Модификационная изменчивость. Модификации

Мы знаем, что модификационная изменчивость – частный случай ненаследственной изменчивости.

Модификационная изменчивость – способность организмов с одинаковым генотипом развиваться по-разному в разных условиях окружающей среды. В популяции таких организмов возникает определенный набор фенотипов. При этом организмы должны быть одного возраста.

Фенотипические ненаследственные различия, возникающие под влиянием условий среды у одинаковых по генотипу организмов, Карл Нэгели в 1884 г. назвал модификациями.

Примеры модификаций широко известны и многочисленны.

Морфология листьев у водяного лютикаи стрелолиста зависит от того, в какой среде, воздушной или подводной, они развиваются (рис. 4.23).

Если надземную часть стебля картофеля искусственно лишить доступа света, на ней развиваются клубни, висящие в воздухе.

У камбалы, ведущей донный образ жизни, верхняя сторона тела темная, что делает ее незаметной для приближающейся добычи, а нижняя — светлая. Но если аквариум со стеклянным дном и освещается не сверху, а снизу, то темной становится нижняя поверхность тела.

Кролики горностаевой породы имеют белый мех на теле, кроме конца морды, лап, хвоста и ушей. Если выбрить участок, например, на спине и держать зверька при пониженной температуре (0-1 °С), то на выбритом месте отрастает черная шерсть. Если выщипать часть черных волос и поместить кролика в условия повышенной температуры, то вновь отрастает белая шерсть.

Норма реакции – это свойство данного генотипа в определенных пределах изменять фенотип в зависимости от условий среды. Иначе говоря, это диапазон возможной изменчивости в реализации генотипа.

С. М. Гершензон [1983] описывает следующие свойства модификаций:

Инверсия – это поворот отдельного участка хромосомы на 180°. Такие перестройки открыл А.Стёртевантв1926 г.

Инверсии бывают пара-иперицентрическими. В случае парацентрической инверсии происходят два разрыва хромосом, оба по одну сторону от центромеры. Участок между точками разрывов поворачивается на 180°:

При перицентрической инверсии точки разрывов расположены по обе стороны от центромеры:

Для инверсий приняты специальные обозначения: например, In(1)BEозначает, что инверсия (In) произошла в первой хромосоме (1), BE – инвертированный район.

У гомозигот по инверсиям кроссинговер происходит нормально. У особей, гетерозиготных по любому типу инверсии, в хромосомах при конъюгации образуется петля. Вот так, например, это происходит при парацентрической инверсии:

Далее у гетерозигот по парацентрическойинверсии происходит «запирание» кроссинговера следующим образом: в случае перекреста между генами C и D (происходит внутри петли) образуются два продукта: ацентрическая и дицентрическая хромосомы, т.е. без центромеры и с двумя центромерами соответственно:

Дицентрик образует «хромосомный мост» в анафазе I мейоза, который виден под микроскопом.

Обе комбинации летальны. Таким образом, в результате кроссинговера образуются нежизнеспособные гаметы, и потомства нет.

Двойной кроссинговер, если он случается в пределах инверсии, восстанавливает образование гамет.

При перицентрической инверсии, в случае перекреста между генами
С и D, также получаются два продукта:

Каждая из полученных хромосом несет дупликацию одного неинвертированного района хромосом и делецию другого. В результате такие гаметы нежизнеспособны и кроссоверы не выявляются. Так же как и парацентрические, перицентрические инверсии «запирают»кроссинговер.

Поскольку кроссинговер в инвертированном участке хромосомы «заперт», в нем могут накапливаться мутации, которые «не испорчены» кросссинговером и тем самым отличаются от обычных, расположенных в «нормальных» участках хромосом. Такие мутации изучают особенно тщательно, а явление получило название инверсионный полиморфизм популяций.

Транслокации

Транслокации – это хромосомные перестройки, в результате которых часть хромосомы переносится в другой локус той же хромосомы или в другую хромосому, но общее число генов не изменяется. Транслокации открыл К. Бриджес в 1923 г. у дрозофилы.

Внутрихромосомные транслокации возникают в результате образования трех разрывов и перенесения хромосомного сегмента в другой район той же хромосомы.

