Практическое занятие № 13

1. Тема:

Методы изучения генетики человека: цитогенетический, биохимический и дерматоглифический.

2. Учебные цели: Получить представление об. Знать классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре.

Знать:

- возможности цитогенетического, биохимического и дерматоглифического методов изучения генетики человека;

- этапы цитогенетического анализа;

- способы рутинной и дифференциальной окраски хромосом;

- классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре,

- механизм формирования полового хроматина.

Уметь:

- проводить цитогенетический анализ кариотипа человека;

- проводить анализ полового хроматина..

Владеть:

- методикой изучения дерматоглифических признаков;

- методикой проведения цитогенетического анализа кариотипа человека;

- методикой приготовления препаратов эпителия слизистой щеки для изучения полового хроматина.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).

2. Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.

3. Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).

4. Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, FISH – флуоресцентная).

5. Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.

6. Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.

7. Использование дифференциальной окраски для точной идентификации хромосом и выявления хромосомных перестроек.

8. Классификация дифференциально окрашенных хромосом согласно Парижской номенклатуре.

9. FISH – метод – современный метод молекулярной цитогенетики.

4. Вид занятия: практическое

5. Продолжительность занятия – 3 часа.

6. Оснащение.Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней »; № 158 «Биохимические методы в клинической генетике»

7. Содержания занятия:

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.