Мембранопатии.

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского – Шоффара) распространен в Скандинавии, Балтике (частота 1:5000).

Тип наследования – аутосомно-доминантный. В основе заболевания лежит дефект генов, кодирующих синтез подмембранных белков цитоскелета эритроцитов, чаще спектрина и анкирина. Эритроциты приобретают шаровидную форму, теряют способность к деформации, повреждаются в капиллярах. В селезенке они частично разрушаются макрофагами, превращаясь в микросфероциты. Кроме того, дефектная мембрана эритроцитов становится высокопроницаемой для ионов натрия и воды, удаление избытка которых требует больших энергетических затрат, что также сокращает срок их жизни до 12-14 дней. В мазке крови такие эритроциты не имеют центрального просветления.

Для сфероцитов характерна сниженная осмотическая стойкость, цветовой показатель = 1, кризовое течение; вне кризов анемию, как правило, не обнаруживают. Количество ретикулоцитов увеличено в период ремиссии и особенно после гемолитического криза - 10-15 и 50-60% соответственно. При тяжелых кризах удаление селезенки дает хороший эффект.

Дефекты белков мембраны эритроцитов могут приводить также к редким формам гемолитической анемии - эллиптоцитозу, стоматоцитозу.

Другой вид мембранопатии - аномальные липиды в составе мембраны эритроцитов, в них появляются выпячивания мембраны и они становятся похожими на листья растения аканта, поэтому их называют акантоцитами (другое название - шпоровидные клетки).

Низкая деформируемость, пониженная резистентность таких эритроцитов к различным воздействиям являются причиной их повышенного распада и развития анемии. Подобные изменения эритроцитов встречаются, в частности, у больных наследственной абеталипопротеинемией, при циррозе печени, при нарушении липопротеинового обмена, при авитаминозе Е, у лиц с удаленной селезенкой.