Межхромосомные реципрокные транслокации возникают в результате образования двух разрывов и обмена участками негомологичных хромосом.

Две хромосомы из разных пар

обмениваются фрагментами, в результате образуется гетерозигота по транслокации:

Реципрокные транслокации у дрозофилы обозначают следующим образом: например, Т(2;3)35А;71С означает, что транслокация (Т) произошла между второй и третьей хромосомами, 35А и 71С – точки разрывов на цитологических картах этих хромосом.

Если образуются три разрыва и фрагмент хромосомы удаляется из одной хромосомы и встраивается в другую – это инсерционная транслокация. В результате расщепления в последующих поколениях возникает делеция в одной хромосоме и дупликация в другой.

Инсерционные транслокации у дрозофилы обозначают таким образом: например, Т(2;3)22А-23А;64Е, т.е. транслокация участка 22А-23Авторой хромосомы в участок 64Етретьей.

Как же ведут себя хромосомы с реципрокными транслокациями во время мейоза? У гетерозиготы при конъюгации на стадии зигонемы образуется фигура в виде креста, так как транслоцированные участки притягиваются друг к другу (см. рис.). В стадии диплонемы крестообразные фигуры образуют сложные хиазмы. В диакинезе хиазмы сползают от центромер к концам хромосом и образуются кольца. Иногда хромосомы такого кольца перекручиваются и образуются фигуры в виде восьмерки. Только в этом случае получаются жизнеспособные сбалансированные гаметы, потому что к одному полюсу отходят либо обе измененные хромосомы, либо обе неизмененные.

Когда же хромосомы остаются в профазе I в виде колец, то образуются несбалансированные гаметы: в одних гены повторяются дважды, в других – они отсутствуют.

Вообще, для многих высших растений, например кукурузы, пиона, дурмана, колокольчика и др., гетерозиготные транслокации – это нормальное явление. Так, растение ослинник (энотера) гетерозиготно по транслокациям, которые затрагивают 12 из 14 хромосом.

Транслокации встречаются и у животных, но реже; например, у кузнечиков и скорпионов.

Есть особый вид транслокации, который по имени ученого, его открывшего, называется «робертсоновская транслокация».

В 1911 г. У.Робертсон (W.Robertson) обнаружил, что метацентрическая хромосома у одного из видов прямокрылых насекомых соответствует двум акроцентрическим хромосомам у другого вида и заключил, что в ходе эволюции метацентрики могут возникать за счет слияния акроцентриков. Такие слияния целых плеч хромосом стали называть робертсоновскими, или центрическими слияниями (транслокациями).

В 1934 году Н.П. Дубинин экспериментальным путем изменил число хромосом в кариотипе. Вначале с помощью робертсоновской транслокации он получил расу дрозофилы с тремя парами хромосом. Еще через два года была создана раса с пятью парами хромосом, у которой были три пары нормальных хромосом (Х, вторая и четвертая), а также две пары перестроенных, состоящих из частей 4-ой и 3-й хромосом.

Таким образом была показана возможность экспериментального преобразования кариотипа у животных как в сторону уменьшения числа пар хромосом, так и в сторону увеличения.

Логично было предположить, что робертсоновские слияния происходят и в ходе эволюции. В 1960 г. П. Полани (P. Polani) с соавторами показали, что синдром Дауна у человека может возникать и в результате робертсоновской транслокации.

Было установлено также, что у человека 23 пары хромосом, а у крупных человекообразных обезьян – 24. Оказалось, что два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам обезьян (это хромосомы 12 и 13 у шимпанзе и 13 и 14 у гориллы и орангутана).

Каков же механизм центрического слияния? Известно, что центромера не может разрываться с последующей сшивкой фрагментов. Было предложено 2 механизма.Один из них: неравная транслокация двух акроцентрических хромосом с потерей образовавшегося маленького метацентрика (см. рис.).

По другому механизму может произойти соединение двух акроцентрических хромосом в результате тандемного слияния двух центромер. При этом две близко расположенные центромеры функционируют как одна, или же одна из двух центромер инактивируется. Это – С-С соединение хромосом (центромера к центромере). Примером С- С соединения является вторая хромосома человека.

