Лабораторная диагностика дефицита железа.

Наиболее характерный лабораторный признак железодефицитной анемии - микроцитарная гипохромная анемия. Содержание гемоглобина может колебаться от 20-30 г/л (редко) до 110 г/л в зависимости от степени дефицита железа. Содержание эритроцитов может быть нормальным или сниженным до 1,5-2х10¹²/л. Содержание ретикулоцитов в пределах нормы (до 2%), иногда несколько повышено. Следует помнить, что повышение уровня ретикулоцитов может быть тогда, когда больные за несколько дней до исследования ретикулоцитов получали препараты железа (даже 1-2 раза). Повышение уровня ретикулоцитов может свидетельствовать также о значительном кровотечении.

Морфологическое исследование костного мозга для диагностики железодефицитной анемии может иметь значение лишь при специальной окраске на железо для подсчетасидеробластов (эритроидные клетки костного мозга с гранулами железа), количество которых у больных с этой анемией значительно снижено.

Определение сывороточного железа.

Нормальные показатели содержаниясывороточного железа -12,5-30,4 мкмоль/л.

Содержание протопорфирина IX эритроцитов (N =106±10 мкг/дл) при железодефицитных анемиях повышено.

При дефиците железа содержание рецепторов трансферрина сыворотки не соответствует уровню эритропоэза, наблюдается значительное увеличение в среднем до 13,0±4,6 мг/л (при норме от 2,8 до 8,5 мг/л).

Соотношение между содержанием ферритина сыворотки и уровнем рецепторов трансферрина сыворотки (в норме должно быть ниже 1,5). При выраженном дефиците железа это соотношение может повышаться до 4,2.

Общая железосвязывающая способность сыворотки повышена(в норме – 30,6-84,6 мкмоль/л).

Исследование уровня ферритина. При ЖДА содержание ферритина сыворотки колеблется от 1,5 до 9 нг/мл (в норме 12-300 нг/мл).

Десфераловый тест:для изучения запасов железа больному внутримышечно вводят 500 мг десферала, после чего определяют содержание железа в суточной моче. В норме за сутки выводится 0,8-1,3 мг железа. У больных железодефицитной анемией после введения десферала содержание железа в моче значительно меньше, чем в норме (до 0,2 мг/сутки и ниже).

Основными лабораторными признаками ЖДАявляются:

- низкий цветовой показатель;

- гипохромия эритроцитов;

- снижение содержания сывороточного железа (при отсутствии лечения препаратами железа);

- повышение общей железосвязывающей способности сыворотки;

- снижение уровня трансферрина.

Дифференциальная диагностика железодефицитных анемий проводится с другими гипохромными анемиями, протекающими с высоким содержанием железа (талассемия; анемии, связанные с нарушением синтеза порфирина и гема)

Нарушение синтеза гема связано с наследственным дефицитом ферментов, участвующих в синтезе порфиринов - основного субстрата гемма (врожденные сидероахрестические анемии). В результате нарушения образования порфиринов (протопорфирина) железо не включается в молекулу гема и фактически не используется на нужды эритропоэза. Железо откладывается в различных органах и тканях (печень, поджелудочная железа и др.), развивается гемосидероз внутренних органов. Наследственная сидероахрестическая анемия, связанная с нарушением синтеза порфиринов, диагностируется при изучении семейного анамнеза; исследовании количества сидеробластов в костном мозге; содержания порфиринов в эритроцитах; биосинтеза порфиринов invitro из дельта-аминолевулиновой кислоты. Сочетание гипохромной анемии с сахарным диабетом, увеличением печени, высоким содержанием железа дает основание думать о наследственной анемии с нарушением синтеза порфиринов.

Гипохромная анемия с базофильной пунктацией эритроцитов, ретикулоцитозом, раздражением красного ростка костного мозга с высоким содержанием сидеробластов, сочетающаяся с приступами болей в животе, полиневритом заставляет заподозрить свинцовую интоксикацию.

Признаками сидероахрестических анемий являются:

- низкий цветовой показатель;

- гипохромия эритроцитов;

- ретикулоцитопения (ретикулоцитоз при свинцовой интоксикации),

- повышение содержания сывороточного железа.

Дополнительно можно выявить:

- снижение общей железосвязывающей способности сыворотки;

- высокий уровень ферритина;

- признаки гемосидероза внутренних органов (биопсия);

- повышенную экскрецию железа с мочой после введения десферала.

Талассемия, в отличие от железодефицитной анемии, сопровождается признаками повышенного гемолиза. Семейные случаи болезни, гипохромная анемия с увеличением селезенки, гипербилирубинемия за счет увеличения непрямого билирубина, мишеневидность большого числа эритроцитов и базофильная их пунктация, ретикулоцитоз, раздражение красного ростка костного мозга, повышение содержания железа сыворотки характерны для гетерозиготной талассемии. При выявлении у больного таких признаков необходимо исследовать содержание фетального гемоглобина, гемоглобина А₂ для подтверждения β-талассемии, исследование биосинтеза цепей глобина invitro в присутствии меченой аминокислоты, либо структуры генов, кодирующих синтез α-цепи глобина при α-талассемии.

Также необходима дифференциальная диагностика между железодефицитной анемией и анемией хронических заболеваний. Дифференциальной диагностике помогает исследование железосвязывающей способности сыворотки и содержание ферритина. Эти показатели снижены при железодефицитной анемии и в пределах нормы у больных с анемией хронических заболеваний; анемии при новообразованиях; при острой и терминальной почечной недостаточности, в том числе у больных, находящихся на гемодиализе; анемии при хронической сердечной недостаточности; при эндокринопатиях и др.