Поняття про каріотип. Види хроматину.

Число, розміри і форма хромосом є специфічними ознаками для кожного виду живих організмів. Так, у клітинах раку - відлюдника міститься по 254 хромосоми, а у комара - тільки 6. Соматичні клітини людини містять 46 хромосом.

Каріотипом називається - сукупність всіх структурних і кількісних особливостей повного набору хромосом характерного для клітин конкретного виду живих організмів

Каріотип майбутнього організму формується в процесі злиття 2 статевих клітин (сперматозоїда та яйцеклітини). При цьому об'єднуються їх хромосомні набори. Ядро зрілої статевої клітини містить половинний набір хромосом (для людини - 23) та називається гаплоїдний і позначається n. При заплідненні яйцеклітини сперматозоїдом в новому організмі відтворюється специфічний для даного виду каріотип, що включає у людини 46 хромосом. Повний склад хромосом соматичної клітини є диплоїдним. В диплоїдному набірі кожна хромосома має аналогічну за розміром і розташуванням центромери іншу, парну хромосому. Такі хромосоми називаються гомологічними. Гомологічні хромосоми не тільки схожі один на одного, але й містять гени, що відповідають за одні й ті ж ознаки.

У 1960 році в Денвері (США) була прийнята перша класифікація хромосом людини, яка враховувала їх розміри і положення центромери. З 1995 р у всьому світі використовується Міжнародна система для цитогенетичної номенклатури людини або ISCN, яка спирається на новітні досягнення молекулярно - цитогенетичної діагностики. Всі аутосоми були розділені на 7 груп, які позначили літерами латинського алфавіту:

• В групу А входять 3 пари найдовших хромосом: 2 метацентрічні і 1 субметацентрічна
• В - 2 пари великих субметацентрічних
• С - 7 пар середніх субметацентрічних
• Д - 3 пари середніх акроцентрічних
• Е - 3 пари дрібних субметацентрічних
• F - 2 пари самих маленьких метацентрічних
• G - 2 пари коротких акроцентричних
• Х - морфологічно схожа на хромосоми гр С, у - на хромосоми групи G

У 1928 г при дослідженні хроматину біологом Хейтцем, було виявлено, що деякі ділянки хромосом зберігають свою спіралізацію та інтенсивне забарвлення і в інтерфазних клітинах. Він запропонував назвати ці ділянки гетерохроматином. Виділяють 2 класи гетерохроматину:

Структурний - виявляється навколо центромер всіх 46 хромосом. Передбачається що він бере участь у стабілізації структури хроматину, а також має захисні функції.

Факультативний - представляє спіраль Х - хромосоми. У жіночому організмі одна з Х-хромосом залишається щільно упакованої, інактивованою і в інтерфазних клітинах проявляє властивість гетерохроматину. В нормі виявляється у жінок, у чоловіків його немає.

Весь інший хроматин клітинного ядра називають еухроматином. Він складається з деспіралізованние ниток і містить основну частину спадкової інформації, яка визначає ознаки організму.

Література

1. Основы валеологии (учебник) / Билич Г.Л., Назарова Л.В. – СПб.: «Издательство Фолиант», 2000. – 560 с.

1. Медицинская генетика / Серия «Медицина для вас». – Ростов н/Д: Феникс, 2003. - 304 с.