Этиология. - Опухоли гипофиза, ЦНС, краниофарингиома (более, чем у 10% детей с краниофарингиомой задержка роста - единственный симптом)

- Опухоли гипофиза, ЦНС, краниофарингиома (более, чем у 10% детей с краниофарингиомой задержка роста - единственный симптом)

- Аномалии гипофиза, в т.ч. врожденные (эктопия, турецкое седла).

- Инфильтративные процессы (саркоидоз)

- Травматические поражения

- Токсоплазмоз

- Аутосомно-рецессивное наследование

- Идиопатические формы

3. Клинические критерии диагностики:

- Анамнез: нормальный рост и масса тела при рождении, задержка роста диагностируется с 2 лет; часто наследственный характер задержки роста; скорость роста после 4-х лет жизни не превышает 2-3 см в год;

- Строение тела пропорциональное;

- Дефицит роста по обыкновению > 2 ∂;

« туловищное» ожирение;

- Позднее прорезывание и поздняя смена зубов;

- Склонность к гипотонии, брадикардии,

- Проявления гипогонадотропизма (крипторхизм и микропения при рождении).

- Гипогликемии

- Короткая шея, широкое лицо, большая голова (по отношению к туловищу);

- Морщинистая, истонченная кожа

- Волосы на голове густые, вторичное оволосение отсутствует, не появляется оно и в период настоящего пубертата;

- Умственное развитие нормальное или несколько снижено;

4. Параклиническая диагностика:

- Рентгенография костей кистей: дефицит оссификации свыше 2-х лет („костный” возраст отстает от паспортного больше, чем на 2 года);

- Низкий уровень СТГ (< 7 нг/мл) в ответ на проведение 2-х стимуляционных тестов (инсулин-индуцированная гипогликемия леводопой, клонидином, глюкагоном) - при условии эутиреоидного состояния; Низкий уровень ИПФР-І ;

- Снижение уровня ТТГ, Т₄, АКТГ, в пубертатном периоде - ЛГ и ФСГ.

5. Лечение гипофизарного нанизма:

- Лечение начинают после установления диагноза и проводится пожизненно.

- Рекомбинантный генно-инженерный Соматропин - 0,026-0,035 мг/кг в сутки

(0,07-0,1 МО/кг) под кожу на ночь 6-7 раз на неделю.

- После закрытия зон роста (15-18 лет) - препараты Соматропина в 1/3-1/4 от

детской дозы (= 0,05-0,1 мг/кг/ неделя), вводится ежедневно.

- Полноценное питание, обогащенное белками и витаминами.

6. Критерии эффективности лечения:нормальные темпы роста, физическое и половое развитие, нормальный уровень ИПФР-І (соматомедина С)

7. Диспансерное наблюдение - пожизненное.

Церебральный нанизм Код МКБ –Х: Е-23.0

1. Определение:Гипоталамический (церебральный нанизм) - заболевание, которое характеризуется задержкой роста вследствие дефицита соматотропного гормона (СТГ), вызванного снижением секреции в гипоталамусе соматотропин-рилизинг гормона.

2. Клинические критерии диагностики:

Анамнез:травма в родах; гипоксия плода; низкая масса тела при рождении, которая не отвечает сроку гестации; отставание в физическом развитии имеет место на первом году жизни;

Клиника:

- Дефицит роста - 1-2 σ;

- Часто имеет место снижение умственного развития вплоть до олигофрении.

- Половое развитие, как правило, нормальное, иногда - ускоренное;

- Происходит спонтанный пубертат, иногда - с опережением;

- Возможны диспропорциональное строение тела, макро- или микроцефалия, акромикрия, неправильный рост зубов, трофические изменения кожи и ее придатков;

Параклинические критерии диагностики:

- Дефицит оссификации 2-5 лет;

- При рентгенографии черепа признака гипертензии (пальцевые вдавления);

- Соматотропная функция гипофиза снижена, выброс СТГ во время проведения стимуляционных тестов < 7,0 нг/мл;

- ИПФР-1 - сниженный; Иногда снижение уровня ТТГ, Т4;

3. Лечение церебрального нанизма:

- Полноценное питание, обогащенное белками, минералами и витаминами.

- Препараты соматропина в суточной дозе 0,026-0,035 мг/кг массы тела (0,07-0,1 МО/кг) под кожу на ночь 6-7 раз на неделю.

- Лечение внутричерепной гипертензии – дегидратационная терапия.

- Улучшение метаболизма в мозге - ноотропные препараты, глютаминовая кислота.

- Для пролонгации пубертата и торможения оссификации - аналоги люлиберина (трипторелин) и антиандрогены (ципротерона ацетат), витамин С.

- Неспецифические стимуляторы роста - гепатопротекторы, калия оротат по 2 недели, перерыв 1-2 мес, витамины В₁, В₁₂, глютаминовая кислота.

- При наличии гипотиреоза, проводится терапия левотироксином.

4. Критерии эффективности лечения:нормальное развитие, темпы роста.

5. Диспансерное наблюдение – пожизненное