Делеции

Делеция – это утрата какого-либо участка хромосомы. Делеции открыл в 1917 г. К. Бриджесгенетическими методами. Впервые увидели делеции под микроскопом и предложили термин Т. Пайнтер и Г. Меллер в 1929 г.

Рассмотрим пример. В нормальной хромосоме гены расположены в определенном порядке:

А B C D E F

•

При потере фрагмента хромосомы возможны два варианта:

A B E F

•

или A B C

•

т.е. может быть потеряна средняя или концевая часть хромосомы.

Гетерозиготныеделеции цитологически выявляются из-за наличия петли в нормальном гомологе:

А B D E F

•

•

А B D E F

C

Для делеций также существуют определенные обозначения, например, Df(l)C-D(для первого случая) или Df(l)D-F (для второго). Эта запись означает, что делеция (deficiency) произошла в первой (1) хромосоме, а буквы или цифры после скобок – удаляемый сегмент.

Делеции используются для картирования генов, для этого необходимо иметь серию перекрывающихся делеций.

Делеции не могут быть очень длинными, поскольку чем они длиннее, тем больше вероятность того, что в удаленном участке находится ген, необходимый для выживания в двух дозах. У человека синдром «кошачьего крика» (кариотип 5р^-) возникает у гетерозигот по делеции в коротком плече пятой хромосомы. У младенцев-гетерозигот очень высокий мяукающий плач, кроме этого микроцефалия (малый размер головы), значительные нарушения физического и умственного развития.

Особи с очень маленькими делециями в гомозиготе могут оказаться жизнеспособными. Такие делеции обнаружены у кукурузы, дрозофилы и других организмов. У E.coli нелетальные делеции составляют около 1 % генома. У дрозофилы самая большая из известных делеций, не препятствующих в гомозиготном состоянии жизнеспособности, имеет длину до 4 дисков политенных хромосом.

С другой стороны, у дрозофилы известны огромные делеции, фактически не влияющие на жизнеспособность в гетерозиготном состоянии. Так, может быть утеряна преобладающая часть Х-хромосомы – остаются только центромеры и теломеры. Хромосомы с такими делециями называют мини-хромосомами. Они нормально ведут себя во время клеточных делений, однако могут существовать только при наличии нормальной гомологичной им хромосомы.

Дупликации

Дупликация – это дополнительный наследственный материал, идентичный тому, который уже есть в геноме. Дупликации открыл К. Бриджес в 1919 г. Рассмотрим расположение генов в дупликациях разных типов. Нормальная хромосома:

А B C D E F

•

1. Дупликация участка АВС – транспозиция в одной и той же хромосоме:

А В C D E F А В C

•

2. Тандемная дупликация участка АВС:

А В C А В С D E F

•

3. Дупликация (инсерционная транслокация, транспозиция) участка АВС в результате встраивания его в другую хромосому:

А B C D E F А В C G H I

• •

Дупликации обозначают, например, так: Dp(l ; l) ABC или

Tp (l ; l) ABC, т.е. дупликация (Dp) материала (ABC) первой хромосомы в первой же хромосоме (l ; l) или, что то же самое, дупликация участка АВС за счет транспозиции (Тр) в эту же хромосому.

Дупликация материала АВСпервой хромосомы во второй хромосоме (транспозицияучастка АВСпервой хромосомы во вторую) обозначается как Dp(l ; 2) ABC или Tp (l ; 2) ABC.

На цитологическом уровне у гетерозигот по дупликации в несущем ее гомологе образуется петля:

А B C D E F

•

•

А B С D E F

А C

В

Дупликации используются для «перекрытия» действия летальных мутаций или делеций. Так, возникновение летали или делеции в Х – хромосоме дрозофилы будет приводить к гибели самцов, несущих эту хромосому в гемизиготном состоянии. Однако наличие материала Х – хромосомы, содержащего нормальный аллель летали и включенного в любую из хромосом (аутосому, Х- или Y-хромосому), делает самца жизнеспособным и позволяет скрещивать его с самками.

Дупликации могут иногда проявляться в фенотипе. Наиболее известным примером служит мутация Bar у дрозофилы, которая возникает в результате дупликации маленького участка Х-хромосомы. Если этот участок утроен, то мутация называется Double Bar.