МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И МЕРЫ ПРОФИЛАКТИКИ РАЗВИТИЯ АНОМАЛИЙ ЧЕЛОВЕКА

С целью выявления аномалий развития человека современная Медицина располагает рядом методов (неинвазивных и инвазивных). Так, всем беременным женщинам дважды (16— 24 недели и 32—36 недель) проводится ультразвуковое исследование, что позволяет обнаружить ряд аномалий развития плода и его органов. На 16—18-й неделе беременности с помощью метода определения уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери можно выявить пороки развития ЦНС (в случае увеличения его уровня более чем в 2 раза) или хромосомные аномалии, например синдром Дауна — трисомия хромосомы 21, или другие трисомии (об этом свидетельствует уменьшение более чем в 2 раза уровня исследуемого вещества).

Амниоцентез — инвазивный способ исследования, при котором через брюшную стенку матери производят забор околоплодных вод обычно на 16-й неделе беременности. В дальнейшем производится хромосомный анализ клеток амниотической жидкости и другие исследования.

Используется также визуальный контроль развития плода с помощью лапароскопа, введенного через брюшную стенку материи в полость матки (фетоскопия).

Существуют и другие способы диагностики аномалий развития плода. Однако основной задачей медицинской эмбриологии является предупреждение их развития. С этой целью разрабатываются методы генетического консультирования и подбора супружеских пар.

Методы искусственной инсеминации половыми клетками от за­ведомо здоровых доноров позволяют избежать наследования ряда неблагоприятных признаков. Развитие генной инженерии позволяет корригировать локальные повреждения генетического аппарата клетки. Так, существует метод, сущность которого заключается в получении биоптата яичка у мужчины с генетически обусловленным заболеванием. Внесение в сперматогонии нормальной ДНК, а затем трансплантация сперматогонии в предварительно облученное яичко (для уничтожения генетически дефектных половых клеток), последующее размножение трансплантированных сперматогонии приводят к тому, что вновь образованные сперматозоиды освобождаются от генетически обусловленного дефекта. Следовательно, они могут дать нормальное потомство при оплодотворении женской половой клетки.

Метод криоконсервации спермы позволяет длительно сохранять оплодотворяющую способность сперматозоидов. Этот метод применяется для сохранения половых клеток мужчин, связанных с опасностью облучения, ранения и др.

Метод искусственного оплодотворения и переноса эмбрионов (экстракорпоральное оплодотворение) применяется для лечения как мужского, так и женского бесплодия. Для получения женских половых клеток используют лапароскопию. Специальной иглой прокалывают стенку яичника в области расположения пузырчатого фолликула, аспирируют овоцит, который в дальнейшем оплодотворяется спермиями. Последующее культивирование, как правило, до стадии 2—4—8 бластомеров и перенос зародыша в матку или маточную трубу обеспечивают его развитие в условиях материнского организма. При этом возможна трансплантация зародыша в матку «суррогатной» матери. Так, в Санкт-Петербурге у 15 суррогатных матерей зарегистрировано 8 случаев рождения детей (МГ 4 августа 2000 г.).

Совершенствование методов лечения бесплодия и профилактики аномалий развития человека тесно переплетаются с морально-этическими, юридическими, социальными проблемами, решение которых во многом зависит от вековых традиций того или иного народа. Это является предметом специального исследования и обсуждения в литературе. Успехи клинической эмбриологии и репродуктологии, однако, не могут существенно повлиять на рост народонаселения в силу высокой стоимости лечения и методических трудностей при работе с половыми клетками. Поэтому профилактическая работа врача, основанная на знаниях процессов эмбриогенеза, составляет основу той деятельности, которая направлена на оздоровление и численный рост населения. Для рождения здорового потомства немаловажно соблюдать правила здорового образа жизни и отказаться от вредных привычек, а также проводить комплекс тех мероприятий, которые находятся в компетенции медицинских, общественных и образовательных учреждений. Все это непременно отразится на сексуальном здоровье — сочетании физических, эмоциональных и социальных аспектов жизни, которое обогащает личность, способствует взаимопониманию и любви.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, в результате изучения эмбриогенеза человека и других позвоночных установлены основные механизмы образования половых клеток и их слияния с возникновением одноклеточной стадии развития — зиготы. Последующее развитие зародыша, имплантация, формирование зародышевых листков и эмбриональных зачатков тканей, внезародышевых органов показывают тесную эволюционную связь и преемственность развития представителей различных классов животного мира. Важно знать, что в развитии зародыша существуют критические периоды, когда резко возрастает риск внутриутробной гибели либо развития по патологическому пути. Знание основных закономерных процессов эмбриогенеза позволяет разрешить ряд проблем медицинской эмбриологии — предупреждение развития аномалий и уродств плода, лечение бесплодия, осуществлять комплекс тех мероприятий, которые предупреждают постнатальную гибель новорожденных.