие» таких детей – это так называемые «ленивые сосуны», они просыпают кормления, слабо реагируют на естественные раздражители – голод, мокрые пелёнки, осмотр и пеленание.

У новорождённых, находящихся на грудном вскармливании, все вышеуказанные симптомы могут быть выражены незначительно, а некоторые отсутствовать, так как грудное молоко содержит материнские тиреоидные гормоны в количестве, обеспечивающем минимальную суточную потребность в них ребёнка.