Цитогенетические исследования

Цитогенетические исследования в гинекологической практи­ке позволяют диагностировать дефекты половых желез. Считает­ся, что ядро, содержащее одно хроматиновое тельце Барра, назы­вается хроматин-положительным, а при его отсутствии — хроматин-отрицательным. Хроматин-положительные ядра встре­чаются при наличии не менее двух Х-хромосом, как, например, при ХХ-хромосомном комплексе у здоровых женщин, а хрома­тин-отрицательные — при нормальном мужском XY-хромосом-ном комплексе. Следовательно, хроматин-положительные ядра могут встречаться и при синдроме Клайнфельтера с различными (XXY, XXY/XY) хромосомными комплексами, содержащими по 2Х и более хромосом. Наблюдаются состояния, при которых в яд­рах содержится по 2 тельца Барра (XXXY, XXXY/XY-наборы) и даже по три (XXXY/XXXXY-набор и др.). Соответственно и хро­матин-отрицательные ядра встречаются при синдроме Шерешевского—Тернера с хромосомным набором Х0 и некоторых хромосомных мозаиках. Существует правило, что между числом хроматиновых телец и числом Х-хромосом существует точное соотношение: число телец Барра в каком-нибудь ядре всегда на одно меньше числа Х-хромосом.

Определение Х-хроматина проводится в основном в эпители­альных клетках слизистой оболочки рта, во влагалищных эпите­лиальных клетках и в ядрах зрелых нейтрофильных лейкоцитов.

Анализ хромосомный или анализ кариотипа основаны на под­счете количества хромосом. Хромосомные аномалии по их количеству характеризуются большим (синдром Клайнфельтера) или меньшим их числом. Второй тип хромосомных аномалий связан с нарушениями структуры хромосом. Исследование кариотипа производится на препаратах метафазных хромосом, получаемых из культуры лимфоцитов периферической крови, костного моз­га, а также из кожи. В случаях диагностики мозаицизма требуется полный кариотипный анализ (числа, величины и морфологичес­кой характеристики хромосом), что можно выполнять при иссле­довании нескольких тканей данного индивида.