Синдром трисомии 21 хромосомы (болезнь Дауна)

Патофизиология

Дополнительная 21-я хромосома является при­чиной наиболее распространенной наследственной аномалии — синдрома Дауна. У детей с синдромом Дауна есть ряд особенностей, имеющих значение для анестезиолога: короткая шея, неправильный прикус, задержка умственного развития, артери­альная гипотония и большой язык. Из сопутствую­щих врожденных аномалий следует отметить поро­ки сердца (у 40% детей с синдромом чаще всего встречается дефект эндокардиальных валиков), под-связочный стеноз гортани, трахеопищеводный свищ, хронические инфекции легких, судороги. Эти новорожденные часто недоношенные и имеют низ­кий вес для гестационного возраста.

Анестезия

Очень часто возникают трудности при обеспече­нии проходимости дыхательных путей. Требуемый размер интубационной трубки обычно должен быть меньше расчетного. Высок риск послеоперационных дыхательных осложнений (например, стридор и ап­ноэ). Сгибание головы при ларингоскопии и интуба­ция трахеи сопряжены с риском вывиха в атланто-затылочном сочленении из-за врожденной слабости связочного аппарата. Необходимо исключить раз­личные сочетанные врожденные аномалии. Как и у всех детей, необходимо предотвращать попадание пузырьков воздуха в инфузионную линию из-за воз­можного шунтирования справа налево (парадок­сальная воздушная эмболия). Сообщения о чрезмерном увеличении ЧСС при введении атропина признаны малоубедительными.

Синдром Игла-Барретта

Патофизиология

Синдром Игла-Барретта состоит в агенезии мышц брюшной стенки, в результате чего живот ста­новится тонкостенным и выбухающим. Из сопутст­вующих аномалий могут встречаться косолапость, крипторхизм и другие пороки развития мочеполовой системы.

Анестезия

Из-за невозможности эффективного кашля воз­никают различные осложнения со стороны легких. Из-за риска аспирации интубацию проводят при со­храненном сознании. Миорелаксанты необязатель­ны. При сопутствующих аномалиях почек следует избегать гипергидратации.

Муковисцидоз

Патофизиология

Муковисцидоз — это наследственное заболева­ние экзокринных желез, которое поражает преиму­щественно легкие и желудочно-кишечный тракт. Скопление в трахеобронхиальном дереве чрезвы­чайно густого и вязкого секрета в сочетании со сни­женной активностью реснитчатого эпителия служит причиной пневмоний, свистящего дыхания и бронхо-эктазов. При исследовании функции внешнего дыха­ния отмечается увеличение остаточного объема и со­противления дыхательных путей, а также снижение ЖЕЛ и объемной скорости выдоха. Синдром нару­шенного всасывания в ЖКТ приводит к дегидрата­ции и электролитным нарушениям.

Анестезия

В премедикацию не включают препараты, вызы­вающие депрессию дыхания. Целесообразность на­значения холиноблокаторов является спорной; по данным ряда исследований, проведенных у большо­го количества больных, эти препараты не вызывают неблагоприятных эффектов. При тяжелом пораже­нии легких ингаляционная индукция может занять больше времени, чем у пациента со здоровыми лег­кими. Во избежание кашля и обильной секреции сли­зи интубацию выполняют только после достиже­ния глубокой анестезии. Во время анестезии и перед экстубацией необходимо интенсивно отсасывать слизь из трахеобронхиального дерева. Противопо­казана интраоперационная гипервентиляция, потому что она может быть причиной поверхностного дыхания в послеоперационном периоде. Интенсив­ная периоперационная респираторная терапия (бронходилататоры, побудительная спирометрия, постуральный дренаж, антибактериальная терапия) улучшает прогноз.