Наследственные гемолитические анемии.

Микросфероцитарная гемолитическая анемия (Миньковского-Шофара) – наследственное заболевание, обусловленное дефектом белков мембраны эритроцитов, которые приобретают сферическую форму с дальнейшим их разрушением макрофагами селезенки. Анемия имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Для заболевания характерен внутриклеточный гемолиз. Кроме общих признаков гемолитической анемии, для микросфероцитарной анемии характерны специфические признаки: аномалии развития («башенный череп», «готическое небо», синдактилия и др.), выявление микросфероцитов (эритроцитов уменьшенного диаметра шарообразной формы без просветления в центре), снижение осмотической стойкости эритроцитов. Для тяжелого течения этого заболевания характерны гемолитические кризы.

Лечение: основной метод лечения – спленэктомия. При значительной анемии и отказе больного от оперативного вмешательства – переливание эритроцитарной массы.

Серповидно-клеточная анемия – заболевание. Связанное с наслдственным нарушением синтеза гемоглобина (появлением гемоглобина S со сниженной растворимостью – HbS) и характеризуется серповидной формой эритроцитов и их гемолизом вследствие накопления кристаллов HbS. Анемия имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Характерен внутриклеточный гемолиз. Гетерозиготная форма серповидно-клеточной гемоглобинопатии имеет доброкачественное течение. Клинические проявления гомозиготной серповидно-клеточной анемии состоят из двух основных синдомов: гемолитической нормохромной анемии и тромбозов разных сосудов. В связи с повышенным тромбообразованием при серповидно-клеточной анемии встречаются тромбоз ветвей легочных артерий, мозговой инсульт. Тромбоз сосудов почек и тромбозы другой локализации. Вследствие накопления большого количества крови в селезенке характерен так называемый секвестрационный криз – увеличение селезенки, боль в левом подреберье, значительное снижение артериального давления, холодный пот, тахикардия. Специфическим лабораторным признаком является выявление в периферической крови серповидных эритроцитов (дрепатоцитов). При этом виде анемии возможны не только гемолитические кризы, но и апластические кризы (наряду с тяжелой анемией развивается лейкопения и тромбоцитопения).

Лечение: основной метод лечении – переливание отмытых эритроцитов. Мероприятия по предупреждению обострения включают своевременную ликвидацию дегидратации и гипоксии, профилактику инфекционных заболеваний, прием фолиевой кислоты 1 мг в сутки.

Талассемии – гетерогенная группа гемоглобинопатий с наследственным нарушением синтеза одного из цепей глобина. Наиболее рапространена – β-талассемия. Анемия имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Болеют преимущественно жители Средиземноморья, Закавказья, Южной Азии, Центральной Африки и афроамериканцы.

Лечение: основной метод лечения гомозиготной формы β-таласемии - переливание отмытых еритроцитов. При значительном увеличении селезенки показанная спленэктомия. Для лечения гемосидероза (который возникает вследствие частых трансфузий еритроцитов) применяется десферал 500 мг на пор, а для усиления действия десфералу - аскорбиновая кислота 500 мг на пор.

К преемственным гемолитических анемиям относятся и немало редких видов анемий: преемственный овалоцитоз, преемственный стоматоцитоз, преемственный ксероцитоз, преемственный акантоцитоз, гемолитическая анемия вследствие дефицита лецитинхолестеринацилтрансферазы, гемолитическая анемия вследствие дефицита глюкоза-6-фосфатдегидрогеназы и прочие.