Глава III. Изменчивость и ее значение в эволюции

Изменчивость– это способность организма приобретать новые признаки в процессе жизни. Изменчивость – одно из самых загадочных свойств жизни. В результате изменчивости в процессе эволюции возникают разные формы организмов, которые могут сосуществовать на одном и том же пространстве (вследствие разнообразия потребностей). Так возрастает «сумма жизни», что доказала еще великий английский натуралист Чарлз Роберт Дарвин (1809-1882). В начале XX в. Немецкий зоолог В. Хэкер выделил направление генетики, посвященное изучению связей и взаимоотношений между генотипами и фенотипами и анализу их изменчивости, и назвал его феногенетикой.

Изменчивость может быть фенотипической (определенная изменчивость по Дарвину) и генотипической (неопределенная изменчивость по Дарвину). Фенотипическая изменчивость, в свою очередь, подразделяется на модификационную и случайную.Генотипическая изменчивость представлена комбинативной и мутационной, причем генотипическая изменчивость неизмеримо обширнее фенотипической.

3.1. Модификационная и случайная изменчивость. Модификациями называются фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Такая изменчивость называется также групповой, поскольку все особи данного вида, попадающие под действие какого-либо фактора, изменяются сходным образом (все растения при хорошем минеральном и органическом питании вырастают более крупными, многие животные средних широт белеют с наступлением снежного периода). Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости, норма реакции, генетически обусловлен и наследуется. Норма реакции, лежащая в основе модификационной изменчивости, складывалась в результате естественного отбора. В силу этого групповая изменчивость, как правило, целесообразна. Она соответствует условиям обитания, является приспособительной.

Модификации характеризуются массовым характером, не затрагивают генотип, не передаются по наследству, адекватны вызывающему фактору и кратковременны (нестойкие). Групповой изменчивости подвержены такие признаки, как рост животных и растений, их масса, окраска, жирность молока и другие признаки, т.е. количественные признаки с широкой нормой реакции. Возникновение модификационных изменений связано с тем, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции, протекающие в развивающемся организме, и изменяют их течение. Примерами модификационной изменчивости у человека может служить усиление пигментации под влиянием ультрафиолетового облучения, развитие мышечной и костной систем в результате физических нагрузок, изменения количества эритроцитов в крови в зависимости от парциального давления кислорода в воздухе и т.п.

Н.В. Тимофеев-Ресовский – крупный советский генетик предложил для оценки фенотипической изменчивости два параметра: пенетрантность и экспрессивность. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля. Экспрессивность характеризует степень выраженности признака и зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании, а также от факторов среды. Примером может служить интенсивность пигментации кожи человека, увеличивающаяся при возрастании числа доминантных аллелей в системе полигенов от 0 до 8. Факторы среды влияют на экспрессивность признака, т.к. пигментация кожи усиливается при действии ультрафиолетового облучения.

К модификационной изменчивости следует отнести фенокопии – признаки, болезни или пороки развития, возникающие под действием определенных условий среды, но фенотипически (клинически) похожие на такие же состояния, обусловленные генетическими факторами (мутациями). В отличие от фенокопий генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов, т.е. разные заболевания проявляют себя фенотипически сходно (различные формы гемофилий, слабоумия, трисомии Патау и Эдвардса и т.д.).

В развитии фенокопий играют роль самые разные факторы среды – климатические, физические, химические и биологические. Некоторые инфекционные болезни (краснуха, токсоплазмоз), которые перенесла мать, также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Наличие фенокопий затрудняет постановку диагноза наследственных заболеваний. Известно большое количество клинических примеров, иллюстрирующих ситуации, когда определенный фенотип может являться продуктом конкретного генотипа, а может быть фенокопией, т.е. развиваться под действием факторов среды. Например, слепота,обусловленная помутнением хрусталика глаза, может быть вызвана механическими повреждениями, действием ионизирующего излучения, результатом внутриутробного поражения вирусом краснухи. Но развитие катаракты (помутнение хрусталика и слепота) может вызвать специфический ген без какого-либо дополнительного внешнего воздействия на организм. Слабоумие может быть обусловлено специфическим генотипом (например, генной или геномной мутацией), но может развиться при отсутствии йода в рационе ребенка или в результате повреждающего воздействия цитомегаловирусной инфекции на мозг плода во время внутриутробного развития. Микроцефалия (уменьшенный размер черепа и головного мозга, умственная отсталость и неврологические расстройства) может быть истинной, или генетической, характеризующейся первичным недоразвитием головного мозга, и вторичной, или негенетической, обусловленной, например, ранним заращением черепно-мозговых швов. В обоих случаях клинические проявления будут схожи. Однако при выборе методов психолого-педагогической коррекции, терапии, реабилитации и адаптации этих больных необходимо точное знание причины патологии.

Особую группу модификаций составляютдлительные модификации. Эти изменения возникают под влиянием внешних условий и наблюдаются на протяжении нескольких поколений. Так, при воздействии высокой или низкой температуры на куколок колорадского картофельного жука окраска взрослых животных изменяется. Этот признак держится в нескольких поколениях, а затем возвращается прежняя окраска. Указанный признак передается потомкам лишь при воздействии температуры на женские особи и не передается, если влиянию фактора подвергались только самцы. Следовательно, длительные модификации наследуются по типу цитоплазматической наследственности. По-видимому, под влиянием внешнего фактора происходят изменения в тех частях цитоплазмы, которые затем могут ауторепродуцироваться.

В тех случаях, когда изменения появляются в результате действия большого количества факторов, их называют случайными (случайная фенотипическая изменчивость).

3.2. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов: независимого расхождения хромосом при мейозе, случайного сочетания гамет при оплодотворении и рекомбинации генетического материала при кроссинговере. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другим генотипом и фенотипом. Ч. Дарвин считал, что наряду с естественным отбором, комбинативной изменчивости принадлежит важная роль в получении новых форм, как в природе, так и в хозяйстве человека.

Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. У микроорганизмов, размножающихся бесполым путем, появились механизмы, приводящие к появлению комбинативной изменчивости (трансформация и трансдукция). Комбинативная изменчивость может играть роль в видообразовании. Описаны виды цветковых растений и рыб, совмещающих признаки двух близких ныне существующих видов. Однако возникновение новых видов в результате гибридизации – явление редкое, поэтому биологическое значение комбинативной изменчивости – получение новых комбинаций генов в генотипе.

Комбинативная изменчивость важна не только для гетерогенности и уникальности наследственного материала, но и для восстановления (репарации) стабильности молекулы ДНК при повреждении ее обеих нитей. Примером служит образование одноцепочечной бреши ДНК напротив нерепарированного повреждения. Появившаяся брешь не может быть безошибочно исправлена без привлечения к репарации нормальной нити ДНК.

К комбинативной изменчивости примыкает явление гетерозиса. Гетерозис – видоизменение, или «гибридная сила», может наблюдаться между представителями различных видов или сортов. Проявляется он в форме повышенной жизнеспособности, увеличения роста и других особенностей у гибридов. Ярко выражен гетерозис у кукурузы – одной из самых урожайных культур мира. Существует несколько гипотез, объясняющих причины гетерозиса. Согласно одной из них, у гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на развитие благоприятного признака. По другой гипотезе, в ряде аллелей гетерозиготы имеют более выраженные признаки, чем доминантные гомозиготы.