Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы дифференциального окрашивания. Хромосомные нарушения и их значение

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Цель курса - формирование у студентов системы знаний о закономерностях передачи наследственных свойств и роли наследственности в возникновении отклонений в развитии, современных методах лечения и профилактики наследственных болезней.

Основные задачи курса:

· Подготовка к изучению других клинических и психолого – педагогических дисциплин учебного плана;

· Усвоение основных понятий и положений современной генетики, свободное использование основных генетических терминов.

· Формирование умения составлять и анализировать родословные, понимать смысл медико – генетических заключений.

В результате изучения дисциплины студенты должны знать:

- основные понятия и положения современной генетики, основные группы наследственных болезней, отклонений в развитии и их причины;

- роль наследственного фактора в возникновении нарушений зрения, слуха, речи, интеллекта, опорно–двигательного аппарата и эмоционально – личностных расстройств;

- современные методы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний и отклонений в развитии.

В ходе изучения курса «Основы генетики» студенты должны уметь:

- решать задачи на определение генетического риска моногенных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью;

- определять форму заболевания по характерным клиническим признакам;

- определять характер изменений кариотипа по специальным записям.

Содержание программы

Тема 1.Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности

Генетика как наука. Структура генетики. Основные проблемы и отрасли генетики человека. Основные понятия генетики: наследственность, изменчивость, геном, генотип, фенотип, хромосомы, кариотип, ген, аллель.

Основные этапы развития генетики. Вклад А. Вейсмана, Т.Моргана, Ф. Гальтона, Г. Менделя, Г. Де Фриза, Гэррода в исследование наследственности и изменчивости. Вклад отечественных ученых в развитие генетики (Н.И. Вавилов, С.С. Четвериков, С.Н. Давиденко, А.А. Прокофьева-Бельговская и др.).

Методы исследования закономерностей наследования: генеалогический, популяционный, близнецовый, изучения дерматоглифики, кариологические методы.

Галоидный и диплоидный набор хромосом. Гены и их формы (аллели). Гомозиготные и гетерозиготные по данному гену организмы. Норма реакции. Представление о гене как участке ДНК. Этапы реализации генетической информации: ДНК – РНК – белок – признак. Структура гена и свойства генетического кода. Дифференциальная активность генов. Возникновение генной инженерии. Евгеника.

Характеристика генотипа как системы взаимодействующих генов.Взаимодействия между генами в генотипе. Взаимодействия аллельных генов. Доминантность и рецессивность. Взаимодействие неаллельных генов при формировании количественных и сложных признаков.

Тема 2.Изменчивость. Ген и среда

Изменчивость. Генотип и фенотип. Норма реакции. Врожденные аномалии. Тератогенные факторы. Роль генетических факторов и среды в развитии умственных способностей и формировании психики человека.

Тема 3.Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы дифференциального окрашивания хромосом. Хромосомные нарушения и их значение

Хромосомный уровень организации наследственного материала. Структурно-функциональная организация клетки. Жизненный цикл клетки. Химический состав и структурная организация хроматина ядра. Структура хроматина на разных фазах клеточного цикла. Хромосомы делящихся клеток. Кариотип человека. Аутосомы и половые хромосомы (гоносомы). Современные методы цитогенетического анализа. Хромосомные, геномные и генные мутации.

Основные способы передачи наследственной информации.Митоз. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе. Мейоз как редукционное деление. Оогенез и сперматогенез человека. Оплодотворение.

Тема 4.Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с наследственной предрасположенностью

Наследственные болезни человека. Общие закономерности патогенеза наследственных болезней. Классификация наследственных болезней.

Хромосомные и геномные болезни (синдромы Дауна, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера и др.). Моногенные болезни (фенилкетонурия, нейросенсорная глухота и др.). Причины разного типа мутаций. Мутагены и их классификация. Спонтанный мутагенез. Роль ферментных систем в коррекции мутаций. Частота наследственных аномалий. Роль возраста родителей в частоте проявления наследственных болезней. Патогенез наследственных болезней. Действие генов в онтогенезе. Провоцирующее влияние среды в развитии наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью. Лечение наследственных болезней. Современные достижения генотерапии.

Тема 5.Наследственные формы интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально – личностных расстройств и девиантного поведения. Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи

Наследственные формы интеллектуальных нарушений. Моногенные болезни. Наследственные энзимопатии.Анатомические и функциональные нарушения головного мозга. Анэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия. Олигофрения. Механизм проявления и характер наследования моногенных болезней с интеллектуальными нарушениями на примерах фенилкетонурии, галактоземии и др. рецессивных болезней обмена. Наследование доминантных болезней.

Хромосомные и геномные синдромы с интеллектуальными и эмоционально-личностными расстройствами. Синдром Дауна: трисомная и транслокационная формы болезни. Мозаичная форма синдрома. Роль наследственности и среды в формировании шизофрении, эпилепсии, раннего детского аутизма, нарушений поведения.

Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Функциональные расстройства речи. Задержки формирования речи. Наследственное заикание. Полигенная природа нарушений. Речевые расстройства в сочетании с поражениями органов слуха и зрения.

Тема 6.Наследственные формы нарушений опорно – двигательного аппарата

Мышечные дистрофии. Врожденные дефекты скелета. Аномалии речевого аппарата. Расщелины губы и неба.

Тема 7.Наследственная патология органов чувств

Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте.Наследственные заболевания органа слуха. Аномалии слуха, контролируемые рецессивными, аутосомными генами. Синдром Ушера. Аутосомно-доминантные формы глухоты. Синдром Варденбурга. Х-сцепленная глухота.

Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения.Наследственные заболевания органа зрения. Нарушения остроты зрения. Близорукость. Нарушения цветовосприятия. Наследственная атрофия зрительного нерва. Пигментная дегенерация сетчатки.

