Диагноз надпочечниковой недостаточности.

Диагноз острой надпочечниковой недостаточности, в том числе и в периоде новорождённости нередко ставится на основании анамнеза и клинических данных, т.к. необходимо, как правило, неотложное проведение посиндромной терапии по витальным показаниям не дожидаясь лабораторных данных.

Развитие надпочечниковой недостаточности вероятно у любого остро заболевшего ребёнка с явлениями шока, периферического коллапса с частым пульсом слабого наполнения, у детей с признаками недостаточного питания, отстающих в развитии, с гипертермией, гипогликемией и судорогами. Характерна также гиперпигментация в области разгибательных и крупных складок, наружных половых органов, по белой линии живота, ареол. Гипонатриемия и гиперкалиемия по данным экспресс-анализа электролитов характерны для минералокортикоидной недостаточности, изолированная гипонатриемия может быть одним из проявлений глюкокортикоидной недостаточности.

Неправильное, а тем более гермафродитное строение гениталий всегда должно являться поводом для исключения различных вариантов ВДКН.

При проведении исследования гормонального профиля необходимо помнить о том, что и у здоровых новорождённых уровень кортизола низкий и не имеет ещё характерных для более старшего возраста суточных колебаний, поэтому его лучше определять с использованием нагрузочных проб. Для этого используют 1-часовой нагрузочный тест с АКТГ с последующим капельным введением глюкокортикоидов, солевых растворов. При первичной надпочечниковой недостаточности, включая ВДКН, нагрузочные тесты не требуются, т.к. уже исходный уровень АКТГ в крови резко повышен.

Для уточнения характера ферментативного дефекта и уточнения диагноза проводят исследование различных промежуточных метаболитов биосинтеза стероидов корой надпочечников. Скринингом (и диагностическим маркёром одновременно) наиболее часто встречающихся форм ВДКН является определение в крови новорождённого повышенного уровня 17-ОН-прогестерона, что характерно для недостаточности 21-гидроксилазы, независимо от степени её выраженности. С учётом особенностей клинических проявлений и строения наружных половых органов необходимо помнить, что повышенный уровень 17-ОН-прогестерона может также отмечаться при недостаточности 11-гидроксилазы, а его значительное повышение выявляется также и при дефиците 3β-гидрокси-стероиддегидрогеназы.