Наследственные нарушения обмена отдельных аминокислот и заболевания, связанные с ними.

Причинами нарушения обмена аминокислот являются мутация генов, кодирующих синтез энзимов их обмена. Например, нарушение обмена фенилаланина может быть следствием дефектного энзима фенилаланингидроксилазы. Это приводит к повышению в крови фенилаланина и превращения его в фенилпировиноградную, фенилмолочную, фенилуксусную кислоты. Все эти соединения выделяются с мочой больного. Развивается фенилкетонурия с клиническими проявлениями заболевания: поражение ЦНС (вследствие нарушения синтеза белков и нейромедиаторов из-за недостатка тирозина), отставание в умственном развитии.

Нарушение обмена тирозина:

1) при дефекте фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты, возникает алкаптонурия. Симптомы заболевания: в крови и моче повышено содержание гомогентизиновой кислоты. Моча ребенка окрашивает пеленки в черный цвет. Клинические проявления заболевания: у взрослых охроноз - накопление полимера в хрящевых тканях и их окрашивание.

2) при дефекте фермента тирозиназы возникает альбинизм. Симптомы заболевания: депигментация кожи и волос из-за нарушения процессов синтеза пигментов в коже, волосах и сетчатке глаз, светобоязнь, снижение остроты зрения.

3) при дефекте тирозинаминотрансферазы возникает тирозинемия II типа. Клинические проявления заболевания: поражение глаз и кожи, умеренная умственная отсталость, нарушение координации движений.