Изначальный уровень развития речи у детей с нарушениями без аутизма

Судороги могут приводить к путанице, особенно у малень­ких детей, и должны учитываться при постановке диагноза. Пси­хомоторная судорожная активность (припадок), во время кото­рой пациент выпадает из контакта с окружением, может быть принята за аутистическое поведение. Обычно такие припадки носят пароксизмальный характер, изменения уровня сознания могут быть обнаружены в исследовании и/или отмечались ра­нее. В такой ситуации диагноз психоза некорректен. Аутизм не является прерывистым состоянием, для которого характерны рез­кие переходы от нормального социального функционирования к его нарушению. Однако в том случае, когда ребенок выпадает из контакта с окружающим миром вследствие продолжительного припадка, то провести границу с аутистическим поведением ока­зывается сложным.

Случай 1. л

На графике 2 можно увидеть иллюстрацию такой необычной ситуа­ции у одного из наших самых маленьких пациентов. Этот ребенок был одним из дизиготных близнецов, беременность сопровождалась токсико­зом и кровотечениями в первой половине, вес при рождении 6,2 фунта.

В анамнезе отмечались частые эпизоды миоклонических подергиваний. Нас попросили осмотреть мальчика в возрасте 11 недель, так как его аб­солютное пренебрежение по отношению к персоналу больницы вызвало вопросы о слепоте. Он очень заинтересовался предложенными материа­лами и выполнил их с опережением, соответственно уровню адаптивно­сти 14 недель. У него отмечалось некоторое увеличение тонуса мускулов, но другие нейромоторные нарушения выявлены не были. Крупная и тон­кая моторика также соответствовали 14-недельному уровню. Во время обследования повторялись частые эпизоды, когда ребенок поворачивал голову в одну и ту же сторону, становился неподвижен и слабо реагиро­вал на зрительные стимулы. В итоге у мальчика диагностировали наличие аутистических симптомов при нормальном интеллекте.

Он был выписан без противосудорожной терапии и вернулся об­ратно в больницу через несколько недель в состоянии полного отсут­ствия реагирования на окружение. Контраст в его поведении был на­столько разителен, что возник вопрос о наличии у мальчика психо­моторного эпилептического статуса, и мы рекомендовали лечение фенобарбиталом, что и было выполнено. К нашему огромному удивле­нию, к 2? неделям мальчик стал социабельным, дружелюбным, живым и проворным, с небольшими проблемами, связанными с атетоидной тет-раплегией. Несмотря на его моторные проблемы, уровень адаптивного поведения соответствовал нормальному функционированию 23 недель.

Дальнейшее течение заболевания было далеко не благоприятно. Мальчик бесчисленное количество раз поступал в больницу с респира­торными инфекциями, сердечными приступами, большими эпилептичес­кими припадками и токсикозом Дилантина (Dilantin). Несмотря на это и некоторые моторные трудности, он продолжал бороться с неутоми­мой энергией, в 24 месяца он при участии взрослого выполнял тесто­вые задания в течение часа или более, идентифицируя картинки и доб­лестно пытаясь исполнить инструкции. Его припадки никогда полнос­тью не контролировались, и он был не в состоянии расти; по сравнению со своей сестрой он выглядел как кукла. Продолжал ухудшаться его ра­хит, связанный с заболеванием почек.

Когда мы его видели в последний раз, ему было 54 месяца, и к это­му моменту у него уже было 22 госпитализации. Он был дружелюбен, но на более инфантильном уровне, при этом он потерял интерес и свою энергию. Крупная моторика была развита на уровне 20 недель, его ате­тоз все еще сохранялся. Единственное, что осталось от былого потен­циала, — некоторое понимание речи на уровне 12—15 месяцев.

Оглядываясь на прошлое мальчика, так и остается неясной приро­да недостаточности социального взаимодействия вопреки сохранному интересу к объектам в возрасте 11 недель. Его случай иллюстрирует, как неконтролируемые припадки могут оказывать разрушительный эф­фект на развитие.

Случай 2.

