Визначення генотипу і фенотипу

У 1909 р. В. Йогансен дав визначення таким важливим поняттям, як генотип і фенотип.

Генотип - це сукупність генів організму, що виявляються в зовнішніх ознаках. Він формується в момент утворення зиготи і не змінюється протягом життя. Наприклад, лікування спадкового захворювання може привести до зникнення патологичних проявів, але генотип хворого не змінюється. Повне співпадіння набору генів можливе тільки у однояйцевих близнят, що розвиваються з однієї зиготи.

Фенотип - це поєднання всіх зовнішніх ознак організму, його структура і функції. Він явля ється результатом складної взаємодії між генотипом і зовнішнім середовищем. Фенотип може змінюватися під впливом різних чинників. Навіть повне генотипична подібність близнюків не забезпечує ідентичність їх фенотипів. Якщо такі люди опиняються під впливом різних факторів зовнішнього середовища, то між ними виникають значні відмінності. Наприклад, забарвлення шкіри близнюка, що проживає на півдні, виявиться темніше, ніж у його брата, що знаходиться на півночі.

Генотип організму не визначає фенотип будови тіла однозначно. Він створює свого роду кордони, в межах яких під впливом чинників зовнішнього середовища може відбуватися зміна ознак організму.

Фенотипічні прояви гена залежить не тількі від його домінантності або рецесивності. На нього впливають і інші гени з генотипу конкретного організму, фактори зовнішнього середовища. Для оцінки ступеня фенотипичного прояву гена використовують показники експресивності і пенетрантности. Вперше ці терміни були запропоновані в 1926 р. О. Фогтом і Н.В. Тимофєєвим-Рессовскім. Експресивність - ступінь вираженості ознака. Вона є якісною характеристикою прояву гена в фенотипі. В залежності від фенотипічних особливостей ознаки мають низьку і високу експресивність. При описі патологічних станів людини цей термін співпадає до ступеня тяжкості захворювання.

Пенетрантність визначається часткою особ, у яких дія гена проявляється у фенотипі, по відношенню до всіх носіїв цього гена. Вона висловлюється у процентах. Таким чином, пенетрантність - це свого роду кількісний показник дії гена. Деякі захворювання характеризуються 100%-ної пенетрантністю. Це означає, що наявність гена в генотипі людини обов'язково приведе до появи патологічної ознаки. Наприклад, 100% пенетрантність має ахондроплазія - непропорційна карликовість з докороченнимі кінцівками, викликана порушенням росту хрящової тканини. Більшість патологічних станів мають більш низьку пенетрантность: 60-80%.

Дуже часто один ген контролює формування відразу декількох фенотипічних ознак. Таке явище отримало назву плейотропія.