Миастения

B Ключевые признаки

· мышечная слабость, которая нарастает к концу дня или при повторении действий

· вызвана антителами к никотиновым ацетилхолиновым (АХ) рецепторам на мышцах

· диагноз ставится в случае: положительного теста с Tensilon®, уменьшения мышечного потенциала действия путем повторной стимуляции нерва при ЭМГ, положительного анализа на циркулирующие антитела к ацетилхолиновым рецепторам

· лечение с помошью антихолинэстеразных препаратов и/или тимэктомии

Патология

Циркулирующие антитела к никотиновым АХ рецепторам на мышцах и уменьшение количества рецепторов (возможно, за счет вызываемого комплементом лизиса) являются характерными изменениями при миастении. В результате потери АХ рецепторов миниатюрные потенциалы в мио-невральных синапсах уменьшаются до ≈20% от нормы⁷⁸. Вилочковая железа практически всегда изменена: в 70% случаев имеется гиперплазия, а в 15% случаев имеется тимома (доброкачественная, инкапсулированная опухоль). Заболевание может возникнуть у пациентов, получающих D-пенициламин; после прекращения его приема, симптомы проходят.

Эпидемиология

Заболевание может возникать в любом возрасте. Несколько чаще страдают ♀ более молодого возраста (пик заболеваемости у ♀ приходится на возраст 10-40 лет, а у ♂ на 50-70 лет). Распространенность заболевания состаляет ≈3/100.000 населения в США⁷⁹. Хотя генетическая предрасположенность может иметь значение, семейные случаи заболевания наблюдаются редко.

Клинические проявления

1. флуктуирующая мышечная слабость: может изменяться в течение минут или дней. Более длительные изменения называются обострениями или ремиссиями. Вовлечение дыхательной мускулатуры, достаточно тяжелое для того, чтобы вызвать гиповентиляцию, наблюдается у ≈10% пациентов с миастенией и называется кризисом. За исключением случаев с вовлечением дыхательной мускулатуры пациенты обычно не жалуются на слабость, они просто чувствуют себя слабыми

2. мышечные группы:

A. глазные мышцы поражаются первыми в ≈40% случаев, а в конце концов они страдают в 85% случаев. Развиваются птоз и диплопия. Изолированная глазная миастения сохраняется в течение 2-3 лет, то она вряд ли перейдет в генерализованную форму

B. поражение продолговатого мозга вызывает дизартрию, дисфагию и ограничение движений лицевой мускулатуры

C. конечности: практически никогда не бывает изолированного поражения

3. клиническая реакция на холинэргические препараты

Диагностические исследования