В другом случае мы совершили ошибку, проигнорировав анамнез, рассказанный родителями. Этот 14-месячный ребенок описывался ими как очень ласковый, живо реагирующий и веселый — временами. По рассказам, девочка произносила два слова, знала названия некоторых предметов, с удовольствием играла в игры-потешки (типа «ладушки»), выполняла несколько простых инструкций. Родители сказали, что она использует свои ноги больше, чем руки, и «не смотрит на предметы». Во время обследования ребенок абсолютно не замечал эксперимента­тора, уровень адаптивности был снижен почти втрое по сравнению с нормой и соответствовал 18 неделям. У девочки отмечался низкий то­нус, уровень моторного развития соответствовал только 28 неделям. Было ясно, что она не является нормальным ребенком 14 месяцев, но были ли у нее припадки, когда мы ее видели? Изменили ли бы мы даль­нейшее течение болезни, если бы были достаточно мудры в то время, чтобы обсудить такую возможность и назначить соответствующее ле­чение, особенно принимая во внимание уровень речевого развития, о котором рассказывали ее родители, соответствующий ее возрасту? Связь с этим ребенком для последующего наблюдения была потеряна, но мы знаем, что ее поведение осталось нарушенным, из той информа­ции, которую предоставила нам частная школа для «исключительных» детей, в которой училась девочка.

Случай 3 (случай 31 на рисунке 2).

До 21 месяца ребенок развивался нормально. В этом возрасте дли­тельный большой эпилептический припадок вызвал сильную атаксию, потерю речи и отсутствие реакции на людей. При этом адаптивное по­ведение осталось сохранным. Данные симптомы сохранялись на протя­жении 2—3 месяцев, после чего речь и моторный контроль вернулись, нормализовалось взаимодействие с людьми, но девочка стала гиперак-тивна и дезорганизована. Впоследствии имели место еще три разверну­тых конвульсивных припадка. В 55 месяцев было отмечено ухудшение интеллекта до уровня 15 месяцев. При этом у нее не отмечалось ника­ких моторных нарушений, кроме некоторой задержки моторного раз­вития. У нее сформировались определенные социальные отношения, со­ответствующие ее очень незрелому уровню адаптивного поведения, с использованием единственного слова. Таким образом, психотическое расстройство может быть преходящим в том смысле, что может про­должаться в течение нескольких месяцев.

Эти три ребенка являлись исключениями. В случаях других психотических расстройств паттерны аутистических симптомов сохраняются постоянно. Наблюдаемые припадки обычно имели судорожную природу и в 14 случаях были сходны с большими эпилептическими припадками. В тех случаях, когда аутистичес-кое поведение отмечалось эпизодически, как правило, оно было

обусловлено судорожной активностью. Те дети, у которых диаг­ностировалось судорожное расстройство, не вошли в группу де­тей с аутизмом и инфантильными психозами.

Несмотря на то что ^э/₄ пациентов обеих групп (с аутизмом и с органическими нарушениями) были частными пациентами, лишь V₃ родителей обеих групп получила образование в коллед­же. Эта популяция не соответствовала обычному описанию ро­дителей аутистов как высокообразованных людей.

В конечном итоге при первоначальном обследовании было выявлено, что все 50 детей из группы с аутизмом страдали орга­ническими расстройствами ЦНС. Ни у кого не отмечались одни только психотические симптомы. У 5 детей без нарушения ней-ромоторной интеграции отмечалось отставание в развитии круп­ной моторики как результат умственного дефицита. У осталь­ных 45 независимо от умственного развития отмечались ней-ромоторные нарушения от некоторых отдельных знаков до развернутого паралича. Наименее выраженные нейромоторные нарушения отмечались в раннем детстве педиатрическими служ­бами до того, как произошла их компенсация; в более позднем возрасте эти нарушения не выявлялись при помощи стандарт­ного неврологического обследования. Моторные и умственные дефекты были связаны с судорожными припадками или некото­рыми другими специфическими болезненными процессами. По­мимо этого, аутистические симптомы квалифицировались оди­наково независимо от того, отмечался или нет у ребенка ум­ственный дефицит, и от того, имел ли место болезненный процесс с самого рождения или возник после поражения мозга, связан­ного с энцефалитом или припадками. Психотические пациенты отличаются от детей с органическими нарушениями только лишь наличием у них аутистического симптомокомплекса в добавле­ние к расстройствам ЦНС. Такой вывод не является неожидан­ным для популяции детей в возрасте 2—3 лет, наблюдаемых в педиатрической службе.