Основных видов тромбоцитопатий
I. Формы с преимущественным нарушением агрегационной функции:
А. С комплексным нарушением всех основных видов агрегации:
- тромбастения Гланцмана I и II типа-основной маркер - отсутствие в мембране рецепторов llb/llla;
- эссенциальная атромбия - малая доступность рецепторов llb/llla, преодолеваемая большими концентрациями АДФ.
Б. Парциальные дизагрегационные тромбоцитопатий:
- с изолированным нарушением коллаген-агрегации без дефицита и нарушения мультимерности фактора Виллебранда и без макроцитоза кровяных пластинок;
- нарушение АДФ-агрегации с макроцитозом кровяных пластинок (аномалия Мея-Хеглина);
- формы с нарушением АДФ- или тромбин-индуцированной агрегации без макроцитоза тромбоцитов;
- при наследственной афибриногенемии;
- аномалия Пирсона-Стоба;
- другие формы.
II. Формы с нарушением "реакции высвобождения" и отсутствием второй волны агрегации (ранней дезагрегацией):
- аспириноподобные синдромы;
- эссенциальная атромбия II типа и др.
III. Болезни недостаточного пула хранения (дефицит гранул и их компонентов) с
нарушением второй волны агрегации:
А. С дефицитом плотных (безбелковых) телец и их компонентов - АДФ, адреналина, серотонина и др.:
- с альбинизмом (болезнь Херманского-Пудлака и др.);
- с аплазией лучевых костей и дефицитом фактора VII или фактора X (ТАР-синдром);
- формы без альбинизма и аномалий скелета.
Б. С недостатком белковых а-гранул и их компонентов:
- синдром серых тромбоцитов и др.
IV. Формы с преимущественным нарушением адгезии тромбоцитов к коллагену:
- обусловленные дефицитом, аномалиями или нарушением мультимерности
фактора Виллебранда и ристомицин-агрегации тромбоцитов;
- тромбоцитарный псевдовиллебрандовский синдром и плазменно-пластиночный
синдром Виллебранда-Юргенса;
- макроцитарная тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье;
- другие формы с изолированным нарушением адгезии тромбоцитов к коллагену при нормальной ристомицин-агрегации.
V. Формы со снижением доступности фактора 3 тромбоцитов - функциональная
тромбопатия Боуе-Овена и др.
VI.Сложные аномалии и дисфункции тромбоцитов, сочетающиеся с другими генети
ческими дефектами:
- при врожденной иммунной недостаточности и микроцитозом кровяных пластинок (синдром Вискотта-Олдрича);
- при ферментопатиях - гликогенозах I и II типа и др.;
- при дисплазиях соединительной ткани -растяжимости кожи и связок, гипермобильности суставов, синдромах Марфана и Элерса-Данло, врожденных пороках сердца и др. (см. раздел "Геморрагические анги-опатии и гемато-мезенхимальные дисплазии");
- недостаточно идентифицированные формы (средиземноморская
микротромбоцитопатия с врожденным нефритом и глухотой и ДР-).
Перечисленные виды патологии и дисфункции тромбоцитов могут с достаточно высоким основанием трактоваться именно как тромбоцитопатии на основании следующих ориентиров:
1. При наличии стабильных структурных и функционально-биохимических нарушениях этих клеток, не исчезающих, как и кровоточивость, при существенном повышении количества тромбоцитов в крови.
2. Несоответствии выраженности геморрагического синдрома содержанию тромбоцитов в крови - наличию кровоточивости и при достаточном количестве кровяных пластинок в циркуляции.
3. Установлении наследственной (генетически обусловленной) патологии и дисфункции тромбоцитов, особенно если они сочетаются с другими врожденными дефектами (нарушениями пигментации кожи, дисплазиями соединительной ткани, скелета, сосудов, ферментопатиями, нарушениями иммунитета и др.).
Выявлении стабильного микро- или макроци-тоза кровяных пластинок или значительной аномалии их ультраструктуры - отсутствии тех или иных гранул, снижении их высвобождения, изменениях формы тромбоцитов и образования их отростков и т.д.
Примерная формулировка диагноза:
1. Тромбастения Гланцмана.
2. Синдром Вискотта-Олдрича.
3. В-12 дефицитная анемия с геморроагическим синдромом. Симптоматическая тромбоцитопатия.
4. Парциальная дезагрегационная тромбоцитопатия с изолированным нарушением коллагенагрегации без дефицита и нарушения мультимерности фактора Виллебрада и без макроцитоза кровяных платинок.
АНЕМИИ
Анемия -снижение количества гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении числа эритроцитов (или общего объема эритроцитов). Термин «анемия» без детализации не определяет конкретного заболевания, а указывает на изменения в анализах крови.
Патогенетическая классификация анемий.
1. Анемии вследствие нарушения синтеза Hb и обмена железа
(гипохромные, микроцитарные).
а. Анемия железодефицитная
б. Талассемия
в. Анемии сидеробластные
г. Анемии при хронических заболевангиях
(в 60% случаев гипохромные нормоцитарные)
2. Анемии вследствие нарушения синтеза ДНК
(гиперхромные макроцитарные с мегалобластическим типом кроветворения)
а) Анемия пернициозная и другие В12-дефицитные анемии.
б) Анемия фолиеводефицитная
3. Прочие патогенетические механизмы
(как правило, нормохромные нормоцитарные анемии).
а) Анемии, сочетающиеся со снижеием реакции костного мозга на эритропоэтин: апластическая; гипопластическая; нарушения, характеризующиеся клеточной инфильтрацией костного мозга (миелофтизные анемии).
б) Гиперрегенераторные анемии: постгеморрагическая острая; гемолитические.
Клиническая классификация анемий.
Степени тяжести:
- Легкой степени: Hb 90-119 г/л
- Средней степени тяжести: Hb 70-90 г/л
- Тяжелые: Hb менее 70 г/л
По морфологии эритроцитов:
- микроцитарная анемии,
- нормоцитарная анемии,
- макроцитарная анемии.
Критерий – средний корпускулярный объем – СКО.
Нормоцитоз – 80-95 фл. Микроцитоз – 80фл.
Макроцитоз – более 95фл.
По степени насыщения эритроцитов Hb:
- гипохромные анемии,
- нормохромные анемии,
- гиперхромные анемии.
Критерий – средне содержание гемоглобина в эритроците (ССЭГ).
Норма – 27-33 пикограмм.
По сочетанию первого и второго критериев:
- гипохромные микроцитарные,
- макроцитарные,
- нормохромные нормоцитарные.
По степени регенерации эритроцитов:
- гипорегенераторные,
- гиперрегенераторные.
Определяют по количеству ретикулоцитов в крови.
Дата добавления: 2015-01-24; просмотров: 966;