Ферментопатии

В настоящее время известно более 20 наследственных энзимопатий эритроцитов, которые приводят к повышенному гемолизу. К ним относится нарушение активности ферментов гликолиза, пентозофосфатного цикла, системы глютатиона, метаболизма адениннуклеотидов и др. Наиболее частая ферментопатия – дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы (Г-6-ФДГ), он отмечается в районах распространения малярии. Считается, что приблизительно 1/20 человечества имеет дефект фермента Г-6-ФДГ.

Гемолитическая анемия, обусловленная недостаточностью Г-6-ФДГ

Известно большое количество мутантных форм Г-6-ФДГ. (от 90 до 250 по данным разных авторов), из которых две являются основными: более легкая африканская форма дефицита Г-6-ФДГ - тип А и более тяжелая средиземноморская - тип В, при которой снижена активность и количество фермента. Наследование дефицита Г-6-ФДГ сцеплено с X-хромосомой, поэтому среди заболевших лиц преобладают мужчины.

При недостаточной активности Г-6-ФДГ нарушается пентозофосфатный цикл в эритроцитах, в результате нарушается восстановление НАДФ и восстановление глютатиона. Восстановленный глютатион защищает гемоглобин и мембрану эритроцитов от различного рода окислителей, образующихся при инфекциях, приеме определенных лекарственных препаратов (антималярийных, противотуберкулезных, сульфаниламидов, нитрофуранов, анальгетиков и пр.), при употреблении в пищу бобов vicia vafa. В результате действия окислителей в эритроцитах происходит преципитация гемоглобина и отложение его в виде телец Гейнца, ускоренное старение эритроцитов.

Повышается проницаемость мембраны для натрия и воды, что способствует повреждению.