Прямые и обратные мутации

Мутации, вызывающие изменения от дикого типа к новому, называют прямыми, а от мутантного к дикому – обратными, или реверсиями.

Прямые и обратные мутации возникают с разной частотой. Некоторые мутации не дают реверсий к норме. Они обычно связаны с полной потерей (делецией) гена. Если же обратные мутации возникают, это значит, что при прямом мутировании ген не потерян, а произошло лишь его изменение.

В ряде случаев возврат к дикому типу представляет собой не обратную мутацию гена, а имитируется мутацией другого гена. Гены, которые путем взаимодействия с другими рецессивными генами приводят к восстановлению дикого фенотипа, называются супрессорами, а такой тип взаимодействия, являющийся частным случаем эпистаза, - супрессией. Поэтому, прежде чем решить вопрос, действительно ли произошла обратная мутация, необходимо провести генетический анализ.

Плейотропный эффект мутаций

Большинство мутаций затрагивает развитие многих признаков. Множественное проявление мутации (гена) называется плейотропией и характерно для большинства генов. Это объясняется тем, что продукт любого гена используется не в одном, а в нескольких, иногда в очень многих процессах роста и развития.

Так, при арахнодактилии, которая вызывается доминантной мутацией, наблюдаются изменения пальцев рук и ног и одновременно – вывихи хрусталика глаза и врожденные пороки сердца.

Фенилкетонурия связана с отсутствием фермента, обеспечивающего синтез тирозина из фенилаланина. У больных наблюдается слабоумие, а также ослабление пигментации (изменение морфологического признака), в моче их присутствует фенилпировиноградная кислота (откуда происходит и название болезни – фенилкетонурия).

Экспрессивность и пенетрантность мутаций

Оба понятия ввел в 1926 г. О. Фогт для описания варьирования мутантных фенотипов.

Экспрессивность – это степень проявления мутантного признака в фенотипе. Например, мутация eyeless у дрозофилы вызывает редукцию глаза, степень которой неодинакова у разных особей.

Пенетрантность –это частота,или вероятность проявления мутантного фенотипа среди всех особей, несущих данную мутацию. Например, 100%-ная пенетрантность рецессивной мутации означает, что у всех гомозиготных особей она проявляется в фенотипе. Если же фенотипически она обнаруживается только у половины особей, то пенетрантность мутации равна 50%.

Условные мутации

Эти мутации проявляются только при выполнении определенных условий.

Температуро-чувствительные мутации. Мутанты этого типа живут и развиваются нормально при одной (пермиссивной) температуре и обнаруживают отклонения при другой (рестриктивной). Например, у дрозофилы выделяют холодочувствительные (при 18°С) ts–мутации (temperature sensitive) и теплочувствительные (при 29°С) ts–мутации. При 25°С сохраняется нормальный фенотип.

Мутации чувствительности к стрессу. В данном случае мутанты развиваются и внешне выглядят нормально, если их не подвергать каким-либо стрессирующим воздействиям. Так, мутанты sesB (stress sensitive) дрозофилы в обычных условиях не проявляют каких-либо отклонений.

Однако если резко встряхнуть пробирку, у мух начинаются судороги и они не способны двигаться.

Ауксотрофные мутации у бактерий. Подобные мутанты (ауксотрофы) нуждаются для своего роста в определённых веществах (аминокислотах, нуклеотидах) и растут только на богатой среде или же на минимальной, но с добавкой соответствующего вещества. В противоположность им, прототрофы могут расти на минимальной среде, например, на глюкозо – минеральной.