Прямая и косвенная ДНК-диагностика.

Прямая ДНК-диагностика – заключается в обнаружении конкретных повреждений в известном гене. При этом положительная черта метода – практически абсолютная точность. Однако, чтобы провести прямую ДНК-диагностику, необходимо знать ген.

Косвенная ДНК-диагностика – применяется, когда мутантный ген еще не установлен, но точно картирован на хромосоме. С помощью сцепленных с данным хромосомным участком маркеров в ряду поколений анализируется наследование хромосомы, несущей патологический ген. Недостаток: 1-5% ошибок в диагностике; необходимость привлекать для обследования больного его родственников.

Прогрессирующие мышечные дистрофии.

ПМД (первичные миопатии) – дегенеративные изменения в мышечной ткани.

Патоморфология: истончение мышц, замещение жировой и соединительной тканью, очаги фокального некроза в саркоплазме

Патогенез: в основе – дефект мембраны мышечных клеток.

Формы:

а) миодистрофия Дюшена (псевдогипертрофическая форма ПМД)

б) миодистрофия Беккера (поздняя псевдогипертрофическая форма ПМД)

в) миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая форма ПМД)

г) миодистрофия Эрба (конечностно-поясная ПМД)

г) офтальмоплегическая миопатия

д) врожденная непрогрессирующая миопатия