Классификация мутаций по характеру изменения фенотипа

Морфологические мутации (часто их называют видимыми) связаны с изменением в строении органов, тканей или отдельных структур клетки. К ним относятся: коротконогость у крупного рогатого скота и овец; безглазость и бескрылость у насекомых; бесшерстность у млекопитающих; неопушенность различных органов у растений; гигантизм, карликовость, альбинизм у человека и др.

Физиологические мутации вызывают изменения физиологических процессов. Типичный пример – мутация, вызывающая у мышей «вальсирующие» движения.

К биохимическим относятся мутации, изменяющие или полностью блокирующие синтез определенных веществ в организме. Наиболее хорошо они изучены у микроорганизмов. Многие мутанты (ауксотрофы) не растут без введения в среду некоторых веществ, в отличие от прототрофов – организмов дикого типа, которые способны синтезировать все необходимые им вещества и растут на минимальных средах (содержат только минеральные соли и углеводы).

Классификация мутаций по фенотипу очень условна. В основе любых мутаций всегда лежат изменения биохимических процессов. Конкретный пример: наследственное заболевание фенилкетонурия проявляется как умственная неполноценность, т.е. это – физиологическая мутация, но связана с нарушением синтеза тирозина из фенилаланина и накоплением фенилпировиноградной кислоты, которая блокирует цепи ряда реакций и в конечном счете является причиной слабоумия.

Классификация мутаций Г. Мёллера

При гипоморфных мутациях измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллель дикого типа, но дают ослабленный эффект. Например, особи с двумя летальными мутациями в гомозиготе выживают, но гемизиготы (особи, у которых одна хромосома несет мутацию, а вторая отсутствует) гибнут. В данном случае мутантный аллель действует в направлении обеспечения жизнедеятельности, но его действия не хватает. Увеличение дозы мутантного гена ведет к восстановлению признака дикого типа.

Аморфные мутации проявляются в фенотипе как потеря признака. Пример – аморфная мутация w. Фенотип – белые глаза – обусловлен полной потерей функции гена, который контролирует транспорт пигмента в клетки глаза.

Антиморфные мутации изменяют фенотип дикого типа на противоположный. Например, у кукурузы ген А (дикий тип) обеспечивает пурпурныйцвет растений и семян из-за наличия антоциана. Аллель а^р (антиморф) действует в противоположном направлении, что проявляется в формировании буройокраски и блокировании образования антоцианов.

Неоморфные мутации – фенотип мутантов совершенно отличен от дикого. Например, мутация Antp у дрозофилы приводит к формированию ноги на голове, на месте антенны.

Гиперморфные мутации – у этих мутантов количество биохимического продукта резко увеличивается. Пример:окраска глаз у дрозофилы:

красная эозиновая темно – красная.