Анализ родословных
Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.
Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется схема, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:
1. Определение, наследуемый ли данный признак
2. Определение типа наследования
3. Определение генотипов членов родословной
4. Определение вероятности проявления признаков у потомков
Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:
1. Аутосомно-доминантный тип наследования:
· наследование по вертикали
· передача заболевания от больных родителей детям
· здоровые члены родословной имеют здоровых детей
· признак одинаково проявляется у лиц обоего пола
1. Аутосомно-рецессивный тип наследования:
· больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей
· наследование по горизонтали
· признак одинаково проявляется у лиц обоего пола
2. Х-сцепленный тип наследования (рецессивный):
· Болеют преимущественно лица мужского пола
· Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать является носительницей гена
· Заболевания женщин возможно, если отец болен, а мать – носительница.
3. Х-сцепленный тип наследования (доминантный):
· Заболевание прослеживается в каждом поколении
· У больного отца все дочери больны
· Больны как мужчины, так и женщины
· У здоровых родителей все дети здоровы
5. Сцепленное с Y-хромосомой наследование (голандрическое) характеризуется тем, что признак встречается у мужчин во всех поколениях
Дата добавления: 2014-11-29; просмотров: 1069;