Тема 8.Медико – генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней

Составление и анализ родословных. Вопросы диагностики некоторых типов наследственных болезней. Генная диагностика. Цитогенетическая диагностика. Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска для некоторых типов наследственных болезней. Роль пренатальной диагностики для профилактики распространения наследственных болезней. Лечение отдельных видов генных болезней.

Планы семинарских занятий

Занятие 1-2

Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности

Вопросы

Хромосома как носитель наследственной информации. Кариотип. Методы дифференциального окрашивания. Хромосомные нарушения и их значение

Вопросы

1. Структурно-функциональная организация клетки. Жизненный цикл клетки. Химический состав и структурная организация хроматина ядра. Структура хроматина на разных фазах клеточного цикла.

2. Хромосомы делящихся клеток. Кариотип человека.

3. Аутосомы и половые хромосомы (гоносомы). Современные методы цитогенетического анализа.

4.Основные способы передачи наследственной информации:

а)Митоз. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе;

б) Мейоз как редукционное деление. С какой особенностью мейоза связан рост частоты хромосомных дефектов у детей при увеличении возраста матерей?

5. Оогенез и сперматогенез человека. Оплодотворение.

6. Хромосомные, геномные и генные мутации. Хромосомные нарушения и их значение.

7. Подготовьте доклады по темам: «Особенности раннего онтогенеза человека», «Цитоплазматическая наследственность и генная инженерия», «Актуальные вопросы тератологии».

Список литературы

Основная литература: [1], [2], [5]

Дополнительная литература: [1], [3]

Занятие 4 - 5

Наследственная патология. Этиология и патогенез, диагностика и лечение. Методы генотерапии. Моногенные болезни. Характеристика отдельных форм. Хромосомные болезни. Связь хромосомного дисбаланса с отклонениями в развитии. Болезни с наследственной предрасположенностью

Вопросы и задания

1. Классификация наследственных болезней человека.

2. Этиология и патогенез наследственных болезней. Причины мутаций. Мутагены и их классификация. Спонтанный мутагенез. Роль ферментных систем в коррекции мутаций. Частота наследственных аномалий. Роль возраста родителей в частоте проявления наследственных болезней.

3. Хромосомные и геномные болезни.

4. Моногенные болезни. Типы наследования.

5. Провоцирующее влияние среды в развитии наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью.

6. Задание. Укажите формулу кариотипа: при синдроме Эдвардса; при синдроме Патау; при синдроме Дауна; при синдроме кошачьего крика».

7. Задача 1. Отец передает заболевание всем своим дочерям и ни одному из своих сыновей. При каком типе наследования это возможно?

8. Задача 2. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным запахом», повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос. Какое заболевание можно предположить? Как поставить диагноз? Какова вероятность появления в этой семье ребенка с такой же патологией?

Список литературы

Основная литература: [1 - 5]

Дополнительная литература: [1], [2], [4]

Занятие 6 -7

Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска при болезнях с наследственной предрасположенностью. Методы пренатальной диагностики. Характеристика отдельных видов профилактики и лечения наследственных болезней

Вопросы

1. Диагностика наследственных болезней. Генная диагностика. Цитогенетическая диагностика.

2. Профилактика наследственных болезней.

3. Роль пренатальной диагностики для профилактики распространения наследственных болезней.

4. Медико-генетическое консультирование. Расчеты риска для некоторых типов наследственных болезней.

5. Лечение отдельных видов генных болезней. Современные достижения генотерапии.

6. Задание: собрать генеалогические данные, начертить схему своей родословной, пользуясь международными обозначениями. Установить тип наследования изучаемого признака (болезни) и риск передачи его потомкам.

7. Задача 1. По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (Х – сцепленный рецессивный тип наследования) семьи, а отец болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в молодой семье? Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения данного заболевания у плода? Какие рекомендации даст врач – генетик?

8. Задача 2. Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха (прогрессирующее расстройство координации движений) дочь. Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общая бабушка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны мужа, в том числе 2 дяди, двоюродная сестра, дед и бабушка здоровы. Составьте родословную. Определите:

а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если больная дочь выйдет замуж за здорового юношу, отец которого болел атаксией Фридрейха?

в) что в этом случае порекомендует врач – генетик?

9. Задача 3. В медико – генетическую консультацию обратились две супружеские пары, у которых родились дети с дефектом твердого неба («волчья пасть»). Изучив родословную каждой семьи и выяснив их бытовые и производственные условия, врачи пришли к заключению, что у супругов А. все последующие дети, а также внуки не должны иметь этого дефекта, а у супругов Б. существует большая вероятность появления его у детей и внуков. Укажите возможные механизмы появления данного дефекта у ребенка в семье А. и семье Б.

Список литературы

Основная литература: [1], [2], [4], [5]

Дополнительная литература: [1], [3]

Примерные вопросы и задания для самостоятельной работы

1. Составьте схему «Взаимосвязь генетики с другими науками медико-биологического и психолого-педагогического циклов».

2. Подготовьте таблицу, раскрывающую исторический аспект развития генетики (периоды, персоналии и их вклад).

3. Составьте словарик основных терминов, используемых в генетике.

4. Раскройте роль медико – генетических знаний в работе специалиста – дефектолога.

5. Раскройте основные положения хромосомной теории наследственности.

6. Дайте характеристику основных генетических и средовых факторов возникновения отклонений в развитии у детей.

7. Типы наследования.

8. Особенности раннего онтогенеза человека.

9. Цитоплазматическая наследственность и генная инженерия.

10. Генетика пола.

11. Актуальные вопросы тератологии.

12. Ранняя диагностика отклонений в развитии.

13. Профилактика и лечение наследственных заболеваний.

14. Болезни с наследственной предрасположенностью.